小児患者:関節拘縮症とは?

関節拘縮症は、19 世紀にマルファン博士によって記述され、彼にちなんで名付けられた、マルファン症候群という名前の由来である状態です。

後に、マルファン症候群のより良い定義は、後者を(マルファンの名前を保持しながら)多発性関節拘縮症と区別した.

これは、出生前の関節運動性の低下に起因する関節ロックを伴う複数の拘縮を特徴とする状態です。

関節拘縮の原因

関節拘縮症を引き起こす可能性のある原因はさまざまで、次のようなものがあります。

  • 中枢性と末梢性の両方の神経学的欠損により、筋肉機能が損なわれ(拘縮)、関節がロックされます。
  • ミオパシー、つまり、主に筋肉レベルの疾患。
  • 関節および骨格レベル(通常は地区)の奇形。

羊水の著しい減少や多胎妊娠などの特定の出生前状態は、胎児の大きな収縮を引き起こし、骨関節および筋腱の発達の変化、ひいては関節拘縮を引き起こす可能性があります。

関節拘縮症が存在する場合、他の奇形が同時に存在しない可能性があるかどうかを評価するために詳細な調査を実施する必要があり、したがって、より広範な問題 (たとえば、マルファン症候群などの症候群) に直面していません。

したがって、身長と体重の増加をチェックし、各臓器と器官を調査し、微妙な精神遅滞の兆候を探す必要があります (精神運動と知的発達の評価)。

関節拘縮症の診断

徹底的な小児科の検査、皮膚科の評価、および整形外科の検査が最初に行われます。

それらから、スケジュールされる追加のチェックが導出されます。

その後、遺伝医療センターでの相談が必要になり、より正確な診断の枠組みに向けて方向付けを行い、さらなる調査 (例えば、遺伝学的) を確立し、家系図を描写し、同じ世帯内の他の人が遺伝性疾患の影響を受けているかどうかを調査する必要があります。同じ問題としたがって、可能な遺伝と将来の生殖リスクを定義します。

関節拘縮療法

治療は診断に関連しており、時間の経過に伴う予後についても同じことが言えます。

関節拘縮を専門とするセンターの存在に関しては、特定の症候群に特化したセンターがあり、整形外科または神経筋ベースの関節拘縮の場合は、小児整形外科または神経学研究所の専門センターがあるため、常に確定診断を参照する必要があります。

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情報源:

パジン・メディケ

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