Bilirubin encephalopathia (kernicterus): újszülöttkori sárgaság bilirubin infiltrációval az agyban

By Cristiano Antonino On 21. június 2022.

Az orvostudományban a bilirubin encephalopathia (más néven "bilirubin encephalopathia" vagy "kernitterus" vagy "kernicterus") kóros újszülöttkori sárgaságra utal, amely a szabad bilirubin átjutásával (a vér-agy gáton) és lerakódásával jár az újszülött agyszövetében, különösen a bazális ganglionokban és a hippocampusban

A bilirubin az emberi szervezetben és sok más állatban természetesen előforduló anyag, de neurotoxikus, ha a vérben túl magas koncentrációja van. Ezt az állapotot „hiperbilirubinémiának” nevezik.

A bőr és a szem sclera jellegzetes sárgás elszíneződése mellett a hiperbilirubinémia a bilirubin felhalmozódását is okozhatja a központi idegrendszer szürkeállományában, ami akár súlyos neurológiai problémákhoz is vezethet, mint például agyi bénulás, koreoathetózis és értelmi fogyatékosság. és egyéb visszafordíthatatlan neurológiai károsodások.

A csecsemők különösen érzékenyek a hiperbilirubinémia által kiváltott neurológiai károsodásokra, mivel életük első napjaiban a még fejlődő májat erősen megterheli a magzati hemoglobin lebomlása, mivel helyébe felnőtt hemoglobin kerül, és a vér-agy gát nem megfelelő. fejlett.

Újszülötteknél gyakori az enyhén emelkedett szérum bilirubinszint és nem ritka az újszülöttkori sárgaság sem, de a bilirubinszintet szorosan ellenőrizni kell, ha emelkedni kezd, ilyenkor agresszívebb terápia szükséges, általában fényterápiával, de néha cseretranszfúzióval is.

Az expozíció mértékétől függően a hatások a klinikailag nem észlelhetőtől a súlyos agykárosodásig és akár a halálig terjednek.

A főként kernicterusszal foglalkozó orvosok gyermekorvosok

A „kernicterus” kifejezést 1904-ben a német patológus, Christian Georg Schmorl (2. május 1861. – 14. augusztus 1932.) alkotta meg.

Kernicterus, tünetek és jelek

A tünetek és jelek közé tartozik a súlyos sárgaság (a bőr és a szem sclera sárgás elszíneződése), hepatosplenomegalia és agykárosodás, például choreoathetosis agyi bénulás, értelmi fogyatékosság, letargia, hipotónia (pl. szemparézis) és görcsök.

Típustól függően a tünetek eltérőek lehetnek, és többé-kevésbé súlyosak lehetnek.

Osztályozás

A bilirubin encephalopathia három fő típusra osztható: akut, krónikus, enyhe.

A) Akut bilirubin encephalopathia (ABE)

Az akut bilirubin encephalopathia a központi idegrendszer megemelkedett bilirubinszintjének akut állapota: ha a hiperbilirubinémiát a betegség ezen szakaszában korrigálják, elkerülhetők a maradandó neurológiai problémák. Klinikailag a tünetek és jelek széles skáláját tartalmazza. beleértve:

letargia;
csökkent etetés;
hipotónia vagy hipertónia;
heves és vigasztalhatatlan sírás;
görcsös torticollis;
hiányzik vagy szimmetrikusan csökkent Moro-reflex;
opisthotonos (a test merevségének sajátos hozzáállása hiperextenzióban a hajlítók feletti extensor vázizmok túlnyomó kontraktúrája miatt);
lenyugvó nap jele (a felfelé és lefelé irányuló tekintet bénulása, jellemző Parinaud-szindrómára vagy dorsalis középagy szindrómára vagy lenyugvó nap szindrómára)
láz;
görcsök;
kóma és halál (súlyos esetekben).

Ha a bilirubinszintet nem csökkentik gyorsan, az akut bilirubin encephalopathia gyorsan krónikus bilirubin encephalopathiává alakul, ami visszafordíthatatlan károsodáshoz vezet.

B) Krónikus bilirubin encephalopathia (krónikus bilirubin encephalopathia CBE)

A krónikus bilirubin encephalopathia a krónikus hiperbilirubinémia által kiváltott súlyos neurológiai károsodás krónikus állapota.

A bilirubinszint csökkenése, ha ebben a szakaszban következik be, nem fordítja vissza a neurológiai következményeket, amelyek ezután visszafordíthatatlanok lesznek.

Klinikailag a krónikus bilirubin encephalopathia megnyilvánulásai a következők:

mozgászavarok (diszkinézia, görcsösség, súlyos mozgáskorlátozottság az esetek 60%-ában, járási nehézségekkel)
hallási neuropátia (süketség);
látási/szemmotoros fogyatékosság (nystagmus, strabismus, lenyugvó nap jele megváltozott felfelé vagy lefelé mutató tekintet és/vagy megváltozott kérgi látás). Ritka esetekben a látásélesség csökkenése vagy teljes vakság fordulhat elő;
tejfogak fogzománcának hypoplasiája/diszpláziája;
gastroesophagealis reflux;
csökkent emésztési funkció;
csökkent értelmi funkció: bár a kernitzeres egyének többsége (körülbelül 85%) az intelligencia normál tartományán belül van, vagy a normálisnál valamivel alacsonyabb, egyes, ritkább esetekben az értelmi funkció súlyosan károsodik;
epilepszia (ritka).

Ezek a károsodások a bazális ganglionokban, az agytörzs hallómagjaiban és az agytörzs oculomotoros magjaiban jelentkező elváltozásokkal járnak.

A kéreg és a fehérállomány finoman érintett.

A kisagy érintett lehet. A súlyos kérgi érintettség ritka.

C) Enyhe bilirubin encephalopathia (finom bilirubin encephalopathia, SBE)

A finom bilirubin encephalopathia a hiperbilirubin által kiváltott enyhe neurológiai diszfunkció krónikus állapota.

Klinikailag ez neurológiai, tanulási és mozgási zavarokat, izolált halláskárosodást és halláskárosodást okozhat.

GYERMEK EGÉSZSÉG: TUDJON TOVÁBBI INFORMÁCIÓT A GYÓGYSZERRŐL, LÁTOTT A BOOTH -T VÉSZHELYZETI EXPO -n

Kernicterus és értelmi fogyatékosság

A múltban gyakran gondolták, hogy a kernitterus súlyos értelmi fogyatékosságot okoz.

Ezt a hallásproblémák miatt feltételezték, amelyek általában nem mutathatók ki a normál audiogrammon, amelyet beszédzavarok kísérnek, koreoathetózissal.

A technológia fejlődésével bebizonyosodott, hogy ez nem így van, mivel a betegségben élők többször is bizonyították intelligenciájukat augmentatív kommunikációs eszközök segítségével.

Bár a legtöbb kernicterikus cerebrális bénulásban szenvedő ember intelligenciája normális, néhány enyhe koreoathetózisban szenvedő gyermeknél hallászavar nélkül is enyhe értelmi fogyatékosság alakul ki.

A kernicterusban szenvedő egyének körülbelül 85%-a a normál vagy valamivel alacsonyabb intelligencia tartományban van.

Az értelmi fogyatékosság csak ritka esetekben, az esetek 10%-ában súlyos vagy nagyon súlyos: ez főleg krónikus hyperbilirubinaemia esetén fordul elő.

A kernicterus okai

Az esetek túlnyomó többségében a kernitting nem konjugált hyperbilirubinémiával jár az újszülöttkori időszakban.

Az újszülötteknél a vér-agy gát nem működik teljesen, ezért a bilirubin képes átjutni a központi idegrendszeren. Ezenkívül az újszülötteknél sokkal magasabb a bilirubin szintje a vérben a következők miatt:

a magzati vörösvértestek gyors lebomlása közvetlenül a születés előtt, amelyet ezt követően normál felnőtt emberi vörösvértestek váltanak fel. A magzati vörösvértestek ilyen felszakadása nagy mennyiségű bilirubint szabadít fel;
valamilyen hemolitikus Rh-betegség jelenléte az újszülöttben, különösen akkor, ha a csecsemő anyjának immunrendszere nem rendelkezik RhD-vel (ez jellemző az Rh-pozitív magzatokra Rh-negatív anyákkal). Az anya vére és a csecsemő vére közötti lehetséges érintkezés, amely gyakran jelen van a szüléskor, az anyában antitestek termelését okozza a baba eritrocitái ellen, olyan antitesteket, amelyek átjutnak a méhlepényen, és hemolizálják az újszülött vörösvértesteit;
ceftriaxon beadása, amely az albuminhoz kötődik, egy fehérjéhez, amelynek funkciói közé tartozik a bilirubin májba szállítása;
a csecsemők korlátozott mértékben képesek metabolizálni és kiválasztani a bilirubint. A bilirubin eliminációjának egyetlen módja az uridin-difoszfát-glükuronozil-transzferáz 1A1 (UGT1A1) izoforma, amely egy „glükuronidációnak” nevezett reakciót hajt végre. Ez a reakció nagy mennyiségű cukrot ad a bilirubinhoz, amitől a vegyület jobban oldódik vízben, így könnyebben tud ürülni a vizelettel és/vagy a széklettel. Az UGT1A1 enzim csak néhány hónappal a születés után aktív jelentős mennyiségben. Ez nyilvánvalóan fejlődési kompromisszum, mivel az anyai máj és a placenta glükuronidációt hajt végre a magzat számára;
aszpirin adása csecsemőknek és gyermekeknek. Az aszpirin kiszorítja a bilirubint a szérumalbuminból, így megnövekszik a szabad bilirubin szintje, amely képes átjutni a fejlődő vér-agy gáton.

Kapcsolódó hozzászólások

Egészségügyi kiadások Olaszországban: növekvő teher a háztartásokra

11. április 2024.

Aviary Alert: A vírus evolúciója és az emberi kockázatok között

4. április 2024.

Egy nap sárgában endometriózis ellen

28. március 2024.

Remény és innováció a hasnyálmirigyrák elleni küzdelemben

27. március 2024.

Mariani Fratelli Expo 720×90 oldalsó logó

Ismeretes, hogy a bilirubin felhalmozódik a neurológiai szövetek szürkeállományában, ahol közvetlen neurotoxikus hatást fejt ki.

Úgy tűnik, hogy neurotoxicitása a neuronok apoptózis és nekrózis általi tömeges pusztulásának köszönhető.

A bilirubin encephalopathia kockázati tényezői a következők:

koraszülés;
Rh inkompatibilitás;
policitémia;
ismerősség;
szulfonamidok (pl. ko-trimoxazol);
Crigler-Najjar szindróma, I. típusú;
G6PD-hiány;
Gilbert szindróma.

A kernicterus diagnózisa

A diagnózis alapja az anamnézis (pl. koraszülés vagy családi anamnézis), az objektív vizsgálat (sárgaság, hiányzó vagy csökkent Moro-reflex, letargia, lenyugvó napjel stb.) és laboratóriumi vizsgálatok (szérum bilirubin 20 mg/dl feletti értékek) alapján. .

Jelenleg nincs hatékony kezelés a kernicterus számára

A jövőbeni terápiák magukban foglalhatják a neuroregenerációt.

Egyes betegek mély agystimuláción estek át, és bizonyos előnyöket tapasztaltak.

Az olyan gyógyszereket, mint a baklofen, a klonazepam, a gabapentin és a triezifenidil, gyakran használják a kernitterekkel kapcsolatos mozgászavarok kezelésére. A protonpumpa-gátlókat a reflux kezelésére is használják.

A cochleáris implantátumokról és hallókészülékekről is ismert, hogy javítják a kernitterekből (auditív neuropátiából) származó halláskárosodást.

RITKA BETEGSÉGEK? Látogassa meg az UNIAMO – RITKA BETEGSÉGEK OLASZ FÖDERÁCIÓJÁT AZ EMMERGENCY EXPO SZOBÁJÁT

Bonyodalmak és kockázatok

Kernitzer gyakran végzetesnek bizonyul az elszenvedő számára, melynek lefolyása hypertoniával, letargiával, apnoéval, görcsökkel jár, míg a túlélőknél maradandó károsodást cerebrális bénulás, fogászati diszplázia, hallás- és/vagy látásvesztés lép fel.

Megelőzés

A szérum bilirubin mérése hasznos a gyermek kernitimerosis kialakulásának kockázatának felméréséhez: az adatokat a nomogramon ábrázolják.

Ennek a betegségnek a megelőzésére kékfény-fényterápiát alkalmaznak (az ultraibolya fény a bilirubint vízben oldódó származékokká bontja le), súlyos esetekben pedig az exsanguinotransfúziót.