Az „integrált teszt” vagy az integrált prenatális szűrés az orvostudományban három olyan vizsgálatot jelent, amelyeket a terhes nőn végeznek el annak felmérésére, hogy a magzat milyen betegségekben szenved, például Down-szindrómában.

Az integrált teszt biztonságos teszt az anya és a magzat számára egyaránt

Fájdalommentes, mivel két egyszerű anyai vénás vérmintából, amelyet körülbelül egy hónapos különbséggel vesznek, és egy ultrahangos vizsgálatból áll, amely a nyak áttetszőségét méri.

Az integrált teszt, miközben növeli a duetteszt, a quad teszt és a tarkó áttetszőségének egyénileg vett pontosságát, nem teszi lehetővé a diagnózis felállítását, csak azt a statisztikai kockázatot fejezi ki, hogy a magzatban rendellenesség van: ha ez a kockázat magas – ill. kockázati tényezők jelenléte, mint például 35 év feletti életkor – a nőnek más, invazívabb és kockázatosabb, de pontosabb vizsgálat elvégzése is javasolt, például magzatvíz- és chorionboholy-mintavétel.

Mi a célja az integrált tesztnek?

Az integrált teszt célja a magzati fejlődési rendellenességek (idegcső-rendellenességek, például spina bifida vagy bizonyos szívbetegségek) vagy a magzat kromoszóma-rendellenességeinek, például Down-szindróma (21-es triszómia) vagy Edwards-szindróma (18-as triszómia) kockázatának számszerűsítése. vagy Patau-szindróma (13-as triszómia).

Az integrált tesztet három különböző időpontban hajtják végre

• az első mintát általában a terhesség 9. és 11. hete között veszik;
• a nyaki áttetszőség mérésére szolgáló ultrahangvizsgálatot általában a terhesség 11. és 14. hete között végzik;
• a második mintát általában a terhesség 15. és 17. hete között veszik.

Az ultrahangvizsgálatot nem szükséges az első mintavétellel egybeesni, de a két vizsgálatot gyakran együtt végzik (általában a 11. héten).

A nyaki áttetszőség értékét a második mintavételkor kell megadni.

Az első vérvétel pontos időpontját az utolsó menstruáció és/vagy az 1. trimeszter ultrahang alapján a kezelő nőgyógyász jelzi.

Az integrált teszt hatékonysága a terhesség idejének helyes meghatározásán alapul: ilyen korrektség nélkül a teszt statisztikailag kevésbé pontos.

A három különböző teszt különböző adatokat elemez:

• az első teszt a terhes nő vérében jelenlévő specifikus anyagot, a PAPP-A-t (terhességhez kapcsolódó plazmafehérje A) elemzi. A Down-szindróma magas kockázata esetén a PAPP-A csökken;
• az ultrahangos vizsgálat, amely a nyaki áttetszőséget méri, elemzi a nyaki áttetszőséget. A nyaki áttetszőség egy folyadékkal teli áttetsző repedés, amely ultrahangon a magzat nyaki bőrének szintjén jelenik meg, és minden magzatnál megfigyelhető a terhesség első trimeszterében. Mérése azért fontos, mert vastagságának növekedése a kromoszóma-rendellenességek, például a Down-szindróma, vagy a magzati fejlődési rendellenességek fokozott kockázatát jelzi;
• a második teszt lényegében egy quad teszt, és négy anyai vérben lévő anyagot elemzi:

A) AFP (vagy „α-fetoprotein”, alfa-fetoprotein). Down-szindróma jelenlétében az alfa-fetoprotein körülbelül 25-30%-kal csökken. Ehelyett az alfa-fetoprotein növekedése a neurális csőzáródási rendellenességek (pl. spina bifida) fokozott kockázatára utalhat;

B) béta-hCG (vagy „β-hCG”, a humán koriongonadotropin béta része). Down-szindróma jelenlétében a béta-hCG a normálisnál körülbelül kétszer magasabb értéket ér el;

C) uE3 (szabad vagy „konjugálatlan” ösztriol). Down-szindróma jelenlétében a nem konjugált ösztriol körülbelül 25-30%-kal csökken;

D) inhibin A. Down-szindróma jelenlétében az inhibin A szintje emelkedett.

Az integrált teszt tehát alapvetően egy kombinált teszt (amely kettős tesztből és nyaki áttetszőségből áll), kombinálva egy quad teszttel.

Mely betegeknek ajánlott?

Az ultrahanggal és a vérvétellel kapcsolatos kockázatok hiánya miatt az integrált vizsgálatot minden terhes nő számára javasoljuk, különösen olyan esetekben, amikor kockázati tényezők jelen vannak, beleértve:

• a beteg életkora 35 év felett
• Kromoszóma-elváltozások (transzlokációk, inverziók, aneuploidiák) hordozói
• ultrahanggal vagy egyéb vizsgálattal gyanús vagy kimutatott magzati rendellenességek;
• egy vagy több korábbi gyermek kromoszóma-rendellenességben szenved.

Az integrált vizsgálat ambuláns alapon történik

A nyaki áttetszőség körülbelül 10 percet vesz igénybe, míg a két minta egy-két percet vesz igénybe.

Érzéstelenítés és fájdalom

A vizsgálat nem igényel érzéstelenítést és nem fájdalmas.

A szorongósabb betegek egy része bosszantónak találhatja a has bőrére felvitt gél és/vagy az ultrahang szonda hasra gyakorolt ​​nyomását, míg másoknak fájdalmas lehet a vérminta egyszerű szúrása, de objektíve kisebb kellemetlenségekről beszélünk. .

Mi a teendő a vizsgálat előtt?

Eltérő orvosi jelzés hiányában az ultrahangos vizsgálat előtt előzetes vizsgálatra nincs szükség (kivéve a kombinált vizsgálatot, amely esetben a duóvizsgálathoz szükséges vérmintát kell venni).

Kérdezze meg kezelőorvosát, hogy szükség van-e koplalásra a vérminta vétele előtt.

A nyaki áttetszőség egyszerű ultrahangvizsgálatot igényel

A páciens a kanapén fekszik, és az orvos, miután az ultrahanggélt a hasra terítette, átvezeti az ultrahangszondát a bőrön.

A két minta két egyszerű vénás vérvételt igényel a karból.

Mi a teendő a vizsgálat végén?

A vizsgálat végén biztonságosan és önállóan térhet vissza munkahelyi vagy otthoni tevékenységeihez.

Járműveket vezethet, és nincs szükség kísérőre.

Kockázatok

Ellentétben az amniocentesissel és a villocentesissel, amelyeknél az abortusz kockázata körülbelül 0.1%, illetve 1.8%, a nyaki áttetszőség és a két minta nem jelent semmilyen kockázatot sem az anyára, sem a magzatra.

Az integrált teszt eredményei

Az eredményeket általában az utolsó vérvizsgálat utáni héten adják meg.

Fontos megjegyezni, hogy az integrált teszt nem teszi lehetővé a diagnózis felállítását, hanem azt a statisztikai kockázatot fejezi ki, hogy a magzatban rendellenesség van.

Ez a patológia „szuggesztív” vizsgálata, de önmagában nincs bizonyos diagnosztikai jelentése, és csak a betegség valószínűségét fejezi ki:

• a negatív eredmény nem garantálja a normális magzat születését;
• a pozitív eredmény nem az érintett magzat jelenlétét jelzi, hanem csak fokozott kockázatot.

Röviden, a teszt eredménye egy valószínűséget fejez ki:

• ha a valószínűség 1/1 és 1/250 között van, akkor magasabbnak tekinthető annak a kockázata, hogy a magzatot 21-es vagy 18-as triszómia érinti;
• ha a valószínűség nagyobb, mint 1/250 (pl. 1/500), a kockázatot alacsonyabbnak tekintjük.

Ha a kockázat magas, különösen, ha több rizikófaktor is fennáll (pl. 35 év feletti nő és más, genetikai rendellenességekkel küzdő gyermek), akkor egyéb invazívabb és kockázatosabb, de pontosabb vizsgálatok, például magzatvíz- és chorionboholy-mintavétel is javasolt. .

Magas kóros magzati kockázat esetén 2. szintű szűrővizsgálatok is javasoltak: orrcsont jelenlétének értékelése, arcszög mérése, Arantius vénás csatorna és tricuspidalis szívbillentyű véráramlásainak értékelése.

Az eredmények pontossága

A nyaki átlátszósági teszt önmagában a Down-szindrómás magzatok 60-70%-át mutatja ki (ez a változékonyság az ultrahangos vizsgálatot végző orvos hozzáértésétől is függ).

Ez azt jelenti, hogy az összes Down-szindrómás magzat közül a nyaki áttetszőség 3-ből 4-10 esetben nem képes kimutatni.

Összehasonlításképpen emlékezzünk arra, hogy az amniocentesis és a villocentesis gyakorlatilag minden vizsgált magzatnál sikeresen kimutatja a genetikai rendellenességek jelenlétét (kb. 99%).

Ez az oka annak, hogy a nyaki áttetszőséget a kettős teszttel és a quad teszttel kombinálják az integrált teszt létrehozásához.

Ez utóbbit, ha a magzat rendellenességeinek magas kockázatát észleli, ki kell egészíteni más vizsgálatokkal, például a quad teszttel, vagy invazívabb vizsgálatokkal, mint például a magzatvíz vizsgálata és a villocentesis (kórónium boholy-analízis): ez utóbbiak azonban a magzat abortusz kockázata körülbelül 0.1%, illetve 1.8%.

A fentiek ellenére el kell mondani, hogy a kockázati tényezők átfogó értékelése és az integrált teszt kielégítő megbízhatóságot tesz lehetővé: az integrált teszt érzékenysége valójában 90-95%.

Tehát összefoglalva:

• nyak áttetszősége 60-70%
• duó teszt: 80%
• quad teszt: 85%
• duo teszt plusz nyaki áttetszőség ("kombinált teszt"): 85-90%
• integrált szérumteszt (vagy „integrált szérumteszt”, lényegében egy integrált teszt, de a nyak áttetszősége nélkül): 85-90%
• duo teszt plusz nyaki áttetszőség és quad teszt ("integrált teszt"): 90-95%
• amniocentesis és villocentesis: 99% (de sokkal nagyobb a vetélés kockázata, mint a fent felsorolt, sokkal kevésbé invazív vizsgálatok).

Az integrált teszt a legérzékenyebb a non-invazív szűrővizsgálatok közül

Ismételten hangsúlyozzuk, hogy egyetlen szűrővizsgálat sem ad 100%-os bizonyosságot.

Olvassa el még:

Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre

Napozás terhesség alatt: Tippek a biztonságos nyárhoz

Trauma és a terhességre jellemző egyedi szempontok

Iránymutatások a terhes trauma beteg kezelésére

Hogyan nyújtsunk megfelelő sürgősségi orvosi ellátást egy traumás terhes nőnek?

Terhesség: A vérvizsgálat előre jelezheti a korai preeclampsia figyelmeztető jeleit, mondja a tanulmány

Trauma a terhesség alatt: Hogyan lehet megmenteni egy terhes nőt

Utazás a terhesség alatt: tippek és figyelmeztetések a biztonságos nyaraláshoz

Cukorbetegség és terhesség: Amit tudnia kell

Forrás:

Medicina Online