Pajzsmirigyrák: típusok, tünetek, diagnózis

By Cristiano Antonino On 18. szeptember 2022.

A pajzsmirigyrák az endokrin rendszer leggyakoribb daganata, ezek közül a medulláris pajzsmirigy karcinóma (MTC) a pajzsmirigybetegségek körülbelül 10%-áért felelős.

A pajzsmirigyrák különböző formái:

Az MCT-formák 75%-a szórványos természetű, míg a fennmaradó 25%-ban három különböző típusú öröklött rákszindróma található, amelyeket összefoglaló néven 2-es típusú többszörös endokrin neoplazmának (MEN2) neveznek:

2A típusú többszörös endokrin neoplázia (MEN2A);
2B típusú többszörös endokrin neoplázia (MEN2B);
Családi pajzsmirigy medulláris karcinóma (FMCT).

Mindhárom örökletes rákszindrómát egy csíravonal-mutáció okozza a proto-onkogén RET-ben.

Előrelépések a molekuláris biológiában a pajzsmirigyrákban

A molekuláris biológia ezen a területen az elmúlt évtizedben nagyot lépett előre, és mára már a preklinikai fázisban is lehetséges a diagnózis felállítása egyszerű vérmintával.

Ily módon például, ha analízissel mutációt találunk a RAS génben, akkor azt mondhatjuk, hogy follikuláris pajzsmirigy karcinóma van jelen (a genetikai kódban mindig ehhez a változathoz kapcsolódik), míg a papilláris karcinómában a RET. az onkogén gyakran aktiválódik.

Így – a pajzsmirigy-betegségben szenvedő betegek családjában előforduló betegek nyomon követésére használt gyakoribb biokémiai szűrővizsgálatokkal ellentétben – lehetőség nyílik a valóban veszélyeztetett személyek kiválasztására, elkerülve annak szükségességét, hogy a család minden tagját válogatás nélkül ismételt klinikai vizsgálatoknak vetessék alá. .

Ezenkívül a molekuláris biológiai tesztek ezen a területen vitathatatlan előnyökkel is járnak, mint például a nagy érzékenység és a nagyobb specificitás, így még azokra a mintákra is fel lehet adni a diagnózist, amelyekben nehéz megkülönböztetni a jóindulatú daganatos elváltozásokat, ami döntő fontosságú a pre- operatív diagnózis.