統合された妊娠検査: 何のために、いつ行われ、誰に推奨されますか?

医学における「統合検査」または統合出生前スクリーニングとは、胎児がダウン症などの特定の病気にかかるリスクを評価するために、妊婦に対して実施される XNUMX つの検査のセットを指します。

統合検査は母子ともに安全な検査です

約 XNUMX か月間隔で採取された XNUMX つの単純な母体静脈血サンプルと、項部の透明度を測定する超音波スキャンで構成されるため、痛みはありません。

統合された検査は、個別に行われる二重検査、四重検査、および項部半透明度の精度を高めますが、診断を下すことはできませんが、胎児に異常があるという統計的リスクを表すだけです。このリスクが高い場合、および35 歳以上などのリスク要因がある場合 – 女性は、羊水穿刺や絨毛膜絨毛サンプリングなど、より侵襲的でリスクが高いが、より正確な検査を受けることをお勧めします。

統合テストの目的は何ですか?

統合検査の目的は、胎児の奇形(二分脊椎などの神経管欠損症や特定の心臓病など)や胎児の染色体異常(ダウン症候群(21トリソミー)やエドワーズ症候群(18トリソミー)など)のリスクを定量化することです。またはパトー症候群(13トリソミー)。

統合テストは XNUMX つの異なる時間に実行されます

  • 最初のサンプルは通常、妊娠 9 ~ 11 週の間に採取されます。
  • 項部の透明度を測定するための超音波検査は、通常、妊娠 11 週から 14 週の間に実施されます。
  • 15 番目のサンプルは通常、妊娠 17 ~ XNUMX 週の間に採取されます。

超音波を最初のサンプリングと一致させる必要はありませんが、11 つの検査はしばしば一緒に行われます (通常は XNUMX 週目)。

項部の半透明度の値は、XNUMX 回目のサンプリングで提供する必要があります。

最初の血液検査の正確な日付は、最後の月経および/または妊娠初期の超音波検査に基づいて、担当の婦人科医によって示されます。

統合テストの有効性は、妊娠時期の正確な決定に基づいています。そのような正確さがなければ、テストは統計的に正確ではなくなります。

XNUMX つの異なるテストは、異なるデータを分析します。

  • 最初の検査では、妊婦の血液中に存在する特定の物質、PAPP-A (妊娠関連血漿タンパク質 A) を分​​析します。 ダウン症候群のリスクが高い場合、PAPP-A は減少する傾向があります。
  • 項部の透過性を測定する超音波スキャンは、項部の透過性を分析します。 項部半透明性は、液体で満たされた半透明の裂け目であり、胎児の項部皮膚のレベルで超音波に現れ、妊娠の最初の三半期のすべての胎児で観察されます。 その厚さの増加は、ダウン症候群や胎児の奇形などの染色体異常のリスクの増加を示すため、その測定は重要です。
  • XNUMX 番目のテストは基本的にクワッド テストであり、母体の血液に存在する XNUMX つの物質を分析します。

A) AFP (または「α-フェトプロテイン」、アルファ-フェトプロテイン)。 ダウン症候群の存在下では、α-フェトプロテインが約 25 ~ 30% 減少します。 α-フェトプロテインの増加は、代わりに神経管閉鎖障害(二分脊椎など)のリスク増加を示唆している可能性があります。

B) β-hCG (または「β-hCG」、ヒト絨毛性ゴナドトロピンのβ部分)。 ダウン症候群の存在下では、β-hCG は通常の約 XNUMX 倍の値に達します。

C) uE3 (無料または「非共役」エストリオール)。 ダウン症候群の存在下では、抱合されていないエストリオールは約 25 ~ 30% 減少します。

D) インヒビン A。ダウン症候群の存在下では、インヒビン A が上昇します。

したがって、統合テストは基本的に、クワッド テストと組み合わせた複合テスト (デュオ テストと項部透過性で構成される) です。

どのような患者に推奨されますか?

超音波検査と採血の両方に関連するリスクがないため、特に次のような危険因子が存在する場合、すべての妊婦に統合検査が提案されます。

  • 35歳以上の患者の年齢
  • 染色体異常(転座、逆位、異数性)の保因者である両親
  • 超音波検査またはその他の検査によって疑われる、または検出された胎児の欠陥;
  • 染色体異常の影響を受けた XNUMX 人以上の以前の子供。

総合検査は外来で行います

項部の半透明化には約 10 分かかりますが、XNUMX つのサンプルにはそれぞれ数分かかります。

麻酔と痛み

検査は麻酔を必要とせず、痛みもありません。

より不安な患者の中には、腹部の皮膚に塗布されたゲルおよび/または腹部への超音波プローブの圧力を不快に感じる人もいれば、血液サンプルの単純な穿刺が痛いと感じる人もいるかもしれませんが、客観的には軽微な不快感について話している. .

試験前にすべきことは?

医学的に別段の指示がない限り、超音波スキャンの前に予備検査は必要ありません (複合検査の場合を除きます。この場合、デュオ検査に必要な血液サンプルを採取する必要があります)。

血液サンプルを採取する前に、絶食が必要かどうか医師に相談してください。

項部の半透明性には、簡単な超音波スキャンが必要です

患者はソファに座り、医師は腹部に超音波ジェルを広げた後、超音波プローブを皮膚に通します。

XNUMX つのサンプルでは、​​腕から XNUMX 回の単純な静脈血を採取する必要があります。

試験の最後に何をしますか?

試験が終了したら、安全かつ独立して仕事や家庭の活動に戻ることができます。

車の運転は可能で、付き添いは必要ありません。

リスク

それぞれ約 0.1% と 1.8% の流産リスクがある羊水穿刺と絨毛穿刺とは対照的に、項部の半透明性と XNUMX つのサンプルは、母親にも胎児にもリスクをもたらしません。

統合テストの結果

結果は通常、最後の血液検査の翌週に配信されます。

統合検査では診断を下すことはできませんが、胎児に異常があるという統計的リスクを表すことを覚えておくことが重要です。

これは病理学の「示唆的な」調査ですが、それ自体では特定の診断上の意味はなく、病気の可能性のみを表しています。

  • 否定的な結果は、正常な胎児の誕生を保証するものではありません。
  • 陽性の結果は、罹患した胎児の存在を示すものではなく、リスクの増加を示すだけです。

つまり、テスト結果は確率を表します。

  • 確率が 1/1 から 1/250 の間である場合、胎児が 21 トリソミーまたは 18 トリソミーに罹患しているリスクはより高いと見なされます。
  • 確率が 1/250 (たとえば 1/500) より大きい場合、リスクは低いと見なされます。

リスクが高い場合、特にいくつかの危険因子が存在する場合 (例: 35 歳以上の女性や遺伝子異常のある子供)、羊水穿刺や絨毛膜絨毛サンプリングなど、より侵襲的でリスクが高いがより正確な検査が推奨されます。 .

異常な胎児のリスクが高い場合は、第 2 レベルのスクリーニング検査も推奨されます。鼻骨の存在の評価、顔面角度の測定、Arantius 静脈管および三尖弁心臓弁の血流の評価です。

結果の正確性

項部半透明性検査だけでも、ダウン症の胎児の 60 ~ 70% を検出できます (このばらつきは、超音波スキャンを行う医師のスキルにも依存します)。

したがって、すべてのダウン症胎児の中で、3 人中 4 人または 10 人が項部半透明性を検出できないことを意味します。

比較のために、羊水穿刺と絨毛穿刺は、検査した実質的にすべての胎児 (約 99%) で遺伝子異常の存在を検出することに成功したことを思い出してください。

これが、首部透過性がデュオテストおよびクワッドテストと組み合わされて統合テストを形成する理由です。

後者は、異常のある胎児のリスクが高いことを検出した場合、クワッド テストなどの他のテスト、または羊水穿刺や絨毛穿刺 (絨毛膜絨毛分析) などのより侵襲的なテストで補完する必要があります。胎児の流産リスクはそれぞれ約 0.1% と 1.8% です。

上記にもかかわらず、リスク要因の全体的な評価と統合テストは十分な信頼性を可能にしていると言わなければなりません。統合テストの感度は実際には 90 ~ 95% です。

要約すると次のようになります。

  • 項部の透明度 60-70%
  • デュオテスト: 80%
  • クワッドテスト: 85%
  • デュオテストと項部半透明度 (「複合テスト」): 85-90%
  • 統合された血清検査 (または「統合された血清検査」、それは本質的に統合された検査ですが、項部の半透明性はありません): 85-90%
  • デュオテストと項部半透明性およびクワッドテスト (「統合テスト」): 90-95%
  • 羊水穿刺および絨毛穿刺: 99% (ただし、侵襲性がはるかに低い上記の検査よりも流産のリスクがはるかに高くなります)。

統合検査は、非侵襲的スクリーニング検査の中で最も感度が高い

100% の確実性を達成するスクリーニング検査はないことをもう一度繰り返します。

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情報源:

メディチーナオンライン

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