Гемофилия: бұл не және оны қалай емдеуге болады

Гемофилия – қанның ұюына байланысты белгілі бір ақуыздардың жетіспеушілігінен туындайтын туа біткен және тұқым қуалайтын ауру. Науқастардың өздігінен және жарақаттан кейінгі қан кетуге бейімділігі жоғары.

Гемофилия – пренатальды скрининг бағдарламасына кірмейтін сирек ауру

Гемофилияның екі түрі бар: VIII коагуляция факторының жетіспеушілігінен туындайтын және әрбір 5,000-10,000 туылғанда бір жағдай болатын гемофилия А және жиі кездесетін IX фактор тапшылығынан туындаған В гемофилия. әрбір 30,000 50,000-XNUMX XNUMX туылғанда бір жағдай.

Ауру тек ерлерде кездеседі, өйткені оның генетикалық хабарламасы Х хромосомасымен байланысты.

Демек, әйелдер көбінесе генетикалық ақаудың сау тасымалдаушысы болады, бұл оның орнына ерлерде патологиялық түрде көрінеді.

Гемофилия: жеңіл немесе ауыр, айырмашылықтары қандай?

Гемофилия ауыр, орташа немесе жеңіл FVIII немесе FIX тапшылығымен дамуы мүмкін.

Ауыр гемофилия әдетте өмірдің алғашқы екі жылында диагноз қойылады, өйткені аурудың көріністері ерте және өздігінен қан кетулер мүмкін.

Жеңіл гемофилия, керісінше, ауыр жарақат немесе хирургиялық операция сияқты геморрагиялық қауіпті жағдайларды қоспағанда, қалыпты өмірге сәйкес келетіндіктен, мүмкін ересек жаста диагноздың кешіктірілуіне әкелуі мүмкін.

Сондықтан зардап шеккен адам ұзақ уақыт бойы оның бұл аурумен ауырғанын түсінбеуі мүмкін.

Жеңіл гемофилиямен ауыратынын білетін адамдар жарақаттанудан мүмкіндігінше аулақ болу керек және тіпті жеңіл жарақат болса, қан кетуді болжауы мүмкін белгілердің дамуына ерекше назар аудару керек.

Мұндай жағдайда қан кетуді мүмкіндігінше тезірек тексеру үшін дәрігерге хабарлау қажет.

Гемофилия қалай анықталады?

Отбасында ана жағынан гемофилия тарихы бар әйелдер осы генетикалық ақаудың сау тасымалдаушысы ретінде қарастырылуы керек және қажет болған жағдайда диагностикалық сынақтардан өтуі керек.

Жеңіл гемофилияға күдігі бар ересек емделушілерге келетін болсақ, коагуляциялық сынақтар, әсіресе aPTT - өте маңызды және операция алдында скринингтік мақсатта жүйелі түрде жасалады», - деп жалғастырды ол.

Гемофилия белгілері

Жалпы алғанда, жағдай қалыптыдан үлкенірек көгеру немесе ұзақ, негізсіз қан кету сияқты ерекше белгілермен байланысты.

Мысалы, кішкентай балалар жағдайында, ерінге соққы тудыратын құлау қан кетуді тудыруы мүмкін, ол міндетті түрде қарқынды емес, бірақ уақыт өте келе жалғасады және тоқтатылмайды; жиі қан кету жарақат алған сәтте бірден пайда болмайды, бірақ бастапқы тоқтағаннан кейін бірнеше сағаттан кейін қайтадан басталады.

Бұл гемофилияда ықтимал қан кетуді тоқтату үшін бірінші болып араласатын тромбоциттер қалыпты жұмыс істейтіндіктен.

Қан ұйығышын тұрақтандыру және жараны жабу үшін коагуляция араласуы керек болғанда, ол тиімсіз және қан кетуді тудырады.

Кішкентай балалардағы тағы бір тән симптом - бұл жарақатсыз пайда болатын көгеру: дененің айналасында шашыраңқы көп ұсақ көгерулерге ұқсайды, бірақ олар қандай да бір нақты соққыдан туындамайды.

Сирек кездесетін АУРУЛАР? ҚОСЫМША АҚПАРАТ АЛУ ҮШІН ЭКСПО Төтенше жағдайдағы ЮНИАМО – ИТАЛИЯНЫҢ Сирек кездесетін аурулар федерациясына барыңыз.

Гемартроз: буын ауруы

Гемофилияға тән қан кету - гемартроз, яғни буындардағы қан кету.

Бұл негізінен тобық, тізе және шынтақ буындарына әсер етеді, бірақ жамбас және иық буындарына да әсер етуі мүмкін.

Қайтадан, қан кетудің бұл түрі міндетті түрде жарақатпен байланысты емес және өздігінен пайда болуы мүмкін.

Бұл, мысалы, тұруды және алғашқы қадамдарын жасауды үйреніп жатқан балада.

Осы себепті ауру, егер дұрыс емделмеген болса, аяқ-қолдардың елеулі шектеулеріне әкелуі мүмкін, бірлескен құрылымды бұзады және нақты мүгедектікке әкеледі.

Гемофилия: қандай емдеу әдістері бар?

Бүгінгі таңда гемофилияны емдеудің көптеген нұсқалары бар.

Соңғы 40 жылдағы негізгі терапия алмастыру терапиясы болды: гемофилиямен ауыратын науқастарға VIII коагуляция факторын және В гемофилиясы бар науқастарға IX коагуляция факторын енгізу.

Бұл өнімдер қан кетудің алдын алады және емдейді және оларды тек көктамыр ішіне енгізуге болады.

Диагноз қойылған сәттен бастап пациенттер қандағы жетіспейтін протеиндердің деңгейін жоғарылату, өздігінен қан кетуді болдыртпау және құрылымдық зақымдануды болдырмау үшін тұрақты көктамырішілік инфузияларды (өмірінің соңына дейін жалғастырады) қабылдай бастайды.

Емдеудің бұл түрі профилактика ретінде белгілі және Дүниежүзілік гемофилия федерациясы (WFH) ауыр немесе орташа ауырлықтағы гемофилия немесе ауыр қан кетуге бейімділігі бар барлық емделушілерге күтім көрсету стандарты ретінде қарастырады.

Соңғы жылдары біз гемофилия терапиясының эволюциясын байқадық, ол қан кетуден жақсы қорғанысты препараттың сирек дозаларымен сақтауға мүмкіндік береді және осылайша пациенттерге үлкен автономия береді.

Бүгінгі күні В гемофилиясымен ауыратын адамдар орташа есеппен 7-14 күн сайын (кейбір пациенттердің кейбір кіші топтарында тіпті 21 күн сайын) инфузияны қабылдауы мүмкін; ал гемофилия А кезінде инфузияны қолданылатын дәрі түріне және әрбір адамның ерекшеліктеріне қарай шамамен 3-7 күн сайын қайталауға болады.

Соңғы екі жыл ішінде қан кетудің алдын алу үшін әр 7, 14 немесе 28 күн сайын қабылданатын гемофилия А үшін бірінші тері астындағы моноклональды антиденелердің алғашқы препараты қол жетімді болды. Осыған ұқсас препараттар гемофилия В үшін де әзірленуде.

Үй терапиясы

Көктамыр ішіне және тері астына енгізілетін препараттарды науқас үйде дербес қабылдайды.

Науқастарға (немесе олардың ата-аналары, кішкентай балалар болса) емхана қызметкерлері дәрі-дәрмекті енгізу туралы нұсқау береді, өйткені оны профилактикалық түрде ғана емес, күтпеген қан кетулер кезінде де дереу қабылдау өте маңызды.

Профилактикалық емдеу көптеген өздігінен болатын қан кетулердің алдын алатын болса да, емдеуге қарамастан қан кетуді тудыруы мүмкін жарақат сияқты сыртқы жағдайлар болуы мүмкін.

Мұндай жағдайларда әдеттегі дозаға қосымша дозаны қосу пайдалы.

Тері астындағы терапияның тек профилактикалық екенін атап өту маңызды: олар қан кетуді болдырмайды, бірақ оны емдей алмайды. Емдеу үшін FVIII немесе FIX сияқты басқа гемостатикалық препаратты көктамыр ішіне енгізу қажет.

Гемофилияны емдеудегі барлық терапевтік әзірлемелер пациенттің тәуелсіздік пен жақсы өмір сапасын қалпына келтіру қажеттілігін ескере отырып әзірленген.

Қазіргі уақытта гемофилия емделетін, бірақ емделмейтін ауру.

Дегенмен, емдеудің емдік көкжиегі бар: ол қазіргі уақытта А гемофилиясына да, В гемофилиясына да жетілдірілген эксперименттік кезеңде және сау генді денеге енгізуге бағытталған гендік терапия арқылы ұсынылған.

Бұл алдағы бірнеше жылда жүзеге асырылатын нақты жол.

Сондай-ақ оқыңыз:

Қан құю: трансфузиялық асқынуларды тану

Қан шабандоздары, жай еріктілер

Ақпарат көзі:

Гуманитарлық

Сізге де ұнауы мүмкін