Жүрек ауруы: Италиядан 12 жасқа дейінгі балалардағы Бругада синдромы бойынша алғашқы зерттеу
12 жасқа дейінгі балалардағы Бругада синдромы: Hearth Rhythm журналында жарияланған зерттеу жүрек ауруымен байланысты тәуекелдерді және алдын алу шараларының тиімділігін дәлірек бағалауға мүмкіндік береді.
Бругада синдромы - жүректің құрылымдық ақаулары болмаған кезде кенеттен өлім қаупі бар тұқым қуалайтын жүрек ауруы.
Жағымсыз құбылыстар негізінен 30 мен 40 жас аралығындағы жас ересектерге әсер етеді, бірақ белгілі бір қауіп факторлары болған жағдайда балалар да жоққа шығарылмайды.
Ашудың жақында болған сипаты және нақты оқиға тарихының аздығы ауруға күдікті балалар мен жастардың отбасыларында түсінікті алаңдаушылық тудырады.
Бұл диагностикаға және тәуекелді стратификациялауға бағытталған тексерулер санының негізсіз өсуіне, тіпті жеткіліксіз терапиялық құралдардың қабылдануына әкелуі мүмкін.
Аритмология саласындағы ең беделділердің бірі болып табылатын Heart Rhythm журналында жарияланған Bambino Gesù зерттеуі 12 жасқа дейінгі субъектілерде Бругада синдромының әсерін ерекше және алғаш рет сипаттайды.
БАЛАЛАРДЫҢ ДЕНСАУЛЫҒЫ: Төтенше ЭКСПО -да екіншісіне бару арқылы медицина туралы көбірек біліңіз.
БРУГАДА СИНДРОМЫ, ЖҮРЕКТІҢ ЭЛЕКТР ЖҮЙЕСІНІҢ АКСАСЫ
Бұл ағайынды Педро мен Хосеп Бругада 1992 жылы 1/2000-нан 1/5000 адамға дейін таралатын жүректің электрлік жүйесін қамтитын генетикалық бұзылысты (BrS) анықтады.
Ол иондар (натрий, калий, магний және кальций) жүрек жасушаларының бетіндегі құрылымдарға әсер етеді - иондар арналары арқылы жасушаға кіреді.
Бұл құрылымдардың дұрыс жұмыс істемеуі ықтимал өлімге әкелетін аритмия қаупін арттыратын электрлік белсенділікте теңгерімсіздікті тудырады.
Бұл ауру негізінен жас ересектерде кездеседі, өйткені тестостерон оны күшейтеді.
Диагноз электрокардиограммада (ЭКГ) жүрек қызметінің ерекше белгілерінің оңдылығына негізделген, әдеттегі үлгі, тұрақты, үзіліспен немесе дәрі-дәрмекпен немесе 38°-тан жоғары температурамен қоздырылуы мүмкін.
Ерекше генетикалық мутация 40% жағдайда ғана анықталады, өйткені бүгінгі күнге дейін синдромға жауапты бірнеше гендер ғана анықталған.
Ең жиі қатысатын ген натрий ионының арнасын құрайтын ақуызды кодтайтын SCN5A болып табылады.
БРУГАДА СИНДРОМЫНАН ТҰРҒАН КЕТЕДАН ӨЛІМ ҚАУІПІ
Бругада синдромы ересектердегі (5 жастан асқан) кенеттен болатын өлімнің шамамен 18% -ына жауапты және ұйқы немесе демалыс кезінде пайда болады.
Бұрын жүрек тоқтауы, кенеттен қайтыс болған жанұя тарихы, синкопиялық эпизодтардың бұрынғы тәжірибесі (сыналушының тік тұрғанда құлап кетуіне әкеп соқтыратын қысқаша есін жоғалту) және қатерлі аритмияның белгілері бар емделушілер кенеттен жүрек өлімінің жоғары қаупі бар емделушілер болып табылады, соның ішінде балалар.
Әдебиеттердегі өте аз ғылыми мақалалар осы синдромнан зардап шеккен педиатриялық пациенттер туралы мәліметтерді хабарлайды және 0 мен 19 жас аралығындағы популяцияға қатысты.
Нәрестелердің, жыныстық жетілуге дейінгі және жыныстық жетілу кезіндегі пациенттердің кең жас диапазоны 0-12 жас аралығындағы балаларда Бругада синдромының нақты қалай көрінетінін түсінуге мүмкіндік бермейді.
Осы жарияланымдардан алынған мәліметтерді белгілі бір дәлсіздікпен экстраполяциялай отырып, біз бүгін Бругада синдромынан зардап шеккен педиатриялық популяцияда 4 жасқа дейінгі балаларда 12% және одан кіші балаларда 10% кенеттен қайтыс болу жиілігі туралы айтуға болады. 19 жаста.
БРУГАДА СИНДРОМЫНЫҢ НҰСҚАУЛАРЫ ЖӘНЕ Нәресте Исаны ЗЕРТТЕУ
Неғұрлым сенімді деректер алу мақсатында, Бамбино Гесу балалар ауруханасының көп факторлы ауруларды зерттеу аймағындағы жүрек ауруларын зерттеу бөлімінің басшысы доктор Фабрицио Драго тобы алдымен дұрыс мінез-құлық бойынша алғашқы нұсқаулықтардың жобасын әзірлеуге ықпал етті. Бругада синдромынан зардап шеккен 12 жасқа дейінгі балалармен асырап алу (2019 жылы Minerva Pediatrica журналында жарияланған).
Содан кейін ол осы жас диапазонында синдромды ұсынған Bambino Gesù пациенттер тобына бақылаулық зерттеу жүргізді.
Доктор Даниэла Риги бірінші авторы болған зерттеудің мақсаты аритмиялық және жүрек-қан тамырлары оқиғаларымен байланысты сипаттамаларды, уақытқа тәуелді нәтижелерді және қауіп факторларын анықтау болды.
Зерттеуге электрокардиографиялық скрининг немесе басқа орталықтардан жолдама негізінде таңдалған 25 пациент (18 әйел және XNUMX ер адам) тартылды.
Олардың 13-інде өздігінен ЭКГ үлгісі және 30-ында индукцияланған (24 жағдайда қызба). SCN5A геніндегі мутация 14 науқаста болды.
Орташа бақылау 4 жыл болды.
ЗЕРТТЕУ НӘТИЖЕЛЕРІ
Жақсы, шын мәнінде тамаша жаңалық, 4 жылдық бақылау кезеңінде бірде-бір науқас қайтыс болған жоқ.
Деректер қатерлі аритмияның жиілігі, демек, кенеттен өлім қаупі бұрын естен тану немесе SCN5A генінің мутациясы бар емделушілерде және жүректің электрофизиологиялық зерттеуіне оң сынама алған жоғары қауіп тобына жататын науқастарда айтарлықтай жоғары болғанын көрсетеді.
Зерттеудің тағы бір маңызды қорытындысы, ЭКГ-ның 1 типті өздігінен пайда болатын үлгісі дәрілік немесе қызба тудырған аритмияларға қарағанда қатерлі және қатерлі емес аритмиялардың немесе естен тану эпизодтарының жиілігімен байланысты емес сияқты.
Бұл балалық шақтағы кең жастағы пациенттерді қамтитын кейбір алдыңғы зерттеулерге қайшы келеді және керісінше.
Сонымен қатар, 12 жасқа дейінгі пациенттердің үлгісінде ерлерде тестостерон өндірісінің жоғарылауымен сипатталатын постпубертаттық жастан айырмашылығы, әйелдерде қатерлі аритмиялық құбылыстардың жоғары жиілігі байқалды.
КЛИНИКАЛЫҚ ПЕРСПЕКТИВАЛАР
Қазіргі уақытта зерттеуге қатысқан 3 науқастың 43-інде имплантациялық аппарат бар дефибриллятор қарыншалық фибрилляцияның басталуын және соның салдарынан жүректің тоқтап қалуын тоқтатуы мүмкін; 7 адам жүректің үстіндегі кеуде аймағына тері астына имплантацияланған ЭКГ-тіркегіштері бар телемедицина арқылы бақыланады, ал біреуінде кардиостимулятор орнатылған.
Қалғандарының барлығында арнайы араласу болмаған және олар тоқсан сайын немесе жарты жылда бір рет амбулаторияда бақылауда болады.
С. Паоло, Палидоро және Санта Маринелладағы кардиология және аритмология бөлімінің меңгерушісі және Бамбино Гесю балалар ауруханасындағы кардиологиялық арналар орталығының үйлестірушісі Драго: «Біз қазір кішкентай балалардағы бұл синдромды қалай емдеу керектігін білеміз», - дейді.
«Біздің зерттеуіміз электрокардиографиялық скрининг бұл патологияны мүмкіндігінше ерте анықтау үшін өте пайдалы екенін және Бругада синдромы бар балалардың осы нақты жас үшін анықталған кенеттен өлімнің қауіп факторларына назар аудара отырып, біз тапқаннан гөрі қауіпсіз болашаққа ие болуы мүмкін екенін көрсетеді. осы уакытқа дейін».
Сондай-ақ оқыңыз:
Бағдарламалық жасақтамамен жеңіліске ұшыраған жүректі тұтқындау? Бругада синдромы аяқталуға жақын
Жүрек: Бругада синдромы және аритмия қаупі