皮膚疾患：色素性乾皮症
色素性乾皮症は、紫外線に対する過敏症を特徴とするまれな遺伝性疾患です。 皮膚、目、神経系に影響を与える症状で現れます。 紫外線対策は必須
色素性乾皮症は非常にまれな皮膚疾患であり、米国とヨーロッパでは XNUMX 万人に XNUMX 人の割合で発生しています。
日本、北アフリカ、パキスタンなどの他の国ではより一般的です。
色素性乾皮症は、紫外線に対する異常な感受性を示します。
罹患者の約 60% で、水ぶくれの出現と皮膚の持続的な発赤 (紅斑) を伴う重度の日焼けのリスクがあり、たとえ最小限の日光曝露でも.
ほとんどの小児では、生後 XNUMX 年以内にそばかすのような色素沈着が顔に現れます。
光に対する過敏症、睫毛のレベルでの皮膚の菲薄化（萎縮）、および基底細胞癌または扁平上皮癌および黒色腫などの日光曝露によって引き起こされる皮膚癌のリスクの増加を伴う眼の関与があります.
この病気の影響を受けた人の約 25% で、神経学的問題が発生します。
- 小頭症;
- 感音難聴;
- 精神運動遅滞。
色素性乾皮症は、いくつかの遺伝子の変化（突然変異）によって引き起こされる可能性がある遺伝的状態です
現在までに、DDB9、ERCC、ERCC2、ERCC1、ERCC2、ERCC3、POLH、XPA、または XPC の 4 つの異なる遺伝子の変化がこの疾患を引き起こすことが知られています。
色素性乾皮症は、常染色体劣性伝達機構に従います。
常染色体劣性遺伝による疾患は、遺伝子の XNUMX つの変化した (変異した) コピーを受け継いだ人にのみ発生します。
母親から受け継いだコピーと父親から受け継いだコピーの両方が変異しています。 「劣性」という用語は、XNUMX つの遺伝子コピーのうちの XNUMX つのみの変化が疾患を引き起こすのに十分ではないことを意味します。
病気を引き起こすには、遺伝子の両方のコピーが変異している必要があります。
親は変化した遺伝子のコピーを XNUMX つしか持っていないため (もう XNUMX つのコピーは正常です)、病気ではありません。つまり、健康な保因者です。
子供を持ちたいと思っている25人の健康な保因者は、妊娠するたびにXNUMX%(XNUMX人にXNUMX人)の確率で病気の子供を産みます。
彼らの子供の 25% は健康な保因者 (母親や父親のように、症状はありません) であり、残りの XNUMX% は健康です (突然変異のない両方の遺伝子のコピーを持っています)。
これらのオッズは、胎児の性別とは無関係です。
皮膚、眼、神経系に以下の症状がある場合は、色素性乾皮症を疑う必要があります。
皮膚：
極度の日焼けまたは水ぶくれを伴う紫外線への過敏症、および最小限の日光曝露でも持続する紅斑;
XNUMX歳前のそばかすに似た顔の変色（色素沈着）の領域;
生後XNUMX年以内の皮膚腫瘍。
アイ：
光による不快感（羞明）、角膜炎、角膜混濁、まつげの喪失に伴うまぶたの色素沈着の増加、まぶたの皮膚の薄化。
神経系：
進行性感音難聴、小頭症、進行性認知遅延。
色素性乾皮症の診断は、患者の臨床的特徴に基づいて行われ、遺伝子解析によって確認されます。
遺伝子解析には遺伝子の分子研究が含まれており、その変化が色素性乾皮症を引き起こす可能性があることが現在までにわかっています。
DDB2、ERCC1、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、POLH、XPA、または XPC の遺伝子を同時に分析するマルチジェニック パネルによって遺伝子研究を行うことができます。
色素性乾皮症に利用できる特定の治療法はなく、治療法は対症療法です。
患者は、日光への露出を避け、最大限の保護を備えた日焼け止めを使用し、紫外線から保護する衣服を着用し、窓に抗 UV フィルムを貼り付けて屋内環境を保護し、場合によっては UV を放出する電球を UV を含まない電球に交換する必要があります。
摂取は学際的です。
治療の早期開始を可能にする癌性病変の発生に対する監視プログラムを開始することが不可欠です。
ビタミンD欠乏症は一般的であり、サプリメントで治療されます.
色素性乾皮症の予後はさまざまです
神経学的症状を発症せず、紫外線への曝露を避けるための予防措置を厳守する人に適しています.
しかし、皮膚がんに加えて、進行性の神経疾患も平均余命を縮める可能性があります。
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