אנמיה ים תיכונית: אבחון בבדיקת דם

תקלה בתאי הדם האדומים היא השורש של אנמיה ים תיכונית: בואו נבין טוב יותר מהי וכיצד לאבחן אותה

המחלה הייתה קיימת בדרך כלל בקרב אוכלוסיות שחיות באזורי ביצות או ביצות, שורצות במלריה במשך מאות שנים, כגון: איים, אזורים דרומיים, דלתא פו.

הסיבה לכך נעוצה בעובדה שבתלסמיות, חוסר התקינות של תאי הדם האדומים מעכב את הרבייה של הפלסמודיום המלריה, מה שהופך אותם לעמידים יותר למחלה זו ומאפשר, עם השנים, מעין ברירה טבעית של אנשים עם תלסמיה באזורים מסוימים באיטליה.

מהי אנמיה ים תיכונית או תלסמיה?

אנמיה ים תיכונית היא שם נרדף לתלסמיה, הפרעת דם תורשתית הנובעת מסינתזה מופחתת או נעדרת של אחת משרשרות ההמוגלובין, החלבון האחראי על הובלת החמצן בכל הגוף.

השם תלסמיה נובע מהיוונית thàlassa, 'ים', ו-αἷμα, àima, 'דם', ונבחר בגלל המופע הנרחב של מחלה זו באזור הים התיכון.

אנמיה ים תיכונית, תלסמיה מינור ומג'ורית: כיצד לזהות אותם

בהתאם לצורת המחלה, הסימפטומים נעים ממורכבים ביותר ועד נעדרים.

הצורה הנפוצה ביותר היא תלסמיה מינור, שהיא אסימפטומטית ובעלת אחוז גבוה יותר של תסמינים. היא אינה מהווה בעיה בחיי היומיום והיא מאובחנת בבדיקות מעבדה נפוצות.

הצורה החמורה יותר ידועה בשם תלסמיה גדולה או מחלת קולי, מצב הכרוך בתלות בעירויי דם.

בין לבין יש תלסמיה אינטרמדיה, שתסמיניה משתנים מאוד.

זה יכול להתבטא בתסמינים קלים או מתונים או בצורה אלימה יותר, בדומה למחלת קולי.

תלסמיה מינור מאופיינת בהתפשטות רחבה והיעדר תסמינים: האבחנה של אנמיה ים תיכונית נעשית בבדיקת דם.

הנשא הבריא והעברה לצאצאים

לאנשים הסובלים ממחלה זו יש תאי דם אדומים קטנים מהרגיל, מה שנקרא תלסמיה.

זו הסיבה שהיא נקראת אנמיה מיקרוציטית.

מה שמשפיע בדרך כלל על אנשים עם צורה זו של המחלה הוא שהיא יכולה לעבור לילדיהם.

החולה הוא למעשה נשא בריא, והגן הפגום שלו יכול לעבור לילד שטרם נולד.

זהו גורם בסיסי שיש לקחת בחשבון עבור הריונות אפשריים.

נישואים עם בן זוג שהוא גם נשא בריא של בטא תלסמיה מגדיר

  • סיכוי של 25% ללדת ילד עם תלסמיה גדולה.
  • ב-50% מהמקרים, הילד שטרם נולד יהיה נשא בריא של המחלה.
  • בעוד ש-25% הנותרים לא ירשו גנים פגומים.

בדיקות מומלצות בהריון לאבחון אנמיה ים תיכונית

במהלך ההריון ניתן להשתמש בבדיקות מולקולריות כדי לקבוע אם התינוק ייוולד עם אנמיה ים תיכונית.

במקרה זה הבדיקות הטרום לידתיות שיש לבצע הן:

  • בדיקת מי שפיר, המתבצעת בדרך כלל בין השבוע ה-16 וה-18 להריון.
  • דגימת דליות כוריוניות, שיש לבצע בין השבוע ה-11 לשבוע ה-13 להריון.
  • עירוי דם והשתלת מח עצם: בעת הצורך

תלסמיה מינור מתגלה כמעט תמיד במקרה במהלך בדיקות שגרתיות.

אין צורך בטיפול ספציפי לצורה הקטנה, אלא אם המטופל מתלונן על חולשה וחיוורון: אז ניתן לרשום תרופות אנטי-אנמיות (חומצה פולית, ויטמין B12), בעוד שברזל קיים בדם בדרך כלל בערכים תקינים.

בצורת הביניים, אנמיה מצריכה לעיתים עירוי כדוריות דם אדומות מדי פעם, בעוד שבצורה העיקרית עירויי דם של המאטיה (כדוריות דם אדומות, עורך) כמעט קבועות: במקרים נדירים אף עשויה להיות מתוכננת השתלת מח עצם.

לפעמים, במיוחד אצל אלה שמקבלים עירוי דם, כמות הברזל בדם גבוהה מדי ויש להפעיל טיפול להפחתת רמות הברזל.

מצד שני, אנשים עם תלסמיה מינור צריכים לנהל חיים נורמליים לחלוטין, עם תזונה מאוזנת, רצוי עשירה בחומצה פולית (בעיקר ירקות עלים ירוקים, קטניות, תפוזים וכו').

קרא גם:

תסמינים של מחלת צליאק: מתי להתייעץ עם רופא?

ESR מוגבר: מה אומרת לנו עלייה בשיעור שקיעת אריתרוציטים של החולה?

אנמיה, מחסור בוויטמין בין הגורמים

מקור:

GSD

אולי תרצה גם