מחלות נדירות, אנומליה של אבשטיין: מחלת לב מולדת נדירה
אנומליה של אבשטיין היא מום לב מולד נדיר ביותר, המהווה רק 1% מכלל מחלות הלב המולדות.
כ -30 בני אדם נולדים מדי שנה באיטליה עם החריגה של אבשטיין, שהיא מום במסתם הטריקוספיד.
נדירות המחלה והיעדר טכניקה כירורגית מספקת לאורך זמן גרמו לכך שהניתוח נדחה זמן רב ככל האפשר.
כיום, הגישה השתנתה על מנת לשמר את עייפות הלב.
רק מרכזים בודדים בעולם מוקדשים ללימוד וטיפול באנומליה של אבשטיין בגישה רב -תחומית משולבת.
אנומליה של אבשטיין: מום במסתם הטריקוספיד
האנומליה התגלתה לראשונה בשנת 1866 ומציגה כתזוזה כלפי מטה של שסתום הטריקוספיד במקום המיקום הרגיל בין האטריום הימני לחדר הימני.
אחד משלושת עלוני השסתומים, המחיצה, במקום להיוולד בצומת האטריובנטריקולרי, מושתל הרבה יותר למטה, בתוך החדר הימני.
שאר הדשים, הקדמיים והאחוריים, עשויים להיות בעלי מעט או מאוד מום.
אלה שנולדו עם אנומליה של אבשטיין סובלים מכשל במסתם הטריקוספיד, שאינו נסגר כראוי, ומתקלה בחדר הימני.
מחלות נדירות? למידע נוסף בקר באוניאמו - איגוד איטלקי של מחלות נדירות עומד באקספו חירום
סימפטומים של אנומליה של אבשטיין
בהתאם לחומרת המום, חולים הסובלים מאנומליה של אבשטיין עלולים לסבול מכך
- הפרעות קצב לב, בשל נוכחותם של מסלולי הולכה חריגים;
- תסמינים של אי ספיקת לב ימנית: כבד מוגדל, עייפות, אטריום ימני מורחב;
- ציאנוזה: מאחר שהיא קשורה לעיתים קרובות לפגם בין פרוזדורי, הלחץ הגבוה יותר עקב חוסר תלת-כיס גורם לזרימת דם דל חמצן מצד ימין לצד שמאל של הלב.
כִּירוּרגִיָה
לפני שנים צוין ניתוח בתחילת הסימפטומים הראשונים, או אם הלב מוגדל מעבר לגבול מסוים.
כיום הגישה השתנתה: התפתחות הטכניקה הכירורגית איפשרה לבצע פעולה בטוחה עם תוצאות מצוינות, לטובת התערבות מיידית בזמן האבחון, ובכך להימנע מעייפות מוגזמת של הלב.
בעבר תוכננו טכניקות כירורגיות רבות לתיקון השסתום במקום להחלפתו, אך מעולם לא היה פתרון מתקבל פה אחד.
לפני כעשר שנים המציא מנתח לב ברזילאי, ד"ר ג'ייפ דה סילבה, טכניקה חדשה המורכבת מניתוק שלושת עלוני השסתומים, ועם רקמה זו, יצירת חרוט אשר מושתל לאחר מכן על הטבעת המופחתת של השסתום, ב מעמדה הטבעי.
טכניקה זו, הנקראת טכניקת החרוט, חוללה מהפכה בתוצאות הפעולה, עם רמת אמינות גבוהה יותר.
זהו מרכיב מרכזי בטיפול במחלה, כי עד אז מנתחי לב העדיפו להימנע מניתוח, לפחות עד שלמטופלים הייתה איכות חיים טובה למדי, על ידי דחייתו עד להחמרת התסמינים.
המשמעות הייתה ניתוח על מטופלים במצב קליני גרוע יותר והעמדת סימן שאלה גדול על התוצאה.
הודות לטכניקה החדשה, הניתוח מוצע בתדירות גבוהה יותר, בכל גיל: מלידה, במקרים של אבשטיין קשה או אבשטיין עוברי, ועד לבגרות.
קרא גם:
מחלות נדירות, תסמונת הנמל הצף: מחקר איטלקי בנושא ביולוגיה של BMC
מחלות נדירות, EMA ממליצה על הארכת התוויות למפוליזומאב נגד EGPA, הפרעה דלקתית אוטואימונית נדירה.