ילדים עם תסמונת דאון: סימנים להתפתחות מוקדמת של אלצהיימר בדם
ילדים עם תסמונת דאון: חוקרים מאוניברסיטת Sapienza ברומא, יחד עם בית החולים Bambino Gesù ו-Gemelli Polyclinic Foundation, זיהו שינויים מוחיים העומדים בבסיס המוגבלות השכלית באמצעות בדיקת דם פשוטה. המחקר פורסם ב- Alzheimer's & Dementia
בריאות ילדים: למד עוד על רפואת ילדים על ידי ביקור במנף באקספו חירום
תסמונת דאון היא הגורם הגנטי השכיח ביותר למוגבלות אינטלקטואלית ונובעת מנוכחות חלקית או מלאה של כרומוזום על-מספרי 21 (מה שנקרא "טריזומיה 21").
השכיחות הנוכחית באוכלוסייה הכללית נעה בין 1:1,000 ל-1:2,000 לידות.
מוגבלות שכלית היא קבועה, אך בדרגה משתנה.
בנוסף, התפתחות תסמונת דאון עלולה להיות מושפעת מהזדקנות מוקדמת והופעת מחלת אלצהיימר.
התפקיד שממלא אות האינסולין במוח ידוע וחשוב במיוחד ביחס לתפקודים קוגניטיביים כמו זיכרון ולמידה.
מחלות שעלולות להשפיע על ילדים עם תסמונת דאון
מספר מחקרים קודמים הראו ששינויים באות זה במוח, המכונה תנגודת אינסולין מוחית, הם שורשי הירידה הקוגניטיבית הן במהלך תהליך ההזדקנות הרגיל והן במהלך התפתחות מחלות ניווניות עצביות כגון אלצהיימר, המאופיינת בהתפרצות של דמנציה.
קבוצת חוקרים בתיאום יוג'ניו בארונה ומרזיה פרלואיג'י מהמחלקה למדעי ביוכימיה א. רוסי פאנלי מאוניברסיטת סאפיינזה ברומא, בשיתוף עם המרכז לתסמונת דאון של בית החולים לילדים במבינו גסו - המטפל בכ-800 ילדים וצעירים עם תסמונת דאון ואשר תרם במספר רב של מקרים לגיוס הצעירים המעורבים במחקר - וקרן גמלי פוליקליניקה ברומא, הדגישו לראשונה כי מתרחשים שינויים באות האינסולין במוח מוקדם מאוד בילדים ובני נוער עם תסמונת דאון.
שינויים אלו בילדות, ללא קשר לטריזומיה 21, תורמים באופן משמעותי למוגבלות השכלית ממנה סובלים ילדים עם תסמונת דאון
בנוסף, חוקרי Sapienza הדגישו את האפשרות לזהות סוג זה של שינוי באמצעות דגימת דם פשוטה. תוצאות העבודה פורסמו בכתב העת Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association.
"מה שאנחנו חושבים - מסביר יוג'ניו ברונה מאוניברסיטת סאפיינזה - הוא שההתמדה של סוג זה של שינויים עשויה להקל על התפתחות מוקדמת של מחלת אלצהיימר אצל אנשים אלה."
"עבודה זו מייצגת תגלית חשובה בעיקר משלוש סיבות", מבהירה מרזיה פרלואיג'י מאוניברסיטת סאפיינזה. "הראשון הוא שהוכיחו ששינויים אלו מתרחשים מוקדם מאוד, אפילו בילדים עם תסמונת דאון"; השני נוגע לשיטה: היכולת, בעזרת דגימת דם, להתחקות אחר שינויים מוחיים שעבורם היום אין לנו כלי אבחון אחרים המסוגלים לזהות אותם".
"הסיבה השלישית", מסכם בארון, "היא שזיהוי השינויים המתרחשים במוח בהקדם האפשרי, במיוחד אצל ילדים עם תסמונת דאון, יאפשר ללמוד לעומק את הגורמים למוגבלות השכלית שלהם, ובכך לפתוח להעלות טיפולים טיפוליים אפשריים שיכולים לשפר את איכות חייהם.
קרא גם:
COVID-19 בקרב אנשים עם תסמונת דאון: תמותה עד פי 10. מחקר על ה- ISS
תסמונת דאון ו- COVID-19, מחקר באוניברסיטת ייל