Apa itu Sindrom Gilbert
Sindrom Gilbert adalah kondisi patofisiologi familial dan herediter, dengan sedikit relevansi klinis dan dengan prognosis jinak, ditandai dengan ikterus atau sub-arteri hepatik, yang disebabkan oleh perubahan kongenital metabolisme bilirubin dan akibatnya peningkatan bilirubinemia dalam darah, yaitu adanya hiperbilirubinemia (dengan penyakit kuning scleral atau sub-arteri)
Hiperbilirubinemia memanifestasikan dirinya dengan penyakit kuning dan dibedakan menurut berbagai jenis.
Penyakit kuning diklasifikasikan menjadi tiga spesies: pra-hati, hati dan pasca-hati.
Sindrom Gilbert adalah penyakit kuning (atau sub-atherectomy jika kurang nyata) dari jenis hati, dengan intensitas yang bervariasi
Itu tergantung pada fungsi yang berubah di dalam hepatosit, sel utama hati; itu adalah cacat enzimatik kongenital dan familial, yang menyebabkan disfungsi dan pengurangan proses normal konjugasi glukurono bilirubin, mengakibatkan kelebihan bilirubin tidak langsung dalam serum dan dalam komposisi empedu.
Bilirubin adalah produk akhir dari degradasi heme normal, itu berasal dari katabolisme heme yang terkandung dalam sel darah merah tua (setiap sel darah merah bertahan sekitar 100 hari, bahkan lebih sedikit di Gilbert); produksi bilirubin terjadi dalam sistem retikuloendotelial, terutama limpa dan sumsum tulang, setelah itu diambil oleh hepatosit di hati yang tunduk pada proses konjugasi glukurono, yang rusak pada sindrom Gilbert.
Dengan demikian, bilirubin dilepaskan dalam bentuk tidak langsung atau 'tidak terkonjugasi'.
Gangguan metabolisme bilirubin ini dapat memiliki tingkat keparahan yang bervariasi, dari yang ringan seperti pada sindrom Gilbert, hingga yang parah seperti pada hiperbilirubinemia yang meningkat pada sindrom Crigler-Najjar I dan II, untungnya lebih jarang dan jarang.
Bagaimana sindrom Gilbert memanifestasikan dirinya
Sindrom Gilbert adalah kondisi yang cukup sering terjadi (sekitar 5 – 8% dari populasi Italia).
Penderita datang dengan peningkatan serum bilirubinemia yang berfluktuasi, terutama bilirubinemia tidak langsung atau tidak terkonjugasi (kadang-kadang juga bilirubinemia langsung tetapi, dalam kasus ini, tidak lazim).
Tingkat bilirubinemia, dan bilirubin tak terkonjugasi, umumnya sangat bervariasi, dan seringkali dalam kisaran normal pada banyak individu dengan sindrom Gilbert.
Ini adalah perubahan turun-temurun yang tidak menimbulkan masalah apa pun baik pada kualitas maupun umur penderita.
Dalam kondisi tertentu (demam, infeksi, kambuh, stres, penyalahgunaan alkohol, aktivitas fisik, puasa) dapat terjadi peningkatan yang nyata, bahkan di atas nilai 2.5 – 5 mg/100 ml bilirubinemia, yang segera kembali normal. ketika situasi khusus, biasanya sementara, ini berhenti.
Diagnosis sindrom Gilbert
Sindrom Gilbert ditemukan pada subjek sebagian besar secara kebetulan, sebagian besar selama pemeriksaan laboratorium yang dilakukan untuk pemeriksaan rutin atau sesekali.
Usia timbulnya ikterus pertama atau episode subiktal biasanya sekitar 15-18 tahun.
Pada 40% individu dengan sindrom Gilbert, terjadi sedikit penurunan umur sel darah merah, yang dapat mengarah pada dugaan hemolisis.
Diagnosis sindrom Gilbert pertama-tama membutuhkan pengecualian penyakit hepatoseluler, empedu, hemolitik lainnya yang dapat menyebabkan (atau menyebabkan) penyakit kuning; selain itu, peningkatan bilirubinemia, bilirubinemia terutama tidak langsung setidaknya tiga kali berturut-turut, dua atau tiga temuan peningkatan nilai serum pada interval beberapa bulan, bersamaan dengan normalitas absolut dari semua tes fungsi hati (seperti transaminase, gGT, alkaline fosfatase, bilirubinemia langsung dan tidak langsung, asam empedu, jumlah darah) diperlukan, yaitu adanya hiperbilirubinemia terisolasi.
Ultrasonografi perut yang normal mungkin juga berguna dan diperlukan untuk memastikan kenormalan hati dan saluran empedu intra dan ekstra hepatik.
Sangat sulit untuk melakukan biopsi hati untuk diagnosis semacam itu, kecuali mungkin dalam kasus mencari diagnosis banding yang lebih menyeluruh dalam situasi bermasalah atau rumit.
Diagnosis banding, untuk membedakan sindrom Gilbert dari patologi lain dengan beberapa ciri umum, harus dibuat terutama dengan patologi herediter lain yang memengaruhi metabolisme bilirubin, yaitu, seperti yang disebutkan sebelumnya, sindrom Crigler-Najjar I, yang jauh lebih serius dan memiliki prognosis yang tidak menguntungkan; Sindrom Crigler-Najar II, kurang mengkhawatirkan dan dengan prognosis yang relatif baik tetapi dengan nilai hiperbilirubinemia tidak langsung yang lebih tinggi daripada Gilbert dan onset lebih awal, kebanyakan pada masa kanak-kanak, tidak seperti Gilbert, di mana onset ikterus biasanya muncul kemudian, yaitu sekitar 15-18 tahun. usia.
Sindrom rotor dan sindrom Dubin-Johnson juga merupakan hiperbilirubinemia familial dan herediter tetapi dengan peningkatan bilirubin langsung atau terkonjugasi.
Mereka juga merupakan patologi metabolisme bilirubin, kondisi yang sangat jarang, tetapi dengan mekanisme patogenetik yang berbeda, juga dengan ikterus yang lebih intens; kadang-kadang mereka juga dapat ditemukan pada kehamilan atau selama terapi estrogen, kadang-kadang dibedakan dari ikterus tipe post-hepatik, tetapi dengan indeks kolestasis normal.
Perlu disebutkan bentuk lain dari kondisi tidak wajar yang ditandai dengan peningkatan bilirubinemia tak terkonjugasi (atau tidak langsung) dalam darah seperti pada sindrom Gilbert: ikterus fisiologis pada bayi baru lahir dan ikterus ASI, yang terjadi saat lahir dan bersifat jinak dan sesaat. Ada, masing-masing, pematangan metabolisme bilirubin yang tertunda dan, dalam kasus kedua, adanya perpanjangan penyakit kuning fisiologis karena perubahan sementara glukokonjugasi oleh predisposisi dan dengan perubahan genetik yang mirip dengan sindrom Gilbert.
Kondisi lain dari metabolisme bilirubin yang berubah termasuk hiperbilirubinemia oleh obat-obatan (misalnya sulphonamide – bakteriostatik – atau asam fusidat – antibiotik).
Baru-baru ini, beberapa bentuk kerusakan hati telah dideskripsikan pada pasien dengan hiperbilirubinukaemia familial, khususnya di Gilbert; pasien-pasien ini harus dipantau secara ketat dari sudut pandang fungsi hati ketika mereka membutuhkan pengobatan dengan banyak obat, atau dalam kasus kemoterapi.
Akhirnya, demi kelengkapan, yang terutama berkaitan dengan penyakit kuning, seluruh bab besar hepatopati akut dan kronis (hepatitis), penghalang pada pohon empedu, dan seluruh bab kolestasis, sehubungan dengan empedu, sekresi empedu, kondisi keterlibatan hepatosit, dan terakhir bab besar hemolisis, di mana hiperbilirubinemia ditemukan bersamaan dengan perubahan dalam berbagai parameter hematologis hematologis.
Prognosis sindrom Gilbert
Prognosis sindrom Gilbert, seperti disebutkan di atas, baik dan bahkan luar biasa.
Faktanya, tidak ada efek buruk pada fungsi hati atau kesejahteraan seluruh organisme.
Terapi untuk sindrom Gilbert
Tidak ada terapi yang diperlukan.
Sebagai tindakan untuk menghindari peningkatan hiperbilirubinemia sementara, dianjurkan untuk
- mengurangi atau mencegah stres
- menghindari puasa
- jangan menyalahgunakan alkohol
- hindari aktivitas fisik yang berlebihan.
Baca Juga:
Hepatitis Pada Anak-Anak, Inilah Yang Dikatakan Institut Kesehatan Nasional Italia
Sindrom Gilbert: Gejala, Penyebab Dan Diagnosis Penyakit Hati Ini
Hepatitis Akut Pada Anak, Maggiore (Bambino Ges): 'Jaundice A Wake-Up Call'
Hadiah Nobel Kedokteran Untuk Ilmuwan Yang Menemukan Virus Hepatitis C
Steatosis Hepatik: Apa Itu Dan Bagaimana Mencegahnya
Hepatitis Akut Dan Cedera Ginjal Akibat Konsumsi Minuman Energi: Laporan Kasus
Berbagai Jenis Hepatitis: Pencegahan Dan Pengobatan
Hepatitis Akut Dan Cedera Ginjal Akibat Konsumsi Minuman Energi: Laporan Kasus
Kasus Hepatitis Akut Pada Anak: Belajar Tentang Hepatitis Virus
Steatosis Hepatik: Penyebab Dan Pengobatan Hati Berlemak
Hepatopati: Tes Non-Invasif Untuk Menilai Penyakit Hati
Hati: Apa itu Steatohepatitis Non-Alkohol?