A vörösvértestek meghibásodása a mediterrán vérszegénység gyökere: értsük meg jobban, mi az, és hogyan diagnosztizálhatjuk

A betegség jellemzően a mocsaras vagy mocsaras területeken élő, évszázadok óta maláriával fertőzött populációk körében volt jelen, mint például: szigetek, déli régiók, Pó-delta.

Ennek oka abban rejlik, hogy a talaszémiában a vörösvértestek rendellenességei akadályozzák a malária plazmódium szaporodását, ezáltal ellenállóbbá válnak ezzel a betegséggel szemben, és az évek során lehetővé válik a betegek egyfajta természetes szelekciója. thalassemia Olaszország bizonyos területein.

Mi a mediterrán vérszegénység vagy thalassaemia?

A mediterrán vérszegénység egyet jelent a thalassaemia-val, egy örökletes vérbetegséggel, amely a hemoglobin egyik láncának, az oxigénnek a szervezetben történő szállításáért felelős fehérje szintézisének csökkenése vagy hiánya miatt következik be.

A talaszémia elnevezés a görög thàlassa (tenger) és αἷμα, àima, „vér” szavakból származik, és azért választották, mert ez a betegség a Földközi-tenger térségében elterjedt.

Mediterrán vérszegénység, kisebb-nagyobb talaszémia: hogyan lehet felismerni őket

A betegség formájától függően a tünetek a rendkívül összetetttől a hiányosig terjednek.

A leggyakoribb forma a thalassemia minor, amely tünetmentes, és a tünetek aránya magasabb. A mindennapi életben nem jelent problémát, és általános laboratóriumi vizsgálatokkal diagnosztizálják.

A súlyosabb formát thalassaemia majornak vagy Cooley-kórnak nevezik, amely állapot vérátömlesztéstől való függéssel jár.

Között van a thalassemia intermedia, amelynek tünetei igen változatosak.

Megnyilvánulhat enyhe vagy közepes tünetekkel, vagy a Cooley-kórhoz hasonlóan hevesebb formában.

A thalassemia minort széles körben elterjedtség és tünetmentesség jellemzi: a mediterrán vérszegénységet vérvizsgálattal állapítják meg.

Az egészséges hordozó és az utódoknak való átadás

Az ebben a betegségben szenvedő egyének vörösvérsejtjei a normálnál kisebbek, ez az úgynevezett thalassaemia.

Ezért nevezik mikrocitás anémiának.

A betegség ezen formájával küzdő embereket általában az érinti, hogy átadhatják gyermekeiknek.

A beteg valójában egészséges hordozó, és hibás génje továbbadható a születendő gyermeknek.

Ez egy alapvető tényező, amelyet figyelembe kell venni a lehetséges terhességeknél.

A béta-talaszémia egészséges hordozójaként kötött partnerrel való házasság meghatározza

• 25% esélye annak, hogy thalassaemia majorban szenvedő gyermeket szül.
• Az esetek 50%-ában a születendő gyermek egészséges hordozója lesz a betegségnek.
• míg a fennmaradó 25% nem örököl semmilyen hibás gént.

Terhesség alatt javasolt tesztek a mediterrán vérszegénység diagnosztizálására

Terhesség alatt molekuláris tesztek segítségével megállapítható, hogy a baba mediterrán vérszegénységgel születik-e.

Ebben az esetben a prenatális vizsgálatok a következők:

• amniocentézis, amelyet általában a terhesség 16. és 18. hete között végeznek
• chorionboholy-mintavétel, amelyet a terhesség 11. és 13. hete között kell elvégezni.
• Vérátömlesztés és csontvelő-transzplantáció: amikor szükség van rájuk

A thalassemia minort szinte mindig véletlenül fedezik fel a rutinvizsgálatok során.

A kisforma esetén nincs szükség specifikus terápiára, kivéve, ha a beteg gyengeségre, sápadtságra panaszkodik: ilyenkor vérszegénység elleni szerek (folsav, B12-vitamin) írhatók fel, míg a vas általában normál értéken van jelen a vérben.

A köztes formában a vérszegénység esetenként vörösvértest-transzfúziót tesz szükségessé, míg a fő formában a haematia (vörösvértestek, a szerk.) hemotranszfúziója szinte állandó: ritka esetekben akár csontvelő-transzplantációt is tervezhetnek.

Néha, különösen azoknál, akik hemotranszfúziót kapnak, túl magas a vas mennyisége a vérben, ezért vasszintet csökkentő terápiát kell bevezetni.

Másrészt a thalassemia minorban szenvedőknek teljesen normális életet kell élniük, kiegyensúlyozott, lehetőleg folsavban gazdag étrenddel (főleg zöld levelű zöldségek, hüvelyesek, narancs stb.).

Olvassa el még:

A cöliákia tünetei: mikor kell orvoshoz fordulni?

Fokozott ESR: Mit árul el nekünk a páciens eritrocita ülepedési arányának növekedése?

Vérszegénység, vitaminhiány okai között

Forrás:

GSD