Ritka betegségek: Von Hippel-Lindau szindróma
A Von Hippel-Lindau szindróma (VHL) egy ritka genetikai betegség. Az érintett személyeknél fokozott a kockázata a folyadékkal telt zsákok (ciszták) kialakulásának és bizonyos típusú daganatok kialakulásának, mind jó-, mind rosszindulatúak.
Leggyakrabban 30 éves kor körül jelentkezik, de bármely életkorban, akár gyermekkorban is megjelenhet.
Mindkét nem egyformán érintett.
Ez egy ritka állapot, becslések szerint körülbelül 1 beteg/50,000 XNUMX alany fordul elő.
A Von Hippel-Lindau szindrómát a VHL gén változásai (mutációk) okozzák
Ez egy tumorszuppresszor (oncosuppresszor) gén, amely a sejtek növekedésének és pusztulásának szabályozásában, valamint a vérerek fejlődésének szabályozásában vesz részt.
Az onkoszuppresszorok megakadályozzák a sejtek túl gyors vagy kontrollálatlan növekedését és szaporodását.
Ez az oka annak, hogy a VHL gén által termelt fehérje hiányában, vagy ha ez a fehérje megváltozik, a sejtek ellenőrizhetetlenül szaporodnak, és ciszták és daganatok képződnek.
Ez egy örökletes állapot, amely autoszomális domináns módon terjed.
Von Hippel-Lindau szindróma akkor fordul elő, ha a két VHL gén közül csak az egyik módosul (mutáció)
A gén normál másolata jelen van, de nem elegendő a mutáns gén által megváltoztatott üzenet rekonstrukciójához.
Következésképpen a két VHL gén egyikének mutáns másolatát hordozó szülőnek minden fogantatáskor 50%-os a kockázata, hogy Von Hippel-Lindau szindrómás gyermeke születik.
Az esetek körülbelül 80%-ában a szindróma Von Hippel-Lindau szindrómában szenvedő szülőtől öröklődik.
Általában egy háztartásban több embert érint ez a betegség.
Az ugyanazon családon belüli klinikai megnyilvánulások azonban nagyon eltérőek lehetnek.
Az esetek fennmaradó 20%-ában a szülőket nem érinti a Von Hippel-Lindau szindróma, tehát de novo mutációról van szó, ami azt jelenti, hogy a mutáció a petesejt, a hímivarsejt képződése során vagy a nagyon korai szakaszban történt. az embrionális fejlődés szakaszai.
A mutáció ezért csak azt a gyermeket érinti, más családtagot nem érint.
Egy személy, akinek ez a mutáció a DNS-ében, nagyobb valószínűséggel nyilvánul meg bizonyos típusú daganatokat sokkal korábbi átlagéletkorban, mint amikor ugyanazok a daganatok általában előfordulnak.
A Von Hippel-Lindau szindrómához leggyakrabban társuló jóindulatú daganat a haemangioblasztóma
Ha a retinára lokalizálódik, általában tünetmentes, de ha bizonyos retinakörzetekben nő, retinaleválást, makulaödémát, zöldhályogot és látásvesztést okozhat.
A központi idegrendszeri haemangioblasztómák általában a kisagyban, az agytörzsben és gerinc- zsinór.
A kompresszió különféle tüneteket okozhat: fejfájás, hányás, az érzékenység zavara és az izomkoordináció elvesztése (ataxia).
A belső fül daganatai a Von Hippel-Lindau szindrómában szenvedők körülbelül 10%-ánál fordulnak elő, ami halláskárosodást okozhat az egyik vagy mindkét fülben.
Nagyon gyakoriak a vese-, hasnyálmirigy- és urogenitális szervek cisztái.
Ezeknél a betegeknél nagy a kockázata a vese- és hasnyálmirigydaganatok kialakulásának.
Egyes betegek feokromocitómában szenvednek, egy olyan vese daganatban, amely olyan hormonális anyagokat termel, amelyek nagyon súlyos magas vérnyomást képesek kiváltani.
A diagnosztikai gyanúnak minden életkorban fel kell merülnie, ha a betegséghez társult daganat, még inkább, ha az korán jelentkezik, és ha a családban vannak Von Hippel-Lindau szindrómában szenvedők.
A VHL gén mutációinak keresése megerősíti a diagnózist
A Von Hippel-Lindau szindrómában szenvedő apának vagy anyának 50%-os esélye van a mutáció átvitelére minden fogantatáskor, függetlenül a születendő gyermek nemétől.
Ha a gént azonosították, akkor lehetséges a specifikus mutáció keresése a terhesség alatt chorionbolyhok vagy magzatvíz mintán, X-XII., illetve XV-XVII. hetes terhességi kor körül.
A mutáció terhesség alatti azonosítása lehetővé teszi számunkra, hogy megtudjuk, hogy a magzat örökölte-e a mutációt, de nem teszi lehetővé a szindróma klinikai evolúciójának (és súlyosságának) előrejelzését a születendő gyermek életében.
Ennek az állapotnak a kezelése a klinikai képtől függően több szakember együttes beavatkozását igényli.
Elengedhetetlen a daganatos elváltozások megjelenésének felügyeleti programjának elindítása, amely lehetővé teszi a korai műtéti kezelést, ami gyakran meghatározó.
A daganatok kialakulása nem akadályozható meg, de a műtéti kezeléssel megelőzhető, hogy a daganat lokalizációja létfontosságú szervek károsodását vagy általános szövődményeket okozzon.
A szűrőprogram és a rendszeres ellenőrzés elengedhetetlen.
A prognózis a klinikai képtől függően rendkívül változó.
Amint látható, sok függ a daganatos elváltozások helyétől és mértékétől.
Olvassa el még:
Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre
A Zika a Guillain-Barre-szindrómához kapcsolódik egy új tanulmányban
Down-szindróma és COVID-19, kutatás a Yale Egyetemen
Mentőkiképzés, rosszindulatú neuroleptikus szindróma: mi ez és hogyan kell kezelni
Guillain-Barré-szindróma, neurológus: "Nincs kapcsolat a koronavírussal vagy a vakcinával"
Arcideg-sérülések: Bell-bénulás és a bénulás egyéb okai
Ritka betegségek: Anatolij Csubais orosz közgazdásznál Guillain Barré-szindrómát diagnosztizáltak
Rendkívül ritka betegségek: Megjelent a Malan-szindróma első iránymutatása