Distrofia miotonica: sintomi, diagnosi e trattamento
Scoperta da Steinert nel 1909, come variante della miotonia congenita e poi rivalutata da Batten e Gibb come patologia a sé stante, la distrofia miotonica è una malattia multisistemica (colpisce cioè diversi apparati dell’organismo) caratterizzata da una difficoltà di rilasciamento dei muscoli dopo una contrazione volontaria
La malattia può insorgere nell’età adulta oppure nell’età perinatale; in quest’ultimo caso viene detta congenita ed ha un andamento molto più grave.
Gli apparati più o meno coinvolti sono il sistema nervoso centrale, l’apparato cardiovascolare, il sistema endocrino, la vista, i muscoli, ovviamente, l’apparato respiratorio.
La distrofia miotonica è una malattia a trasmissione ereditaria, autosomica dominante
Ciò significa che non dipende dal sesso ed ha un rischio di ricorrenza del 50% per ogni gravidanza.
La causa è da ricercare nell’espansione anomala delle tre basi (tripletta) di un gene posto sul cromosoma 19, il gene DMPK.
Quanto maggiore è l’espansione delle triplette, tanto più grave sarà la malattia e tanto più precoce la sua insorgenza.
Inoltre, va detto che, secondo il fenomeno detto dell’anticipazione, l’espansione cresce di generazione in generazione e proporzionalmente aumenta anche la gravità dei sintomi e la precocità dell’insorgenza.
La forma congenita, la più grave, viene trasmessa esclusivamente dalla madre.
Sintomi della distrofia miotonica
Segni tipici della distrofia miotonica sono insufficienza respiratoria anche diurna, aritmie persistenti, insorgenza precoce della cataratta, insorgenza precoce della calvizie, alterata funzionalità della tiroide e talvolta anche dei testicoli, una marcata ipersonnia durante il giorno, segni di scoliosi.
Nei casi di forma congenita, i neonati possono avere anche difficoltà di deglutizione e suzione, talvolta possono aver bisogno di efficaci manovre di rianimazione.
Con il passare del tempo, però, se il neonato riesce a sopravvivere, questi sintomi tendono a regredire, mentre resta, e anche in maniera severa, il deficit cognitivo.
I sintomi possono anche non presentarsi tutti insieme o con la stessa intensità, per cui si vengono a creare diversi quadri clinici a seconda delle combinazione dei segni e sintomi e dell’intensità di ognuno.
In talune circostanze, i segni possono essere talmente lievi da passare perfino inosservati per parecchio tempo.
La forma congenita è, in ogni caso, quella con una prognosi più severa.
Diagnosi e terapia
La Diagnosi viene posta con l’esame obiettivo.
L’aspetto fisico dei pazienti che ne sono affetti e la riprova semplice del mancato rilasciamento muscolare dopo contrazione volontaria permettono di porre immediata Diagnosi, che va poi confermata da altri esami, quali l’esame elettromiografico e il test genetico.
È superfluo invece effettuare la biopsia muscolare.
Il test genetico è raccomandato anche per i membri della famiglia in cui si siano verificati casi di distrofia miotonica per accertare se e quanti di loro siano soggetti alla malattia.
È anche possibile una diagnosi prenatale, nel caso che uno dei genitori sia affetto da questa patologia, con l’amniocentesi o con il prelievo dei villi coriali e l’analisi della presenza delle triplette nei tessuti.
Questi esami possono predire se il bambino sarà affetto oppure no dalla distrofia miotonica, ma non potranno dare certezze sulla gravità e sull’epoca di insorgenza, poiché l’entità dell’espansione, da cui dipendono appunto l’epoca di insorgenza e la gravità della malattia, è diversa a seconda dei tessuti analizzati.
Purtroppo, non ci sono terapie che possano curare la distrofia miotonica, ma esistono trattamenti che possono combatterne i sintomi.
Ogni apparato dell’organismo o distretto coinvolto dovrà essere trattato per arginare i danni apportati (trattamenti respiratori, cardiologici, endocrinologici, ecc. separati).
Per quel che riguarda, invece, più strettamente la miotonia, il chinino sembra avere un buon effetto.
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