Ritka betegségek: veleszületett hiperinzulinizmus

By Cristiano Antonino On 9. november 2022.

A veleszületett hiperinzulinizmus ritka betegség. Ez a visszatérő hipoglikémia leggyakoribb oka, és genetikai vagy szerzett okoktól függhet

A korai diagnózis elengedhetetlen a neurológiai károsodás kockázatának csökkentése érdekében.

Mi a veleszületett hiperinzulinizmus

A veleszületett hiperinzulinizmus egy ritka betegség, amelyet a hasnyálmirigy β-sejtjének hiperpláziája okoz, amely a jelenlegi plazma glükózszinthez képest ellenőrizetlen és túlzott inzulinszekréciót eredményez.

Csecsemőknél és kora gyermekkorban ez a súlyos és tartós hipoglikémia leggyakoribb oka.

Ez azonban bármely életkorban elkezdődhet.

A visszatérő hipoglikémia tartós neurológiai károsodás kockázatának teszi ki a betegeket.

A veleszületett hiperinzulinizmus jelei és tünetei a központi idegrendszer glükózhiányának kifejeződése

A glikémiás szint alapján megkülönböztetünk neurogén és neuroglikémiás tüneteket.

A neurogén tünetek vegetatív tünetek, amelyek akkor jelentkeznek, amikor a vércukorszint 60 mg/dl alá csökken, és sápadtság, algid izzadás, hiporeaktivitás, álmosság, fejfájás, szívdobogásérzés, szorongás, szédülés vagy remegés, paresztézia, éhség, ingerlékenység jellemzi. A csecsemő halk sírással, hipotóniával, cianózissal, sápadtsággal, hypovalid szopással, hipotermiával jelentkezhet.

A neuroglikopén tünetek akkor jelentkeznek, ha a vércukorszint 50 mg/dl alá csökken, érzékszervi zavarként, görcsökben és kómában nyilvánulnak meg, és az energiahiányból adódó agyi diszfunkció kifejeződése.

Genetikai okok:

Veleszületett, monogén hiperinzulinizmus;
Genetikai szindrómákkal összefüggő hiperinzulinizmus.

Szerzett okok:

Átmeneti hiperinzulinizmus (az élet első 48-72 órája, a méhen kívüli élethez való alkalmazkodáshoz kapcsolódik);
Átmeneti hiperinzulinizmus (a perinatális stressz következtében):
Fulladás;
Méhen belüli növekedési retardáció;
Anyai cukorbetegség;
Toxaemia.

A diagnózis alapja a nem ketotikus hipoglikémia, a NEFA (nem észterezett zsírsavak) elnyomásával, és nem megfelelően reagál a glukagonra.

Az elemzést egy kritikus mintán végzik, amelyet a spontán hipoglikémia idején vagy az éhgyomri teszt végén vesznek.

Egy másik fontos elem, különösen az újszülöttkori időszakban, a normoglikémia fenntartásához szükséges magas glükózszükséglet.

Veleszületett hiperinzulinizmus kezelése

A sürgősségi terápia célja a vércukorszint gyors visszaállítása a normál értékre (70-100 mg/dl), és az intravénás glükózoldat beadásán alapul, szénhidrátban gazdag étrenddel kombinálva.

Súlyos esetekben központi vénás hozzáférést kell elhelyezni a magas koncentrációjú glükóz oldatok bejuttatásához, orr-gyomorszonda behelyezésére vagy gasztrosztómiára a hiperglucidikus táplálás biztosítására.

A glukagon intravénás beadása is szükségessé válhat a glükózszükséglet csökkentése érdekében, ezáltal csökkentve a víz túlterhelését.

A hosszú távú terápia célja az agykárosodás megelőzése és a gyermek normális pszichomotoros fejlődésének elősegítése, a normális étkezési magatartás ösztönzése, a megfelelő böjttűrés biztosítása, valamint a lehető legjobb életminőség fenntartása.

Az inzulinszekréciót csökkentő gyógyszerekre épül: a diazoxid az első számú gyógyszer, szájon át. Diazoxiddal szembeni reakció hiánya esetén szomatosztatin analógokat (szubkután oktreotid, lassan felszabaduló LAR oktreotid intramuszkuláris injekcióval) alkalmaznak hiperglucid diétával kombinálva, gyakran maltodextrin vagy kukoricakeményítő hozzáadásával.

A diagnosztikai algoritmus magában foglalja a biokémiai, genetikai és képalkotó elemzések (18Fluoro-DOPA PET/TC) értelmezését a veleszületett hiperinzulinizmus fokális és diffúz formáinak megkülönböztetésére.

A fokális formák a részleges hasnyálmirigy reszekciós műtét elektív indikációja, amely véglegesen gyógyítja a betegséget.

Ezzel szemben a hiperinzulinizmus diffúz formái esetén a subtotális pancreasectomia csak súlyos esetekben javasolt, amelyek nem reagálnak a gyógyszeres és táplálkozási terápiára.

Ez egy bontási művelet, a hasnyálmirigy akár 98%-át eltávolítják, ami nem garantálja a hiperinzulinizmusból való felépülést, és nagy a kockázata az inzulinfüggő cukorbetegség és az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség kialakulásának.

RITKA BETEGSÉGEK? TOVÁBBI INFORMÁCIÓKHOZ LÁTOGATJON MEG AZ UNIAMO – RITKA BETEGSÉGEK OLASZ SZÖVETSÉGÉNEK SZOBÁJÁT AZ EMMERGENCY EXPO-n

A diffúz formákat konzervatív módon kezelik farmakológiai és táplálkozási terápiával

Kapcsolódó hozzászólások

Egészségügyi kiadások Olaszországban: növekvő teher a háztartásokra

11. április 2024.

Aviary Alert: A vírus evolúciója és az emberi kockázatok között

4. április 2024.

Egy nap sárgában endometriózis ellen

28. március 2024.

Remény és innováció a hasnyálmirigyrák elleni küzdelemben

27. március 2024.

Egyes súlyos, nem reagáló esetekben, amelyeket a glükokináz gén mutációi okoztak, a ketogén diéta hatékonynak bizonyult az értelmi fogyatékosság és az epilepszia helyreállításában.

A betegek nyomon követése komoly ellenőrzéseket foglal magában, időszakos, folyamatos otthoni vércukormérés segítségével glikémiás holterrel, amely nagyon hasznos eszköz az orvosi és táplálkozási terápia személyre szabásához.

A betegek időszakos neuropszichológiai vizsgálaton is átesnek, hogy ellenőrizzék a kezelés hatását a központi idegrendszer fejlődésére, a fogyatékosság korai felismerését és a rehabilitációs tanfolyamok időben történő megkezdését.

A veleszületett hiperinzulinizmus, ha nem diagnosztizálják és nem kezelik korán, maradandó neurológiai károsodást okozhat, ami értelmi fogyatékosságot, epilepsziát, agykérgi vakságot és agyi bénulást okozhat.

A gyors diagnosztizálással és az időben történő és specifikus normoglykaemiás terápia végrehajtásával hatékonyan megelőzhetők a neurológiai károsodások, biztosítva a beteg és családja számára a jó életminőséget.

Ezért kulcsfontosságú a veszélyeztetett személyek azonosítása, a korai diagnózis és a betegek multidiszciplináris beutóközpontokba irányítása.