עמילואידוזיס לבבי: מה זה, מהם התסמינים וכיצד לטפל בו

By כריסטיאנו אנטונינו On פבואר 4, 2023

דום לב בְּרִיאוּת המחוון

עמילואידוזיס לבבית היא אחת מקבוצת המחלות הידועות בשם עמילואידוזיס. אלו הן מחלות נדירות המאופיינות בשקיעת עמילואיד, חומר חלבוני בלתי מסיס שעלול לפגוע ברקמות ואיברים

הלב הוא אחד האיברים שבהם העמילואיד מופקד בתדירות הגבוהה ביותר.

הקרדיופרוטציה והחייאה קרדיופולמונרית? בקר את הנעל EMD112 באקספו חירום עכשיו כדי ללמוד עוד

עד כה תוארו מספר סוגים של עמילואידוזיס

אלה שמערבים את הלב לרוב הם:

עמילואידוזיס מערכתית מסוג AL, שמקורה בשיבוט תאי פלזמה המייצר שרשראות עמילואידוגניות. פתולוגיה זו מגיבה לטיפולים כימותרפיים ספציפיים שמטרתם להפסיק או להאט את ייצור החלבון הגורם למשקעים.
עמילואידוזיס תורשתית, הנגרמת מהצטברות של טרנסטיריטין, חלבון המיוצר על ידי הכבד, שעלול להפוך לעמילואידגני כתוצאה ממוטציות נקודתיות ולהיפקד באיברים וברקמות שונות. בפרט, בנוסף ללב, זה יכול להשפיע על מערכת העצבים ההיקפית והאוטונומית.
עמילואידוזיס הנגרמת על ידי הצטברות של טרנסטירטין ללא מוטציה.

עמילואידוזיס לבבי: מה זה?

עמילואידוזיס לב היא מחלה הנגרמת על ידי שקיעת עמילואיד ברקמת הלב, המכונה שריר הלב.

ישנן שתי צורות עיקריות של מחלה זו: עמילואידוזיס שרשרת קלה של אימונוגלובולין ועמילואידוזיס טרנסטירטין.

למצב האחרון יש שתי גרסאות: צורה לא תורשתית מסוג טרנסטיריטין פראי (לא מוטציה) וצורה תורשתית שעברה מוטציה טרנסטיריטין.

הדרכה: בקר בדוכן של יועצים רפואיים של DMC DINAS בתערוכת חירום

תסמינים

עמילואידוזיס לבבי מתאפיין בעלייה בעובי דופן שריר הלב שלא ניתן להסביר על ידי שום סיבה אחרת.

חולים עם עמילואידוזיס לבביים מופיעים גם עם מתחים נמוכים באלקטרוקרדיוגרמה.

כאשר לא ניתן להסביר היפרטרופיה, עמילואידוזיס נחשבת ולכן היא אבחנה של הדרה.

אִבחוּן

כאשר יש חשד לעמילואידוזיס, לרוב נקבעים אלקטרוקרדיוגרמה ואקו לב.

בנוסף, סמני BNP ו-NT-proBNP, המצביעים על נוכחות של דופן שונה, חיוניים לאבחון עמילואידוזיס לבבי.

בדיקות אינסטרומנטליות שימושיות כוללות גם MRI וסינטיגרפיה של שריר הלב.

כדי לאשר את האבחנה ולאפיין עמילואידוזיס, לבסוף, חשובה דגימה היסטולוגית.

במהלך סריקת האולטרסאונד, הרופא יבחין בעובי המוגבר של דפנות החדרים, המחיצה הבין-אטריאלית ועיבוי לא פרופורציונלי של עלי השסתום האטrioventricular, כמו גם היפרטרופיה של החדר הימני.

עמילואידוזיס לבבי: טיפול

ישנם טיפולים רבים עבור עמילואידוזיס לבבי.

לרוב נרשמות מספר תרופות המעכבות את ייצור החלבון, היעילות בהפחתת התסמינים ובשיפור איכות החיים של החולים.

בכל מקרה, אבחון מוקדם הוא חיוני לטיפול יעיל.

עמילואידוזיס לבבי: מהי עמילואידוזיס?

המונח עמילואידוזיס מציין קבוצה של מחלות המתאפיינות בהצטברות של חומר חלבוני הנקרא עמילואיד.

האחרון יוצר משקעים באיברים רבים. חומרת המחלה, התסמינים וההשלכות של המחלה תלויים באיבר שנפגע ובסוג העמילואידוזיס.

ברוב המקרים, משקעי הפיבריל מפוזרים ועלולים לפגוע בתפקוד של איברים ורקמות שונות.

האבחנה מאושרת על ידי ביצוע בדיקת ביופסיה המאפשרת לנתח דגימת רקמה במיקרוסקופ.

התסמינים משתנים בהתאם לסוג העמילואידוזיס, וכך גם טיפולים לניהול תסמינים והגבלת ייצור עמילואיד.

עמילואידוזיס לבבי: מקומי או מערכתי

עמילואידוזיס נגרמת על ידי שינויים במבנה המשני של חלבונים.

בתנאים רגילים, חלבונים מסונתזים כרצף ליניארי של חומצות אמינו המתקפלות לצורה מסוימת.

הודות לכך, החלבון מסוגל לבצע את כל תפקידיו.

חלבוני עמילואיד נובעים ממבשר שעבר עיבוד שגוי על ידי תאים.

בהתאם למקום שבו משקעי העמילואיד ממוקמים, ניתן לסווג את הפתולוגיה

עמילואידוזיס מקומי: במקרה זה, המחלה משפיעה רק על איבר או רקמה אחת. זוהי הצורה הפחות חמורה של המחלה והיא שכיחה יותר בחולים מבוגרים או בסובלים מסוכרת מסוג 2.
עמילואידוזיס מערכתית: משקעי עמילואיד נמצאים באיברים שונים ומקורם ניאופלסטי, גנטי או דלקתי. צורה זו של המחלה היא די חמורה ופוגעת בעיקר בלב, בכליות, בעצבים ובמעיים, מה שמוביל את האיברים לכישלון מתקדם.

עמילואידוזיס לבבי: סיווג

קיימות צורות שונות של עמילואידוזיס בהתאם לאופי החלבונים היוצרים את המשקעים הפיברילרים.

לפיכך אנו מוצאים:

עמילואידוזיס ראשוני (או עמילואידוזיס שרשרת קלה, AL)
עמילואידוזיס משנית (או עמילואידוזיס נרכשת, AA)
עמילואידוזיס תורשתית
עמילואידוזיס הקשור לגיל (או עמילואידוזיס מערכתית סנילי)

עמילואידוזיס AL

הצורה הנפוצה ביותר של עמילואידוזיס מערכתית היא עמילואידוזיס ראשונית (AL).

המחלה נגרמת מהצטברות של סיבים המכילים שרשראות קלות של אימונוגלובולינים שמקורן בתאי פלזמה חד שבטיים.

המחלה נובעת בדרך כלל מגמופתיות חד שבטיות ועשויה להיות קשורה למיאלומה נפוצה או הפרעות לימפופרוליפרטיביות אחרות המערבות תאי B.

עמילואידוזיס AL מאופיינת בנוכחות של משקעים פיברילרים הממוקמים ברמת האיברים הגדלים עד שהם מתבטאים קלינית.

התסמינים הם בצקת, ירידה במשקל, עייפות וקשורים לאיבר הפגוע כמו גם לגודל המשקע.

בכליות, למשל, המחלה עלולה להוביל לאי ספיקת כליות כרונית, בעוד שכאשר היא נמצאת בלב היא עלולה לפגוע ביכולת האיבר לספק לגוף דם מספיק.

המחלה פוגעת במיוחד בכבד, בכליות, בלב, במערכת העצבים האוטונומית והפריפריאלית.

במקרים נדירים יותר, זה יכול להשפיע גם על הריאות, הלשון, בלוטת התריס, המעיים, העור וכלי הדם, עם סימנים כמו פורפורה סביב העיניים, פטקיות, אכימוזיס, קוצר נשימה, סחרחורת, חולשה ואגירת נוזלים.

עמילואידוזיס משני (AA) שכיח פחות

זה נקרא גם עמילואידוזיס נרכש מכיוון שהוא יכול להתרחש כסיבוך של מחלה הגורמת למצב דלקתי מתמשך (שחפת, צרעת, דלקת מפרקים שגרונית) או כתוצאה ממחלה ניאופלסטית.

מקומות אופייניים שבהם מתרחשת ההצטברות הם הטחול, הכליות, הכבד, בלוטות הלימפה ובלוטות האדרנל.

הטיפול מתחיל בדרך כלל בטיפול במצב הבסיסי.

עמילואידוזיס מערכתית סנילי קשורה בדרך כלל להזדקנות הטבעית של הגוף.

הודעות קשורות