Penyakit Langka: Displasia Septo-optik
Septo-Optic Displasia adalah malformasi otak yang menyebabkan defisit dalam perkembangan saraf optik, struktur otak yang rusak dan defisiensi hormon hipofisis.
Displasia septoptik adalah malformasi bagian anterior otak
Ini terjadi menjelang akhir bulan pertama kehamilan dan terdiri dari kekurangan perkembangan (hipoplasia) saraf optik, struktur otak garis tengah yang rusak dan kekurangan hormon hipofisis.
Insidennya kira-kira 1/10,000 kelahiran hidup.
Tingkat keparahan bervariasi; hanya 30% pasien datang dengan trias lengkap dan sebagian besar juga mengaitkan tanda-tanda lain.
Displasia septo-optik dapat terjadi saat lahir terkait dengan anomali lain
Hal ini juga dapat bermanifestasi selama masa kanak-kanak dengan keterbelakangan pertumbuhan dan / atau cacat visual (yang paling sering adalah strabismus dan nistagmus).
Hipoplasia saraf optik hanya dapat mempengaruhi satu sisi atau kedua sisi.
Gangguan penglihatan yang signifikan terjadi pada 23% kasus.
Defisiensi hormon hipofisis terjadi pada 62-80% kasus dan, meskipun defisiensi hormon pertumbuhan (yang menyebabkan perawakan pendek pada masa kanak-kanak) adalah kelainan endokrinologis yang paling sering, defisit hormonal lainnya (hormon perangsang tiroid, hormon adrenokortikotropik – yang merangsang kelenjar adrenal korteks – dan gonadotropin-releasing hormone) juga dapat muncul.
Penyebab displasia septo-optik dapat bermacam-macam
Sebagian besar kasus bersifat sporadis.
Kelainan genetik telah ditemukan pada sekitar 1% kasus:
- Pada beberapa anak dengan displasia septo-optik, kelainan gen HESX1 telah ditemukan diturunkan baik dalam mode resesif autosomal atau autosomal dominan. Dalam kasus sebelumnya, baik salinan asal ayah dan ibu dari gen HESX1 diubah (bermutasi), sedangkan dalam kasus terakhir hanya satu dari dua salinan gen yang diubah;
- Mutasi pada gen SOX2 menghubungkan tanda-tanda klinis displasia septo-optik dengan anoftalmia (tidak adanya satu atau kedua bola mata)/makroftalmia (perkembangan yang berlebihan dari satu atau kedua bola mata);
- mutasi/duplikasi gen SOX3 berhubungan dengan defek struktur otak garis tengah dan defisit hormon hipofisis (tanpa defek visual);
- Mutasi OTX2 dikaitkan dengan defisit hormon hipofisis dan hipoplasia hipofisis anterior, dengan atau tanpa cacat visual.
Displasia septo-optik juga dapat disebabkan oleh faktor lingkungan: penyalahgunaan alkohol dan obat-obatan, usia ibu muda
Gejala displasia septo-optik mungkin termasuk penurunan ketajaman visual pada satu atau kedua mata, nistagmus (gerakan bola mata yang cepat dan berulang), strabismus, dan disfungsi endokrin (termasuk defisiensi hormon pertumbuhan, hipotiroidisme, insufisiensi adrenal, diabetes insipidus, dan hipogonadisme) .
Kejang dapat terjadi.
Meskipun beberapa anak memiliki kecerdasan normal, banyak yang memiliki masalah belajar, cacat intelektual, palsi serebral, dan keterlambatan perkembangan neuro-psikomotorik lainnya.
Diagnosis memerlukan setidaknya 2 tanda dari trias klasik displasia septo-optik: hipoplasia saraf optik, defek struktur otak garis tengah, dan defisiensi hormon hipofisis.
Hal ini dapat dikonfirmasi dengan pemeriksaan oftalmologis, magnetic resonance imaging (MRI) dan tes fungsi hipofisis.
Displasia septo-optik harus dicurigai pada bayi dengan hipoglikemia, ikterus, mikropenis (dengan atau tanpa kriptorkismus) dan nistagmus, dengan atau tanpa kelainan garis tengah (seperti celah langit-langit).
Pengobatan bersifat simtomatik dan perawatan bersifat multidisiplin (beberapa spesialis), dengan pemeriksaan rutin.
Defisit hormonal diobati dengan terapi sulih hormon tergantung pada usia pasien.
Anak-anak dapat memperoleh manfaat dari program rehabilitasi untuk cacat visual dan terapi okupasi.
Prognosis bervariasi dan tergantung pada tingkat keparahan penyakit.
Diagnosis dini dikaitkan dengan prognosis yang lebih baik, tergantung pada terapi suportif untuk defisiensi hormon.
Baca Juga:
Penyakit Langka: Sindrom Von Hippel-Lindau
Zika Terkait Dengan Sindrom Guillain-Barre Dalam Studi Baru
Down Syndrome Dan COVID-19, Penelitian Di Universitas Yale
Pelatihan Penyelamatan, Sindrom Neuroleptik Malignant: Apa Itu Dan Bagaimana Mengatasinya
Sindrom Guillain-Barré, Ahli Saraf: 'Tidak Ada Kaitan Dengan Covid Atau Vaksin'
Cedera Saraf Wajah: Bell's Palsy Dan Penyebab Kelumpuhan Lainnya
Penyakit Langka: Ekonom Rusia Anatoly Chubais Didiagnosis Dengan Sindrom Guillain Barré
Penyakit Ultralangka: Pedoman Pertama Untuk Sindrom Malan Diterbitkan
Diabetes Tipe 2: Obat Baru Untuk Pendekatan Perawatan yang Dipersonalisasi
Diet Diabetes: 3 Mitos Palsu yang Harus Disingkirkan
Pediatri, Ketoasidosis Diabetik: Studi PECARN Baru-baru ini Memberi Cahaya Baru Pada Kondisi
Penyakit Langka: Hiperinsulinisme Bawaan