認知症が子供に影響を与える場合: サンフィリッポ症候群

サンフィリッポ症候群は、ムコ多糖症 3A 型としても知られており、リソソームと呼ばれる特定の細胞の機能の変化で構成されています。これらは、さまざまな物質の分解と処理に関与しています。

サンフィリッポ症候群では、このプロセスは、ヘパラン硫酸と呼ばれる 2015 つの糖では起こらず、リソソームに蓄積して、子供の認知症の発症を引き起こします (Andrade et al., XNUMX)。

しかし、ヘパラン硫酸の蓄積では説明できない、自閉症に見られる症状 (多動性、ステレオタイプな行動、社会的行動の変化) に似た早期発症の症状がいくつかあります。

代わりに、これは脳内のドーパミン量の増加とそれを産生するニューロンに起因するように思われることがわかりました。この現象は糖の蓄積によって引き起こされるのではなく、糖の機能の変化によって引き起こされます。したがって、代謝の問題になります。

さらに、ドーパミン産生ニューロンはすでに胎児に存在するようであり、サンフィリッポ症候群を神経発達障害と見なすことができます.

一般的な有病率は 1:70000 の乳児と推定されていますが (Benetò et al., 2020)、軽度の乳児の診断が難しいため、歪曲される可能性があります。

さらに、異なるタイプは地理的領域に応じて異なる有病率を持っています。サブタイプ A は北ヨーロッパでより頻繁に見られますが、サブタイプ B は大陸の南部でより多く見られます。

サブタイプ C は一般的にあまり一般的ではありませんが、D はすべての集団で最もまれです。

診断は、尿中のヘパラン硫酸の量を分析することによって行われます。

この症候群の主な側面は、急速な精神的悪化です。しかし、関与する遺伝子変異とその結果生じる酵素欠乏に応じて、A型、B型、C型、D型のXNUMXつの異なるサブタイプを特定することができます.

ただし、症状は主にすべてのサブタイプで共有されています。神経変性は人生の最初の XNUMX 年間で始まり、皮質萎縮、進行性認知症、運動機能低下、多動性、学習障害、攻撃的行動、睡眠障害、重大な知的障害が含まれます。

多毛症、肝脾腫（肝臓と脾臓の肥大）、関節のこわばり、嚥下障害、多毛症、難聴、言語障害、骨格の変化など、身体症状が現れることもあります。発作は通常 10 歳以降に発生します。

この症候群に罹患した子供の平均余命は平均よりも著しく短く、2011 歳から XNUMX 歳の間です (Valstar et al. XNUMX)。

介入は基本的に、症状を緩和するための緩和措置で構成されます。

2024 年 4 月 11 日

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2024 年 3 月 28 日

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主に中枢神経系への介入に焦点を当てた、動物および細胞モデルでのいくつかの試験が現在進行中です。

これらには、酵素補充療法（ERT）、造血幹細胞移植（HSCT）、基質減少療法（SRT）、シャペロン媒介療法、および遺伝子療法が含まれます。

アンドラーデ、F.; Aldamiz-Echevarria、L.; Llarena、M。 Couce、ML (2015)。 Sanfilippo 症候群: 全体的なレビュー。小児科インターナショナル、57、331–338。

Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). サンフィリッポ症候群：分子基盤、疾患モデルおよび治療アプローチ。国際分子科学ジャーナル、21(21)、7819。

バルスター、MJ。マルシャル、JP; Grootenhuis、M。コランド、V。ワイバーグ、FA (2011)。ムコ多糖症III型（サンフィリッポ症候群）患者の認知発達。 Orphanet Journal of Rare Diseases、6、43。