Ritka betegségek: Septo-opticus dysplasia
A Septo-Optic dysplasia egy agyi rendellenesség, amely a látóideg fejlődésének hiányát, hibás agyi struktúrákat és agyalapi mirigy hormonhiányt okoz.
A szeptikus diszplázia az agy elülső részének rendellenessége
A terhesség első hónapjának vége felé fordul elő, és a látóidegek hiányos fejlődéséből (hipopláziából), az agy középvonali struktúráinak hibájából és az agyalapi mirigy hormonhiányából áll.
Az incidencia körülbelül 1/10,000 XNUMX élveszületés.
A súlyosság változó; a betegek mindössze 30%-ánál jelentkezik a teljes triád, és a legtöbben más jeleket is társítanak.
A szeptooptikus dysplasia születéskor előfordulhat más rendellenességekkel együtt
Gyermekkorban is megnyilvánulhat növekedési retardációval és/vagy látászavarokkal (leggyakrabban strabismus és nystagmus).
A látóideg hypoplasia csak az egyik vagy mindkét oldalt érintheti.
Jelentős látásromlás az esetek 23%-ában áll fenn.
Az esetek 62-80%-ában az agyalapi mirigy hormonhiánya van, és bár a növekedési hormon hiánya (amely gyermekkorban alacsony termetet okoz) a leggyakoribb endokrinológiai rendellenesség, egyéb hormonhiányok (pajzsmirigy-stimuláló hormon, adrenokortikotrop hormon – ami serkenti a mellékvesét) cortex – és gonadotropin-felszabadító hormon) is megjelenhet.
A septo-opticus dysplasia okai sokrétűek lehetnek
Az esetek többsége szórványos.
Az esetek körülbelül 1%-ában genetikai rendellenességeket fedeztek fel:
- Egyes szeptooptikus diszpláziában szenvedő gyermekeknél a HESX1 gén rendellenességei autoszomális recesszív vagy autoszomális domináns módban öröklődnek. Az előbbi esetben a HESX1 gén apai és anyai eredetű kópiája is módosul (mutálódik), míg az utóbbiban a gén két kópiája közül csak az egyik módosul;
- A SOX2 gén mutációi a septo-opticus dysplasia klinikai tüneteit anoftalmiával (egy vagy mindkét szemgolyó teljes hiánya)/macrophthalmiával (egy vagy mindkét szemgolyó túlzott fejlődése) társítják;
- a SOX3 gén mutációi/duplikációi az agy középvonali szerkezeti hibáihoz és az agyalapi mirigy hormonhiányához kapcsolódnak (látási hibák nélkül);
- Az OTX2 mutációk az agyalapi mirigy hormonhiányával és az elülső hipofízis hypoplasiával járnak, látási hibákkal vagy anélkül.
A septo-opticus diszpláziát környezeti tényezők is okozhatják: alkohol- és kábítószer-abúzus, fiatal anyai életkor
A szeptooptikus diszplázia tünetei közé tartozik az egyik vagy mindkét szem látásélessége, nystagmus (a szemgolyó gyors és ismétlődő mozgása), strabismus és endokrin diszfunkció (beleértve a növekedési hormon hiányát, a hypothyreosisot, a mellékvese-elégtelenséget, a diabetes insipidust és a hypogonadizmust). .
Görcsök léphetnek fel.
Bár néhány gyermek normális intelligenciával rendelkezik, sokuknak tanulási problémái, értelmi fogyatékossága, agyi bénulása és más neuro-pszichomotoros fejlődési késések vannak.
A diagnózis felállításához a septo-opticus dysplasia klasszikus hármasának legalább 2 jelének megléte szükséges: látóideg hypoplasia, középvonali agyszerkezeti hibák és hipofízis hormonhiány.
Szemészeti vizsgálatokkal, mágneses rezonancia képalkotással (MRI) és agyalapi mirigy működési vizsgálatokkal igazolható.
Szeptooptikus diszpláziára kell gyanakodni olyan csecsemőknél, akiknél hipoglikémia, sárgaság, mikropénisz (kriptorchidizmussal vagy anélkül) és nystagmus van, középvonali eltérésekkel (például szájpadhasadékkal) vagy anélkül.
A kezelés tüneti, az ellátás multidiszciplináris (több szakorvos), rendszeres ellenőrzéssel.
A hormonhiányt a beteg életkorától függően hormonpótló terápiával kezelik.
A gyermekek számára hasznosak lehetnek a látáshibákra vonatkozó rehabilitációs programok és a foglalkozási terápiák.
A prognózis változó, és a betegség súlyosságától függ.
A korai diagnózis jobb prognózissal jár, a hormonhiányok szupportív terápiájától függően.
Olvassa el még:
Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre
Ritka betegségek: Von Hippel-Lindau szindróma
A Zika a Guillain-Barre-szindrómához kapcsolódik egy új tanulmányban
Down-szindróma és COVID-19, kutatás a Yale Egyetemen
Mentőkiképzés, rosszindulatú neuroleptikus szindróma: mi ez és hogyan kell kezelni
Guillain-Barré-szindróma, neurológus: "Nincs kapcsolat a koronavírussal vagy a vakcinával"
Arcideg-sérülések: Bell-bénulás és a bénulás egyéb okai
Ritka betegségek: Anatolij Csubais orosz közgazdásznál Guillain Barré-szindrómát diagnosztizáltak
Rendkívül ritka betegségek: Megjelent a Malan-szindróma első iránymutatása
2-es típusú cukorbetegség: új gyógyszerek a személyre szabott kezelési megközelítéshez
A cukorbeteg diéta: 3 eloszlatandó hamis mítosz
Ritka betegségek: veleszületett hiperinzulinizmus