Emofilia, che cos'è e come si cura
L’emofilia colpisce una persona su 10.000 ed è diffusa in tutto il mondo. È una malattia congenita ed ereditaria che comporta una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza o alla carenza di alcune proteine del plasma (fattore VIII o IX)
La coagulazione è il processo con cui, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un ‘tappo’ composto da piastrine, cellule del sangue e fibrina, un componente del plasma.
La coagulazione comporta l’attivazione di numerose proteine.
Due di queste, il fattore VIII ed il fattore IX (prodotte dal fegato) sono assenti o difettose nelle persone affette da emofilia.
Classificazione dell’emofilia
L’emofilia è suddivisa in due tipi: l’emofilia A e l’emofilia B. L’emofilia A (emofilia classica) è la forma più comune ed è dovuta ad una carenza del fattore VIII della coagulazione.
L’emofilia B (o Malattia di Christmas) è invece provocata dalla carenza del fattore IX.
I sintomi sono praticamente identici e solo tramite gli esami di laboratorio il medico può differenziare le due malattie.
Differenza importantissima ai fini della terapia.
I due tipi di Emofilia A e B sono causati dall’alterazione di due geni, situati entrambi sul cromosoma X
La trasmissione della malattia è legata al sesso: colpisce prevalentemente i maschi, mentre le femmine sono portatrici sane.
È molto raro che una donna sia colpita da emofilia: perché ciò accada, il padre deve essere emofiliaco e la madre portatrice sana.
Questo perché l’unico cromosoma X dei maschi è di origine materna: una donna portatrice sana dell’emofilia avrà una probabilità 1 su 2 di generare un maschio ammalato e 1 su 2 di avere una figlia portatrice sana; mentre, se il marito è sano, le figlie femmine saranno al massimo portatrici come la madre; i figli maschi di uomini malati sono sani (se la madre non è portatrice) mentre le figlie saranno tutte portatrici.
Nel 30% dei casi circa (i cosiddetti ‘casi sporadici’) si tratta di una mutazione genica di nuova formazione.
Sintomi e diagnosi
L’emofilia provoca emorragie a livello delle articolazioni (ginocchio, gomito e caviglia), che si manifestano con gonfiore e dolore delle articolazioni, dei muscoli e di altri tessuti molli (collo, lingua, tratto gastrointestinale).
Emorragie acute possono insorgere spontaneamente in seguito a traumi anche minimi e a volte possono essere fatali.
Nella maggior parte dei casi, l’emofilia è diagnosticata attraverso complessi esami di laboratorio che verificano la mancanza o la carenza di uno dei fattori della coagulazione.
Il test più utilizzato è il Tempo di Tromboplastina Parziale (PTT): nelle persone affette da emofilia il tempo di tromboplastina parziale risulta più lungo del normale.
Nelle famiglie in cui siano presenti casi di emofilia è possibile sottoporre le donne a un test genetico per stabilire se siano portatrici.
È anche possibile effettuare la diagnosi prenatale nelle gravidanze a rischio: le coppie che temono di poter trasmettere l’emofilia ai propri figli possono rivolgersi ad un centro di consulenza genetica.
Emofilia, le complicanze
L’emofilia viene classificata in lieve, moderata e grave, a seconda della quantità di fattore della coagulazione presente nel sangue.
Nell’emofilia grave si possono avere emorragie dopo traumi anche di minima entità e spontanee (rare invece in quella lieve o moderata).
Gli ematomi nel tessuto sottocutaneo o nei muscoli possono causare contratture, paralisi dei nervi, cisti ossee e atrofia muscolare.
Le emorragie interne causate dalle forme più gravi possono comportare complicanze anche gravi, a seconda della zona dove si verificano, tra cui danni neurologici e coliche renali, e possono anche essere fatali.
Terapia
Il trattamento dell’emofilia si basa sulla terapia sostitutiva, cioè nella somministrazione del fattore mancante (fattore VIII nell’emofilia A, fattore IX nella B).Il fattore mancante può essere estratto dal sangue dei donatori oppure, da alcuni anni, è possibile produrlo ‘artificialmente’ tramite l’ingegneria genetica.
I farmaci anticoagulanti, come l’aspirina, devono essere evitati.
Nelle forme lievi di emofilia A si può usare la desmopressina, un farmaco capace di determinare un aumento del 25-30% del fattore VIII nel plasma.
Se il paziente emofiliaco viene individuato e curato può condurre una vita sostanzialmente normale: le persone affette da forma grave necessitano di una terapia continua, mentre nelle forme lievi la terapia sostitutiva si effettua solo in seguito a traumi o in previsione di interventi chirurgici.
Per approfondire:
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