"פוליפוזיס באף אופיינית לנזלת כרונית, מחלה נפוצה מאוד, אבל היא גם קשורה לעתים קרובות למחלות נדירות"

"יש המכנה המשותף הנמוך ביותר: תסמינים לא ספציפיים וחסרי הערכה מזמן, אבחון מאוחר וחוסר מודעות להשפעה על איכות החיים, עד כדי כך שמטופלים רבים מנוהלים עם פרוטוקולים לא אופטימליים בהשוואה למה שאפשר ולעתים קרובות, הרציניים ביותר, מוותרים על הטיפול בגלל היעדר תשובות מספקות".

מחלות נדירות? בקר בדוכן UNIAMO - הפדרציה האיטלקית למחלות נדירות בתערוכת חירום

זה מה שה-Osservatorio malattie נדיר - אומר עומר בפתק בו הוא מציג את יוזמת השולחן העגול על הפתולוגיה של פוליפוזיס באף

"היום, אגודות החולים השונות הכוללות אנשים עם מחלה זו, יחד עם נציגי העולם הקליני, לקחו חלק בשולחן עגול עם המוסדות והתקשורת, שאורגן על ידי עומר, בתרומתה הבלתי מותנית של Sanofi Genzyme.

ייצגו את החולים היו אלסנדרה פרס מ-Federasma e Allergie Odv, דבורה דיסו מ-Respiriamo Insieme Onlus ו-Rosana Filisetti מ-Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPA. הפגישה הייתה הזדמנות להציג ולהסביר את הסיבות לכמה מהבקשות העיקריות שאם יתקבלו ופותחו כראוי, עשויות לשפר משמעותית את חיי המטופלים”.

"פוליפוזיס באף", נזכר עומר, "הוא מצב דלקתי כרוני של ריריות האף והסינוסים הפרה-אפיים, המאופיין בנוכחות פוליפים, המופיעים עם מספר מחלות נדירות, כגון גרנולומטוזיס אאוזינופילית עם פוליאנגיטיס (EGPA) - שנודעה בעבר בשם תסמונת Churg-Strauss - ולא נדירות כגון דלקת אף כרונית.

לעתים קרובות זה קשור לאסטמה והתמונה מסובכת על ידי חפיפה והשפעה של מספר גורמים ומחלות נלוות, כולל אטופיק דרמטיטיס, אלרגיות ועשן טבק".

עומר ממשיך: "התסמינים השכיחים ביותר הם דווקא חסימת אף, רינוריאה, כאבי פנים וחוסר חלקי או מוחלט של חוש ריח.

הבקשה הראשונה, שהיא גם אקטואלית ביותר בהתחשב בעובדה שאנו ממתינים לצו המעדכן את רמות הטיפול החיוניים (LEA), היא לכלול פוליפוזיס באף ברשימת המחלות הכרוניות והמגבילות הפטורות מהשתתפות בעלות שירותי הבריאות. שירותים.

זוהי בקשה משותפת לכל שלוש העמותות המעורבות בדיון - איגוד חולים עם תסמונת צ'ורג שטראוס-EGPA, Federasma ואלרגיות Odv ו-Respiriamo Insieme Onlus - וכן הצורך לעודד יצירת אבחון מעודכן ואחיד ו- Therapeutic Care Pathways (Pdta), המבטיחים שהמטופלים יוכלו ליהנות ממסלולי הטיפול העדכניים ביותר ובכך מפחיתים את השפעת המחלה על איכות החיים”.

"זה אולי נראה טריוויאלי, אבל דלקת אף כרונית עם פוליפוזיס באף היא מצב המשפיע מאוד על הרווחה הפסיכולוגית של האדם ולכן על איכות החיים.

לדוגמה, חסימת אף היא התורמת הגדולה ביותר לאי נוחות בחיי היומיום, במיוחד כאשר היא קשורה לירידה בחוש הריח והפרעות שינה", אמרה דבורה דיסו, Respiriamo Insieme Onlus.

בנוכחות פוליפוזיס באף, הפרעות בתפקוד חוש הריח מתגלים ב-90% מהמקרים ובאופן כללי נשים מדווחות על תסמינים חמורים יותר מגברים, וכתוצאה מכך פגיעה גדולה יותר במצב הפסיכו-פיזי.

במקרים חמורים, דיכאון עשוי להיות קשור לפוליפוזיס באף

"לאבחון של דלקת אף כרונית עם פוליפוזיס באף, יש לוודא נוכחות של שני תסמינים או יותר, כולל חסימת אף או רינוריאה בתוספת כאבי פנים או ירידה בחוש הריח למשך 12 שבועות לפחות", הסביר Gaetano Paludetti, נשיא החברה האיטלקית. לרפואת אף אוזן גרון ומנהל היחידה לרפואת אף אוזן גרון בבית החולים הכללי אגוסטינו גמלי ברומא.

ההקפדה על הטיפול היא אפוא שלב חשוב בניהול המחלה: "הטיפול, בצורות מתונות יותר, מבוסס על השקיה באף בתמיסת מי מלח ובקורטיקוסטרואידים תוך-אפיים וסיסטמיים כאחד; במקרים חמורים יותר, לעומת זאת, נעשה שימוש בהסרה כירורגית של הפוליפים ותרופות ביולוגיות", הוסיף יוג'ניו דה קורסו, היחידה לרפואת אף אוזן גרון בפוליקליניקו אגוסטינו גמלי ברומא.

"לאנשים שחיים מדי יום עם פוליפוזיס באף יש השפעה שלילית על איכות חייהם מכיוון שתמיד יש להם אף סתום, ללא חוש ריח או טעם.

במקרים המורכבים ביותר הם צריכים לעבור ניתוח כל חצי שנה, וחלק מהטיפולים התרופתיים אינם מכריעים מכיוון שהם יכולים להקל רק באופן חלקי וזמני על הבעיה", אמרה טיזיאנה ניקולטי, ראש התיאום הארצי של האגודות למחלות כרוניות ונדירות. (CNAMC) של Cittadinanzattiva, במהלך האירוע. "זו הסיבה שהחולים לרוב מיואשים כי הם לא יכולים למצוא פתרון שיאפשר להם לנהל את המחלה שלהם ולחיות בכבוד.

ישנה חשיבות עקרונית לעבוד ולפעול בסינרגיה במניעה ובאפשרות לגשת לחדשנות טיפולית.

יש צורך בניהול משולב של המטופל על ידי גורמי בריאות שונים, החל מהרופא הכללי ורופא הילדים הנבחר בחופשיות, עם מסלולי טיפול משותפים ואחידים בכל השטח".

"הפניית תשומת הלב לפוליפוזיס באף, מחלת נשימה משביתה מאוד, הנחה את פעולות הפדרציה לאורך זמן בפניותיה למוסדות, מאז 2015, תאריך העדכון האחרון של ה-Lea, ובעיקר, אלסנדרה פרס, Federasma e Allergie Odv , הגיב: "יוזמות כמו של היום יתקבלו בברכה, אבל מה שהפדרציה רואה כדחוף ביותר הוא לנקוט בפעולה קונקרטית כך שלאי הנוחות של מחלה זו לא תהיה השפעה כלכלית על החולים ובני משפחותיהם.

ההכרה במחלה ב-LEA היא אפוא צעד ראשון להבטיח שאף אחד לא יישאר מאחור.

The Rare Diseases Observatory מסביר כי EGPA היא דלקת כלי דם מערכתית המערבת כלי דם קטנים עד בינוניים ומציגה, בנוסף לפוליפוזיס באף ולדלקת אף כרונית, אסטמה חמורה וסינוסיטיס, חדירות ריאתיות, אאוזינופיליה, הסתננות נוירופתית-מוטורית, תחושתית, דלקת מונונריטיס מרובת, פורפורה ואאוזינופיליה היקפית הניתנות לאבחון באמצעות ביופסיה. בנוכחות ארבעה מהגורמים הללו, שתוארו על ידי הקולג' האמריקאי לראומטולוגיה בשנת 1990 ואומצו בינלאומית, ניתן להניח את נוכחותה של מחלה זו.

סטרואידים הם עמוד התווך של הטיפול, אך ישנם מצבים בהם יש צורך להכניס תרופות בעלות תפקוד מדכא חיסון או נוגדנים חד שבטיים.

"יש המכנה המשותף הנמוך ביותר: תסמינים ספציפיים, תלוי במידת החסימה, אך לעיתים קרובות מוזלים בהם, אבחון מאוחר ומודעות לקויה להשפעה על איכות החיים, עד כדי כך שמטופלים רבים מנוהלים עם פרוטוקולים לא אופטימליים בהשוואה למה שהיה להיות אפשרי ולעתים קרובות, הרציניים ביותר, מוותרים על הטיפול בגלל היעדר תגובות נאותות", הדגישה גם Rossana Filisetti, Churg Strauss Syndrome Patients Association-EGPA.

לבסוף, אגודות החולים הסכימו כולן על הצורך להקדיש תשומת לב רבה יותר למחלה הן מצד הציבור והן מצד מקצוע הרפואה, סיכם הפתק.

קרא גם:

מחלות נדירות, תסמונת הנמל הצף: מחקר איטלקי בנושא ביולוגיה של BMC

מחלות נדירות, EMA ממליצה על הארכת התוויות למפוליזומאב נגד EGPA, הפרעה דלקתית אוטואימונית נדירה.

מחלות נדירות, אנומליה של אבשטיין: מחלת לב מולדת נדירה

מחלות ראומטיות: דלקת פרקים וארתרוזיס, מה ההבדלים?

מקור:

אגנזיה דיר