מחלות נדירות: תסמונת פון היפל-לינדאו
תסמונת פון היפל-לינדאו (VHL) היא מחלה גנטית נדירה. לאנשים שנפגעו יש סיכון מוגבר ליצור שקיות מלאות נוזלים (ציסטות) ולפתח סוגים מסוימים של גידולים, שפירים וממאירים.
היא מתבטאת לרוב בסביבות גיל 30, אך יכולה להופיע בכל גיל, גם בילדות.
שני המינים מושפעים באופן שווה.
זהו מצב נדיר, עם שכיחות מוערכת של כ-1 חולה לכל 50,000 נבדקים.
תסמונת פון היפל-לינדאו נגרמת על ידי שינויים (מוטציות) בגן VHL
זהו גן מדכא גידול (oncosuppressor) המעורב בבקרת צמיחת תאים ומוות ובוויסות התפתחות כלי הדם.
מדכאי אונקו מונעים מהתאים לגדול ולהתרבות מהר מדי או בלתי נשלט.
זו הסיבה שבהיעדר החלבון המיוצר על ידי הגן VHL או כאשר חלבון זה משתנה, התאים מתרבים ללא שליטה ונוצרים ציסטות וגידולים.
זהו מצב תורשתי המועבר באופן אוטוזומלי דומיננטי.
תסמונת פון היפל-לינדאו מתרחשת כאשר רק אחד משני הגנים של VHL משתנה (מוטציה)
עותק תקין של הגן קיים אך אינו מספיק כדי לשחזר את המסר ששונה על ידי הגן שעבר מוטציה.
כתוצאה מכך, להורה הנושא עותק מוטציה של אחד משני הגנים VHL יש סיכון של 50%, בכל התעברות, ללדת ילד עם תסמונת פון היפל-לינדאו.
בכ-80% מהמקרים, התסמונת עוברת בתורשה מהורה עם תסמונת פון היפל-לינדאו.
בדרך כלל, מספר אנשים באותו משק בית סובלים ממחלה זו.
עם זאת, הביטויים הקליניים בתוך אותה משפחה יכולים להיות שונים מאוד.
ב-20% הנותרים מהמקרים ההורים אינם מושפעים מתסמונת פון היפל-לינדאו ולכן מדובר במוטציה דה נובו, כלומר המוטציה התרחשה במהלך היווצרות תא הביצית, תא הזרע או בשלב מוקדם מאוד. שלבי התפתחות עובריים.
לכן המוטציה תשפיע רק על אותו ילד ואף בן משפחה אחר לא יושפע.
לאדם שיש לו מוטציה זו ב-DNA שלו יש סיכוי גבוה יותר להתבטא בסוגים מסוימים של גידולים בגיל ממוצע הרבה יותר מוקדם מאשר כאשר אותם גידולים מתרחשים בדרך כלל.
הגידול השפיר המשויך לרוב לתסמונת פון היפל-לינדאו הוא המנגיובלסטומה
כשהיא ממוקמת לרשתית היא בדרך כלל א-סימפטומטית, אך אם היא גדלה באזורי רשתית מסוימים היא עלולה לגרום להיפרדות רשתית, בצקת של המקולה, גלאוקומה ואובדן ראייה.
המנגיובלסטומות של מערכת העצבים המרכזית ממוקמות בדרך כלל במוח הקטן, בגזע המוח וב שֶׁל עַמוּד הַשִׁדרָה כבל.
דחיסה יכולה לגרום לתסמינים שונים: כאבי ראש, הקאה, הפרעה ברגישות ואובדן קואורדינציה בשרירים (אטקסיה).
גידולים של האוזן הפנימית מתרחשים בכ-10% מהאנשים עם תסמונת פון היפל-לינדאו, שעלולים לגרום לאובדן שמיעה באוזן אחת או בשתי האוזניים.
ציסטות של הכליות, הלבלב והאורו-גניטליות נפוצות מאוד.
חולים אלו נמצאים גם בסיכון גבוה לפתח גידולים של הכליה והלבלב.
לחלק מהחולים יש pheochromocytoma, גידול כלייתי המייצר חומרים הורמונליים המסוגלים לגרום ליתר לחץ דם חמור מאוד.
חשד אבחוני חייב לעלות בכל גיל שבו יש גידול הקשור למחלה זו, על אחת כמה וכמה אם הוא מופיע מוקדם ואם יש בני משפחה שנפגעו מתסמונת פון היפל-לינדאו.
מחלות נדירות? למידע נוסף, בקר בדוכן UNIAMO - הפדרציה האיטלקית למחלות נדירות בתערוכת חירום
החיפוש אחר מוטציות בגן VHL מאשר את האבחנה
לאב או אם עם תסמונת פון היפל-לינדאו יש סיכוי של 50% להעביר את המוטציה בכל התעברות, ללא קשר למין הילד שטרם נולד.
אם הגן זוהה, ניתן לחפש את המוטציה הספציפית במהלך ההריון על דגימה של כווריונים או מי שפיר, בסביבות גיל הריון X-XII ו- XV-XVII שבועות, בהתאמה.
זיהוי המוטציה במהלך ההיריון מאפשר לנו לדעת האם העובר ירש את המוטציה אך אינו מאפשר לחזות את ההתפתחות הקלינית (וחומרתה) של התסמונת בחייו של הילד שייוולד.
הטיפול במצב זה דורש התערבות משותפת של מספר מומחים בהתאם למצגת הקלינית.
חיוני ליזום תוכנית מעקב אחר הופעת נגעי גידול המאפשרת טיפול כירורגי מוקדם, אשר לרוב הוא מכריע.
לא ניתן למנוע את התרחשותם של גידולים, עם זאת, טיפול כירורגי יכול למנוע ממקומם של גידולים לייצר נזק באיברים חיוניים או סיבוכים כלליים.
תוכנית מיון ובדיקות סדירות הן חיוניות.
הפרוגנוזה משתנה מאוד בהתאם למצגת הקלינית.
כפי שניתן לראות, הרבה תלוי במיקום נגעי הגידול ובהיקף שלהם.
קרא גם:
זיקה קשורה לתסמונת גיליין-באר במחקר חדש
תסמונת דאון ו- COVID-19, מחקר באוניברסיטת ייל
אימון הצלה, תסמונת ממאירה נוירולפטית: מה זה ואיך להתמודד עם זה
תסמונת גילין-בארה, נוירולוג: 'אין קשר לקוביד או לחיסון'
פציעות בעצב הפנים: שיתוק בל וסיבות אחרות לשיתוק
מחלות נדירות: הכלכלן הרוסי אנטולי צ'ובייס אובחן עם תסמונת גווילין בארה
מחלות נדירות במיוחד: הנחיות ראשונות לתסמונת מלאן פורסמו