מחלות נדירות: תסמונת Bardet Biedl

תסמונת Bardet Biedl היא הפרעה גנטית נדירה הגורמת להשמנה, ראייה, כליות, למידה, עיוותים ביד או ברגל.

תסמונת Bardet Biedl (SBB) היא הפרעה גנטית נדירה המאופיינת בנוכחות בו-זמנית של:

  • השמנה;
  • רטיניטיס פיגמנטוזה (מחלת הרשתית, אזור העין המאפשר ראייה);
  • Polydactyly (מספר מוגבר של אצבעות);
  • בעיות כליה;
  • קשיי למידה.

תסמונת Bardet Biedl היא שכיחות של 1 מתוך 160,000 אנשים באוכלוסיות אירופה למרות שיש אזורים שבהם היא הרבה יותר גבוהה.

תסמונת Bardet Biedl היא הפרעה גנטית שיכולה להיגרם על ידי שינוי (מוטציה) של לפחות 12 גנים שונים (BBS1 עד BBS12), וברוב המקרים ההעברה הגנטית היא אוטוזומלית רצסיבית.

מחלות אוטוזומליות רצסיביות מתרחשות רק אצל אנשים שירשו שני עותקים שהשתנו (מוטציה) של גן.

גם העותק שעבר בירושה מהאם וגם העותק שירש מהאב עוברים מוטציה.

המונח 'רצסיבי' פירושו ששינוי של רק אחד משני עותקי הגנים אינו מספיק כדי לגרום למחלה.

כדי לגרום למחלה, שני העותקים של הגנים חייבים לעבור מוטציה.

ההורים נושאים רק עותק אחד של הגן שהשתנה (העותק השני תקין), כך שהם לא חולים: הם נשאים בריאים.

לשני נשאים בריאים שרוצים להביא ילדים יש סיכוי של 25% (אחד מכל ארבעה) ללדת ילד חולה בכל הריון.

ההסתברות אינה תלויה במין הילד שטרם נולד.

קיימות צורות אחרות של העברה של המחלה, אם כי הן נדירות יותר.

מוטציות בגנים של BBS גורמות לאנורמליות בסיליה, איברים קטנים על פני השטח של תאים הנמצאים באיברים רבים כגון הכליה או העין.

מחלות נדירות? למידע נוסף בקר בדוכן UNIAMO - הפדרציה האיטלקית למחלות נדירות בתערוכת חירום

כיצד מתבטאת תסמונת בארדט ביידל?

תסמונת Bardet Biedl משפיעה על מספר איברים ומנגנונים, ובפרט ניתן להבחין בין חריגות גדולות ואנומליות נלוות.

חריגות עיקריות כוללות

  • מחלת עיניים: כמעט לכל החולים שנפגעו (96%) יש ניוון רשתית (ניוון מוט-קונוס) המתפתח עם השנים. התסמינים הראשונים, המורכבים מקשיים בראיית לילה וערב, ניכרים בסוף העשור הראשון לחיים; לעתים קרובות התמונה מתפתחת לקראת ירידה חמורה בחדות הראייה (ראייה נמוכה) בממוצע בסביבות גיל 15. מעורבות עינית עשויה להתבטא באמצעות נוכחות של ניסטגמוס (תנועה מהירה וחוזרת של העין), קוצר ראייה, ניוון אופטי (ירידה חריגה בגודל הפפילה האופטית, האזור שדרכו עובר עצב הראייה בגלגל העין), מקולרי. ניוון (הידרדרות מבוססת גנטית של המקולה, האזור המרכזי של הרשתית), פזילה, גלאוקומה, מצב בו הלחץ בתוך העין גדל וקטרקט. הבדיקה הספציפית ביותר לאבחון ניוון הרשתית בנוסף להערכת הרופא את קרקעית העין היא האלקטרוטינוגרמה, רישום של הפוטנציאלים החשמליים הנוצרים ברשתית בתגובה לגירוי האור;
  • חריגות בגפיים: חולים עם תסמונת Bardet Biedl לעיתים קרובות (65-70%) סובלים מפולידקטיליה פוסט צירית, כלומר נוכחות של יותר מהאצבע החמישית על הידיים והרגליים. תכופות ומאפיינות באותה מידה היא נוכחות של ברכידקטליה, כלומר אצבעות קצרות, בדרך כלל בולטות יותר בכפות הרגליים, וסינדקטיליה עורית, אצבעות המחוברות זו לזו בגובה העור, במיוחד בגובה הבוהן 2-3 של כפות הרגליים;
  • השמנת יתר: קיימת בכ-75% מהחולים עם תסמונת Bardet Biedl;
    קשיי למידה: לחולים עם תסמונת בארדט ביידל יש לעיתים קרובות קשיי למידה קלים עד בינוניים;
  • הפרעות בכליות ובדרכי השתן: הפרעות בכליות יכולות להיות תפקודיות או אנטומיות. מבחינה תפקודית, חולים שנפגעו עלולים לפתח יכולת ירודה לרכז שתן, המתבטאת בפולידיפסיה ופוליאוריה, כלומר צמא יתר ומשתן כבד מאוד. לעיתים רחוקות, חולים מפתחים אי ספיקת כליות.
  • מטופלים עם תסמונת Bardet Biedl עשויים להופיע גם עם: פיגור בדיבור, סוכרת, הפרעות בשיניים, מומים בלב, יכולת מופחתת או ללא יכולת להריח.

בריאות ילדים: למד עוד על רפואת ילדים על ידי ביקור במנף באקספו חירום

כיצד מטפלים בתסמונת בארדט ביידל?

אין טיפול יחיד לתסמונת בארדט ביידל, אך יש לעקוב בקפידה אחר התסמינים השונים ולטפל בהם במידת האפשר, תוך ניסיון למנוע סיבוכים אפשריים.

באופן ספציפי:

  • רטינופתיה: כרגע אין טיפול המסוגל להאט את התפתחותה אך חשוב לעקוב ולתמוך במטופל בשיקום ספציפי כדי להתמודד טוב יותר עם חיים עם ראייה מופחתת באמצעות חינוך מתאים ורכישת כלים תומכים מתאימים;
  • פולידקטיליה: ניתן לתיקון בניתוח;
  • השמנת יתר: יש ליישם טיפול תזונתי מוקדם בשילוב עם טיפול התנהגותי. רק אם אסטרטגיות אלו נכשלות ניתן לשקול טיפול תרופתי;
  • מחלת כליות: טיפול כירורגי, רפואי או דיאליזה תלוי בסוג הבעיה הקיימת;
  • עיכובים התפתחותיים ושפה, בעיות למידה: חשוב מאוד שיזהו בעיות קוגניטיביות מוקדם ככל האפשר כדי שניתן יהיה להתחיל מיד בתמיכה ספציפית;
  • סוכרת: בדרך כלל נשלטת היטב עם תרופות היפוגליקמיות דרך הפה.

קרא גם:

טכיפנואה: משמעות ופתולוגיות הקשורות לתדירות מוגברת של פעולות נשימה

הנחיות ראשונות לשימוש ב-ECMO בחולים ילדים העוברים השתלת תאי גזע המטופואטיים

מהי טכיפנואה חולפת של היילוד, או תסמונת ריאות רטובות בילודים?

מקור:

ישו התינוק

אולי תרצה גם