Genodermatosis: okok, tünetek, diagnózis és kezelés
A genodermatózis egy genetikai átviteli móddal rendelkező bőrbetegség. Ezért ezt a kifejezést bizonyos bőrbetegségekre használják, amelyeknek örökletes összetevője van
A gyermeket érintheti és kifejlheti a betegség, ha a hordozó gént a betegség domináns átvitele esetén a két szülő közül csak az egyiktől kapják; ha a genetikai átvitel recesszív, akkor a gyermekben csak akkor alakul ki a betegség, ha apától és anyától is megkapja a hordozó gént.
Genodermatosis: mi ez?
A genodermatózis kifejezés olyan bőrgyógyászati szindrómákat és/vagy betegségeket jelent, amelyeket egy vagy több genetikai változás okoz.
A genodermatosis kifejezés a görög „geno” szóból származik, amely géneket jelent, és a „dermatosis”, azaz bőrbetegségeket.
Az évek során több mint 200-at írtak le, és ezek szinte mindig ritka betegségek, amelyek előfordulási gyakorisága kevesebb, mint 5:10000 XNUMX.
Genodermatosis: típusai és osztályozása
A genodermatózisok az epidermisz rendellenességeivel és a keratinizációval jellemezhetők.
Ebbe a betegségcsoportba tartozik az ichthyosis, az epidermolysis bullosa, a Sybert-keratodermia és a Darier-kór.
A palmoplantaris keratodermatosisban szenvedő genodermatózisok csoportjában ehelyett nem epidermolitikus palmoplantaris keratodermiát, epidermolitikus palmoplantaris keratodermiát és loricrin keratodermiát találunk.
A kötőszövet, a kollagén és az elasztikus szövet rendellenességeivel járó genodermatózisok közé tartozik a cutis laxa, az Ehlers-Danlos-szindróma, az Urbach-Wiethe-szindróma és a bőr mastocytosis egyes formái.
A DNS-javítási rendellenességekkel járó genodermatózisok területén a korai öregedési szindrómák, a Werner-szindróma és a xeroderma pigmentosum.
Ezzel szemben az acrodermatitis enteropathica, a phenylketonuria, a porphyria cutanea tarda és a hepatoerythropoeticus porphyria metabolikus rendellenességekkel összefüggő genodermatózisok.
A pigmentációs rendellenességekhez társuló okulo-kután albinizmus, piebaldizmus és Waardenburg-szindróma.
Találunk olyan genodermatózisokat is, amelyekben a bőr adnexében (haj, haj, köröm) rendellenességek jelentkeznek, mint például veleszületett bőraplázia, Adams-Oliver szindróma, leukonichia és pachyonychia congenita.
Az immunhiányhoz kapcsolódó genodermatózisok közé tartozik a Chédiak-Higashi-szindróma, a Wiskott-Aldrich-szindróma és az örökletes angioödéma.
Másrészről, az idegi crest malformációval összefüggő genodermatózisok az 1-es típusú neurofibromatosis és a Bourneville gumós szklerózis.
Végül olyan genodermatózisokat találunk, amelyek az onkogén faktorokhoz kapcsolódnak, mint például a bazális sejtes karcinóma, az epidermodysplasia verruciformis és a Peutz-Jeghers-szindróma.
Tünetek
A genodermatosis tünetei nagyon változatosak lehetnek, hiszen az egyes betegséghez kapcsolódnak.
Egyes betegeknél a betegség szinte tünetmentes lehet, más esetekben a tünetek egészen nyilvánvalóak.
Diagnózis
A diagnózis felállítása bőrgyógyász és genetikus segítségével történik.
A genodermatosis okának és típusának azonosítása után a páciens a legmegfelelőbb szakemberhez fordulhat.
A genodermatózisok terápiái és kezelései
A genodermatózisok kezelése szükség esetén általában a bőrtünetekre, illetve a kockázatot növelő formák bőrdaganatainak kezelésére irányul.
Az eset jelenléte a családban arra utasítja a beteget és az orvost, hogy tanulmányozást végezzenek és keressenek a családfán, hogy megvilágítsák a betegség terjedésének módját.
A gyermeket tervező pároknak konzultálniuk kell egy genetikussal, és fontolóra kell venniük prenatális diagnosztikai tesztek alkalmazását.
Genodermatosis: ichthyosis
A genodermatosis leggyakoribb és legismertebb formája az ichthyosis. Ez egy keratinizációval kapcsolatos bőrbetegség.
Az „ichthyosis” kifejezés a görög „Iχτυς” szóból származik, amely „halat” jelent, és az érintettek bőrén megjelenő pikkelyes megjelenést jelzi.
Az ichthyosis első tünetei általában röviddel a születés után vagy az első életévben jelentkeznek.
Az állapot megnyilvánulhat egyszerűen száraz bőrként, de sokkal súlyosabb formává is fejlődhet, lamellákkal és pikkelyekkel társulva, amelyek eltorzítják a csecsemő fiziognómiáját.
A probléma gyakran annyira nyilvánvaló és bosszantó, hogy súlyos pszichológiai problémákat okoz szorongás szenvedőkben.
A keratinizáció megváltozása az elhalt sejtek felhalmozódását okozza, amelyek egymásra fedik egymást.
Végül méretre lépnek, ami a száraz bőrre jellemző tulajdonságokat eredményez.
Az ichthyosis súlyosságától függően mind fizikailag, mind pszichésen súlyos következményekkel járhat.
A kezelés helyi kezelésből áll, amely csökkenti a bőr vastagodását és helyreállítja a bőr normál nedvességtartalmát.
Ehhez járul még egy szisztémás kezelés retinoidok orális adagolásával.
Végül, a pszichológiai támogatás nem hiányozhat a betegség által elkerülhetetlenül okozott kellemetlenségek kezeléséhez.
Olvassa el még
Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre
Dermatosis: meghatározás, tünetek, okok, diagnózis és kezelés
Seborrheás dermatitis: meghatározás, okok és kezelés
Allergiás dermatitisz: tünetek, diagnózis, kezelés
Dermatitis: okok, tünetek, diagnózis, kezelés és megelőzés
Bőr, milyen hatásai vannak a stressznek
Ekcéma: meghatározás, hogyan lehet felismerni és melyik kezelést részesítsük előnyben
Dermatitis: A különböző típusok és hogyan lehet megkülönböztetni őket
Kontakt dermatitis: Betegkezelés
Stressz-dermatitis: okok, tünetek és gyógymódok
Fertőző cellulitisz: mi ez? Diagnózis és kezelés
Kontakt dermatitis: okok és tünetek
Bőrbetegségek: Hogyan kezeljük a pikkelysömört?
Ekcéma vagy megfázásos dermatitis: Íme, mit kell tenni
Psoriasis, egy kortalan bőrbetegség
Psoriasis: Télen rosszabbodik, de nem csak a hideg a hibás
Gyermekkori pikkelysömör: mi ez, mik a tünetei és hogyan kell kezelni
A pikkelysömör helyi kezelései: Recept nélkül kapható és vényköteles lehetőségek
Ekcéma: Hogyan lehet felismerni és kezelni
Melyek a pikkelysömör különböző típusai?
Fényterápia a pikkelysömör kezelésére: mi ez és mikor van rá szükség
Bőrbetegségek: Hogyan kezeljük a pikkelysömört?
Basal sejtes karcinóma, hogyan ismerhető fel?
Acariasis, az atkák által okozott bőrbetegség
Epilumineszcencia: mi ez és mire használják
A bőr rosszindulatú daganatai: bazális sejtes karcinóma (BCC), vagy basalioma
Chloasma: Hogyan változtatja meg a terhesség a bőr pigmentációját
Autoimmun betegségek: Vitiligo gondozása és kezelése