Sphingomyelinase חומצי כטיפול חדש במחלת גושה: ההתקדמות

הטיפול בחומצה ספינגומיאלינאז, הטיפול החדש במחלת גושה סוג 3 וההסכמה על ניהול הסיכון למחלת פרקינסון בקרב נבדקים עם מחלת גושה. אלה החדשות העיקריות שבמרכז הפגישה השנתית בנושא מחלת גושה, שבשעת חירום הבריאות מקוביד 19 תתקיים בצורה של וובינר, 7 באוקטובר החל מהשעה 13.30.

קהילת הרפואה האיטלקית העוסקת ב מחלת גושה לחזור להתעמת, כפי שהיה זה מספר שנים, עם מצב נדיר זה שמכיל תדירות של כ- 40,000 איש ומחלות נדירות אחרות. שתי הרצאות מרכזיות יתקיימו, בשידור חי באינטרנט, על ידי מומחים בינלאומיים. פרופסור מליסה וסרשטיין (המחלקה לרפואה גנטית לילדים, בית חולים לילדים במונטיפיורי, מכללת אלברט איינשטיין לרפואה בניו יורק) תציג את ניסיונה עם האנזים הרקומביננטי אוליפודאז אלפא רקומביננטי בטיפול חומצה ספינגומיאלינאז.

Sphingomyelinase חומצי ומחלת גושה: גילוי ופיתוח הטיפול החדש

מחלה זו דומה מבחינה קלינית ל מחלת גושה אך מאופיין באופן ספציפי בהתפתחות לקראת שחמת הכבד ומחלות לב וכלי דם כתוצאה מהיפרליפידמיה. יַחַס עם טיפול בתחליפי אנזים, במקרה זה, פותר הצטברות בכבד ובטחול ומנרמל את רמות השומנים בדם על ידי מניעת שחמת ומחלות לב וכלי דם. התרופה עדיין נמצאת בשלב ההרשמה לניסויים ולמטופלים.

פרופסור רפאל שיפמן (חוקר ראשי, מכון המחקר ביילור סקוט והמחקר הלבן דאלאס טקסס, מומחה למחלות גושה והפרעות מטבוליות) יציג נתונים מניסיונו עם תרופת מעכבי מצע למחלת גושה סוג 3.

מחלה זו מאופיינת בפגיעה נוירולוגית הקשורה בפגיעה מערכתית במחלת גושה סוג 1. טיפול בתחליפי אנזימים וטיפול במעכבי מצע מסוג Eliglustat אינם יעילים לפגיעה נוירולוגית מכיוון שהם אינם עוברים את מחסום הדם-מוח ולכן אינם מגיעים למוח. התרופה החדשה מהווה מעכב מצע המשפר את הסימפטומים הנוירולוגיים בחולים במחלת גושה סוג 3.

בנאומו ידווח פרופ 'אלסיו די פונזו על תוצאות הסכמתם של רופאי מרכזי ההתייחסות האיטלקיים למחלת גושה בנוגע לניהול הסיכון למחלת פרקינסון. אנשים הסובלים ממחלת גושה, אך גם אנשים הטרוזיגוטים או נשאים בריאים של מחלת גושה, נמצאים בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, בסיכון מוגבר לפתח מחלת פרקינסון. הקונצנזוס נוגע לתקשורת הסיכון לחולים ובני משפחה שהם נשאים בריאים למחלת גושה, ומגיל 40 גילוי של סימנים ותסמינים של מחלת פרקינסון במהלך בדיקות תקופתיות של מחלת גושה. יש גם ציון לזהות מתי צריך להפנות את הנבדק לנוירולוג לטיפול ולהתחלה אפשרית של טיפול ספציפי.

ושוב, קיימת טבלת השוואה שערכה פרופסור מריה דומניקה קפליני כדי לדון בחוויה האיטלקית בטיפול במחלת גושה בתרופה אליגלוסט. פרופסור פיורינה גיונה תדבר על "הניסיון במחקרים שלאחר ההרשמה" ועל ד"ר מג'ה די רוקו בנושא "מעקב אחר דבקות טיפולית".

ההתערבויות בנושא "טיפול באנזים תחליפי ואליגלוסטת במהלך חירום Covid-19" מאת ד"ר אירנה מוטה ו- "עשרת החודשים הראשונים של ניסיון בטיפול אוראלי בילדים" מאת ד"ר פדריקה דאודאטו, יסגרו את השולחן העגול. פרופסור פרנצ'סקה קרובי מדברת על "גושה ו ASMD: מחלות ליזוזומליות עם ניגוד פנוטיפי", בעוד פרופסור אלברטו בורלינה על "אבחון וסמנים ביולוגיים"; פרופסור מאוריציו סקרפה וד"ר אנטוניו ברבטו בנושא "הניסיון האיטלקי בניסויים קליניים של טיפול".

את הכנס יסיימו ד"ר פאביו נסימבני ופרופסור אלנה קורדיני, אשר ידברו בהתאמה על פגיעה בכבד במחלות ליזוזומליות והיפרפרריטינמיה במחלת גושה סוג 1.

התמקדות קצרה במחלת גושה

מחלת גושה היא מצב נדיר עם שכיחות של אחד מכל 40,000 איש. בשל מחסור באנזים, חומצה בטא-גלוקוזידאז, שתפקידו להשפיל מולקולה בעלת אופי ספינגוליפידי, יש הצטברות של שומנים בתאים וכתוצאה מכך הפרעה תפקודית של איברים שונים. אנשים עם מצב זה מציגים נפח מוגבר של הטחול והכבד, שינויים המטולוגיים (אנמיה, טסיות דם עם דימום אפשרי) ושינויים בעצמות (אוסטאופורוזיס, אוסטאונקרוזיס). סיבוכי המחלה בקרב חולים שלא טופלו הם מיאלומה נפוצה ומחלות המטו-אונקולוגיות אחרות. טיפול בטוח ויעיל בהחלפת אנזים אם מתחיל מוקדם הופך את כל הביטויים הקליניים לביטול ומונע את כל הסיבוכים.

מקור

www.dire.it

תגובות סגורות.