Ritka betegségek: Von Hippel-Lindau szindróma

A Von Hippel-Lindau szindróma (VHL) egy ritka genetikai betegség. Az érintett személyeknél fokozott a kockázata a folyadékkal telt zsákok (ciszták) kialakulásának és bizonyos típusú daganatok kialakulásának, mind jó-, mind rosszindulatúak.

Leggyakrabban 30 éves kor körül jelentkezik, de bármely életkorban, akár gyermekkorban is megjelenhet.

Mindkét nem egyformán érintett.

Ez egy ritka állapot, becslések szerint körülbelül 1 beteg/50,000 XNUMX alany fordul elő.

A Von Hippel-Lindau szindrómát a VHL gén változásai (mutációk) okozzák

Ez egy tumorszuppresszor (oncosuppresszor) gén, amely a sejtek növekedésének és pusztulásának szabályozásában, valamint a vérerek fejlődésének szabályozásában vesz részt.

Az onkoszuppresszorok megakadályozzák a sejtek túl gyors vagy kontrollálatlan növekedését és szaporodását.

Ez az oka annak, hogy a VHL gén által termelt fehérje hiányában, vagy ha ez a fehérje megváltozik, a sejtek ellenőrizhetetlenül szaporodnak, és ciszták és daganatok képződnek.

Ez egy örökletes állapot, amely autoszomális domináns módon terjed.

Von Hippel-Lindau szindróma akkor fordul elő, ha a két VHL gén közül csak az egyik módosul (mutáció)

A gén normál másolata jelen van, de nem elegendő a mutáns gén által megváltoztatott üzenet rekonstrukciójához.

Következésképpen a két VHL gén egyikének mutáns másolatát hordozó szülőnek minden fogantatáskor 50%-os a kockázata, hogy Von Hippel-Lindau szindrómás gyermeke születik.

Az esetek körülbelül 80%-ában a szindróma Von Hippel-Lindau szindrómában szenvedő szülőtől öröklődik.

Általában egy háztartásban több embert érint ez a betegség.

Az ugyanazon családon belüli klinikai megnyilvánulások azonban nagyon eltérőek lehetnek.

Az esetek fennmaradó 20%-ában a szülőket nem érinti a Von Hippel-Lindau szindróma, tehát de novo mutációról van szó, ami azt jelenti, hogy a mutáció a petesejt, a hímivarsejt képződése során vagy a nagyon korai szakaszban történt. az embrionális fejlődés szakaszai.

A mutáció ezért csak azt a gyermeket érinti, más családtagot nem érint.

Egy személy, akinek ez a mutáció a DNS-ében, nagyobb valószínűséggel nyilvánul meg bizonyos típusú daganatokat sokkal korábbi átlagéletkorban, mint amikor ugyanazok a daganatok általában előfordulnak.

A Von Hippel-Lindau szindrómához leggyakrabban társuló jóindulatú daganat a haemangioblasztóma

Ha a retinára lokalizálódik, általában tünetmentes, de ha bizonyos retinakörzetekben nő, retinaleválást, makulaödémát, zöldhályogot és látásvesztést okozhat.

A központi idegrendszeri haemangioblasztómák általában a kisagyban, az agytörzsben és gerinc- zsinór.

A kompresszió különféle tüneteket okozhat: fejfájás, hányás, az érzékenység zavara és az izomkoordináció elvesztése (ataxia).

A belső fül daganatai a Von Hippel-Lindau szindrómában szenvedők körülbelül 10%-ánál fordulnak elő, ami halláskárosodást okozhat az egyik vagy mindkét fülben.

Nagyon gyakoriak a vese-, hasnyálmirigy- és urogenitális szervek cisztái.

Ezeknél a betegeknél nagy a kockázata a vese- és hasnyálmirigydaganatok kialakulásának.

Egyes betegek feokromocitómában szenvednek, egy olyan vese daganatban, amely olyan hormonális anyagokat termel, amelyek nagyon súlyos magas vérnyomást képesek kiváltani.

A diagnosztikai gyanúnak minden életkorban fel kell merülnie, ha a betegséghez társult daganat, még inkább, ha az korán jelentkezik, és ha a családban vannak Von Hippel-Lindau szindrómában szenvedők.

RITKA BETEGSÉGEK? TOVÁBBI INFORMÁCIÓKHOZ LÁTOGATJON MEG AZ UNIAMO – RITKA BETEGSÉGEK OLASZ SZÖVETSÉGÉNEK SZOBÁJÁT AZ EMMERGENCY EXPO-n

A VHL gén mutációinak keresése megerősíti a diagnózist

A Von Hippel-Lindau szindrómában szenvedő apának vagy anyának 50%-os esélye van a mutáció átvitelére minden fogantatáskor, függetlenül a születendő gyermek nemétől.

Ha a gént azonosították, akkor lehetséges a specifikus mutáció keresése a terhesség alatt chorionbolyhok vagy magzatvíz mintán, X-XII., illetve XV-XVII. hetes terhességi kor körül.

A mutáció terhesség alatti azonosítása lehetővé teszi számunkra, hogy megtudjuk, hogy a magzat örökölte-e a mutációt, de nem teszi lehetővé a szindróma klinikai evolúciójának (és súlyosságának) előrejelzését a születendő gyermek életében.

Ennek az állapotnak a kezelése a klinikai képtől függően több szakember együttes beavatkozását igényli.

Elengedhetetlen a daganatos elváltozások megjelenésének felügyeleti programjának elindítása, amely lehetővé teszi a korai műtéti kezelést, ami gyakran meghatározó.

A daganatok kialakulása nem akadályozható meg, de a műtéti kezeléssel megelőzhető, hogy a daganat lokalizációja létfontosságú szervek károsodását vagy általános szövődményeket okozzon.

A szűrőprogram és a rendszeres ellenőrzés elengedhetetlen.

A prognózis a klinikai képtől függően rendkívül változó.

Amint látható, sok függ a daganatos elváltozások helyétől és mértékétől.

Olvassa el még:

Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre

A Zika a Guillain-Barre-szindrómához kapcsolódik egy új tanulmányban

Down-szindróma és COVID-19, kutatás a Yale Egyetemen

Mentőkiképzés, rosszindulatú neuroleptikus szindróma: mi ez és hogyan kell kezelni

Guillain-Barré-szindróma, neurológus: "Nincs kapcsolat a koronavírussal vagy a vakcinával"

Arcideg-sérülések: Bell-bénulás és a bénulás egyéb okai

Ritka betegségek: Anatolij Csubais orosz közgazdásznál Guillain Barré-szindrómát diagnosztizáltak

Rendkívül ritka betegségek: Megjelent a Malan-szindróma első iránymutatása

Forrás:

Jézus baba

Akár ez is tetszhet