המופיליה: מהי וכיצד לטפל בה
המופיליה היא מחלה מולדת ותורשתית הנגרמת על ידי מחסור בחלבונים מסוימים של קרישת דם. לסובלים יש נטייה גדולה יותר לדימום, הן ספונטניות והן פוסט טראומטיות
המופיליה הינה מחלה נדירה שאינה כלולה בתכנית המיון לפני הלידה
ישנן שתי צורות של המופיליה: המופיליה A, הנגרמת ממחסור בגורם קרישה VIII ושכיחותה של מקרה אחד בכל 5,000-10,000 לידות, והמופיליה B, הנגרמת ממחסור בפקטור IX, שיש לה שכיחות. של מקרה אחד בכל 30,000-50,000 לידות.
המחלה מתרחשת כמעט אך ורק בגברים, שכן המסר הגנטי שלה קשור לכרומוזום X.
לכן נשים יהיו בעיקר נשאות בריאות של הפגם הגנטי, שבמקום זאת יתבטא בצורה פתולוגית אצל גברים.
המופיליה: קלה או חמורה, מה ההבדלים?
המופיליה יכולה להתרחש עם מחסור חמור, בינוני או קל של FVIII או FIX.
המופיליה חמורה מאובחנת לרוב בשנתיים הראשונות לחיים, שכן ביטויי המחלה מוקדמים ויתכנו שטפי דם ספונטניים.
מצד שני, המופיליה קלה עלולה לגרום לאבחון מושהה, אולי בבגרות, כיוון שהיא תואמת חיים נורמליים, אלא אם כן קיימים מצבים מיוחדים של סיכון לדימום, כגון טראומה חמורה או ניתוח.
לכן ייתכן שהאדם הפגוע לא מבין במשך זמן רב שיש לו את המחלה.
אנשים שיודעים שיש להם המופיליה קלה צריכים להימנע ככל האפשר מטראומה, ואם מתרחשת אפילו טראומה קלה, יש לשים לב במיוחד להתפתחות סימפטומים העשויים להצביע על דימום.
במקרה כזה, חיוני להודיע לרופא על מנת לבדוק דימום בהקדם האפשרי.
כיצד מאבחנים המופיליה?
נשים עם היסטוריה של המופיליה בצד האימהי של המשפחה צריכות לשקול להיות נשא בריא של פגם גנטי זה ולעבור בדיקות אבחון במידת הצורך.
באשר לחולים מבוגרים עם חשד להמופיליה קלה, בדיקות קרישה - במיוחד aPTT - חיוניות ונעשות באופן שגרתי למטרות סינון לפני הניתוח ", היא ממשיכה.
תסמינים של המופיליה
באופן כללי, המצב קשור לסימפטומים ספציפיים, כגון הקלות בהתפתחות חבורות גדולות מהרגיל או דימום ממושך ולא מוצדק.
לדוגמא, במקרה של ילדים צעירים, נפילה הגורמת למכה בשפה עלולה לגרום לדימום שאינו בהכרח עז אך נמשך לאורך זמן ואי אפשר לעצור אותו; לעתים קרובות הדימום אינו מופיע מיד ברגע הטראומה, אך לאחר עצירה ראשונית הוא מתחיל שוב כעבור מספר שעות.
הסיבה לכך היא שבהמופיליה הטסיות, שהן הראשונות להתערב כדי לעצור דימום אפשרי, מתפקדות כרגיל.
כאשר קרישה צריכה להתערב כדי לייצב את הקריש ולסגור את הפצע, הוא אינו יעיל וגורם לדימום.
סימפטום אופייני נוסף אצל ילדים צעירים הוא חבורות, המופיעות מבלי שיש בהכרח טראומה הקשורה אליה: זה נראה כמו הרבה חבורות קטנות הפזורות בגוף, אבל הן לא נגרמות על ידי מכה ספציפית כלשהי.
מחלות נדירות? למידע נוסף בקר בדוכן UNIAMO - הפדרציה האיטלקית למחלות נדירות בתערוכת חירום
המארטרוזיס: מחלה של המפרקים
דימום אופייני בהמופיליה הוא דימום, כלומר דימום בתוך המפרקים.
הדבר משפיע בעיקר על הקרסוליים, הברכיים והמרפקים, אך יכול להשפיע גם על מפרקי הירך והכתף.
שוב, דימום מסוג זה אינו קשור בהכרח לטראומה ויכול להתרחש גם באופן ספונטני.
כך, למשל, עם ילד שרק לומד לעמוד ולעשות את צעדיו הראשונים.
מסיבה זו, המחלה, אם אינה מטופלת כראוי, עלולה להוביל למגבלות חמורות של הגפיים, להרוס את מבנה המפרק ולהוביל לנכות ממשית.
המופיליה: מהם הטיפולים האפשריים?
כיום, קיימות אפשרויות טיפול רבות ושונות בהמופיליה.
הטיפול המרכזי ב -40 השנים האחרונות היה טיפול חלופי: מתן גורם קרישה VIII לחולים עם המופיליה A וגורם קרישה IX לחולים עם המופיליה B.
מוצרים אלו מונעים ומטפלים בשטפי דם וניתנים למתן תוך ורידי בלבד.
מרגע האבחון, החולים מתחילים לקבל חליטות תוך ורידיות קבועות (להמשך כל חייהם) כדי להגדיל את רמות החלבונים החסרים בדם, למנוע דימום ספונטני ולמנוע נזק מבני.
סוג זה של טיפול ידוע כטיפול מונע, ונחשב בעיני הפדרציה העולמית להמופיליה (WFH) כסטנדרט הטיפול לכל החולים עם המופיליה חמורה או בינונית או נטייה לדימום חמור.
בשנים האחרונות ראינו התפתחות בטיפול בהמופיליה, המאפשרת לשמור על הגנה טובה מפני דימומים במינונים פחות תכופים של התרופה ובכך מספקת אוטונומיה רבה יותר לחולים.
כיום, אנשים עם המופיליה B יכולים לקבל עירוי בממוצע כל 7-14 ימים (כמה תת-קבוצות מסוימות של חולים אפילו כל 21 יום); ואילו בהמופיליה A ניתן לחזור על עירוי בערך כל 3-7 ימים בהתאם לסוג התרופה המשמשת והמאפיינים של כל אדם.
בשנתיים האחרונות, תרופת הנוגדנים החד-עורית הראשונה זמינה להמופיליה A בלבד, שתילקח כל 7, 14 או 28 ימים כדי למנוע דימום. תרופות דומות מפותחות גם עבור המופיליה B.
טיפול ביתי
התרופות תוך ורידיות ותת עוריות נלקחות באופן עצמאי על ידי המטופל בבית.
מטופלים (או הוריהם, במקרה של ילדים קטנים) מונחים על ידי צוות בית החולים בניהול התרופה, שכן חיוני ליטול אותה לא רק באופן מניעתי אלא גם מיד במקרה של דימום בלתי צפוי.
בעוד טיפול מניעתי יכול למנוע את רוב הדימומים הספונטניים, ייתכנו מצבים חיצוניים, כמו טראומה, שעלולים לגרום לדימום למרות הטיפול.
במקרים כאלה, כדאי להוסיף מנה נוספת למינון הרגיל.
חשוב להדגיש כי טיפולים תת עוריים הינם רק מניעים: הם יכולים למנוע דימום אך לא לרפא אותו. לצורך טיפול יש להחדיר תרופה נוספת של דימום כמו FVIII או FIX תוך ורידי.
כל ההתפתחויות הטיפוליות בטיפול בהמופיליה תוכננו תוך התחשבות בצורך של המטופל בעצמאות ובשיקום איכות חיים טובה.
כיום, המופיליה היא מחלה הניתנת לטיפול אך לא ניתנת לריפוי.
עם זאת, יש אופק טיפולי לריפוי: הוא נמצא כיום בשלב ניסוי מתקדם הן בהמופיליה A והן בהמופיליה B, ומיוצג על ידי ריפוי גנטי, שמטרתו להחדיר את הגן הבריא לגוף.
זוהי דרך קונקרטית קדימה שתצא לפועל בשנים הקרובות.