Педиатрия, Алагилле синдромы дегеніміз не?
Алагилле синдромы - бауыр ауруларының басқа түрлеріне ұқсайтын және нәрестелер мен балаларға әсер ететін тұқым қуалайтын ауру.
Алайда, басқа мүшелердегі ерекше белгілер тобы Алагил синдромын басқа балалардағы бауыр және өт жолдары ауруларынан ажыратады: Алагилле синдромы бар балалар әдетте өмірдің бірінші жылында бауырішілік өт жолдарының үдемелі жоғалуымен және бауырдан тыс өт жолдарының тарылуымен сипатталатын бауыр ауруымен кездеседі. өт жолдары.
БАЛАЛАРДЫҢ ДЕНСАУЛЫҒЫ: Төтенше ЭКСПО -да екіншісіне бару арқылы медицина туралы көбірек біліңіз.
Бұл бауырда өт жиналуын және кейіннен бауыр жасушаларының зақымдалуын тудырады.
Алагилле синдромы зардап шеккен балалардың шамамен 30-50% фиброзға, содан кейін циррозға айналуы мүмкін.
Ауру өмірдің алғашқы үш айында сарғаюмен, бозарған, жұмсақ нәжіспен және өсудің тежелуімен көрінеді.
Содан кейін ерте балалық шақта тұрақты сарғаю, қышу, теріде майлы қабаттар және өсу мен дамудың тежелуі байқалады.
Ауру әдетте 4 жастан 10 жасқа дейін тұрақтанады, симптомдары жақсарады.
Диагноз қоюға көмектесетін басқа белгілер - жүрек-тамыр жүйесіне, омыртқаға, көзге және бүйрекке әсер ететін ауытқулар.
Жүректі өкпемен байланыстыратын өкпе артериясының тарылуы жүректің шуына әкеледі, бірақ сирек жүрек жұмысындағы проблемалар.
сүйектері жұлын бағанасы рентгенде көбелектің қанаттары түрінде пайда болуы мүмкін, бірақ бұл жағдай ешқашан жұлынның жүйке қызметінде проблемаларды тудырмайды.
Алагилле синдромы бар балалардың көпшілігінде (шамамен 90%) көздің әдеттен тыс ауытқуы бар
Көздің бетіндегі қосымша дөңгелек сызық маманның көзді тексеруін талап етеді, бірақ ешқандай көрудің бұзылуына әкелмейді.
Сонымен қатар, кейбір балаларда бүйрек ақаулары болуы мүмкін.
Көптеген дәрігерлер Алагилле синдромы бар балалардың көпшілігінде ортақ бет ерекшеліктері бар деп санайды, бұл оларды оңай тануға мүмкіндік береді: көрнекті, кең маңдай, шұңқыр көз, тік мұрын және кішкентай, сүйір иек.
Алагилле синдромы әдетте ата-аналардың біреуінен ғана тұқым қуалайды; баланың оны дамыту ықтималдығы 50%.
Осы синдромға шалдыққан әрбір ересек немесе балада бұрын айтылған белгілердің барлығы немесе тек кейбіреулері болуы мүмкін.
Әдетте Алагилле синдромы бар баланың ата-анасы немесе інісі бет әлпеті, жүрек шуы немесе көбелек тәрізді омыртқаларымен бөліседі, бірақ бауыр мен өт жолдары толығымен қалыпты болады.
емдеу
Алагилле синдромын емдеу негізінен бауырдан өт ағынын арттыруға, баланың қалыпты өсуі мен дамуын сақтауға және жиі дамуы мүмкін кез келген ерекше тағамдық тапшылықты болдырмауға немесе түзетуге негізделген.
Бұл ауруда бауырдан ішекке өт ағуы баяу болғандықтан, оны тездететін дәрілер жиі тағайындалады.
Бұл препараттар бауырдың зақымдануын азайтады және жұтылған тағамдағы майлардың қорытылуын жақсартады. Сонымен қатар, қышуды (қанда және теріде өт жиналуынан туындаған) басқа дәрілерді қолдану арқылы жоюға болады.
Қандағы холестериннің өзгеруі өт ағынын арттыру үшін тағайындалған дәрі-дәрмектермен де емделеді.
Қандағы холестериннің жоғары деңгейі тізе, шынтақ, алақан және аяқ терісінде, қабақтарда және жиі сүртілетін басқа беттерде холестериннің кішкентай сары шөгінділерін тудыруы мүмкін.
Қандағы холестерин деңгейін төмендету бұл жағдайдың жақсаруына әкеледі.
Дегенмен, бұл шөгінділер эстетикалық жағымсыз болса да, олар дерлік қауіпті белгілермен байланысты емес.
Қосымша MCT майы берілсе, кейбір нәрестелер емшек сүтімен жеткілікті түрде өсе алады.
Құрамында майы бар тағамдар нәресте кезінде жұмсақ, майлы нәжісті тудыруы мүмкін, бірақ майдағы калориялар мен витаминдерді сіңіру нәтижесінде пайда болатын артықшылықтар қолайсыздықты теңестіреді.
Алагилле синдромы бар балалардың ата-аналарына көбінесе майы аз диетаны бермеуге кеңес беріледі
Майдың қорытылуы мен сіңуіне байланысты проблемалар майда еритін витаминдердің, A, D, E және K дәрумендерінің жетіспеушілігіне әкелуі мүмкін.
А дәрумені жетіспеушілігі түнгі соқырлыққа және көздің қызаруына әкелуі мүмкін.
Д витаминінің жетіспеушілігі сүйектер мен тістердің әлсіреуіне және сынуына (рахит) әкелуі мүмкін.
Е дәрумені тапшылығы жүйке жүйесі мен бұлшықеттердің ауруын тудыруы мүмкін, ал К витаминінің жетіспеушілігі қан кетуді тудыруы мүмкін.
Бұл дәрумендердің жетіспеушілігін зертханалық зерттеулер арқылы анықтауға болады және осы дәрумендердің үлкен дозаларын ішу арқылы емдеуге болады.
Егер бала ауызша қабылданған витаминдерді тіпті сіңірмесе, бұлшықет ішіне инъекциялар қажет.
Кейде, балалық шақта, өт жолдары жүйесін тікелей тексеру арқылы Алагилле синдромының диагнозын анықтауға көмектесетін операция қажет болуы мүмкін.
Өт шығару жүйесін хирургиялық қайта құру ұсынылмайды, өйткені өт әлі де бауырдан ағып кетуі мүмкін және қазіргі уақытта бауырішілік өт жолдарының жоғалуын түзете алатын араласу жоқ. Кейбір жағдайларда цирроз бауыр функционалдығын жоғалтатын кезеңге дейін дамиды.
Мұндай жағдайларда бауыр трансплантациясы қарастырылады.
Өмір сүру ұзақтығы
Алагилле синдромы бар балалардың жалпы өмір сүру ұзақтығы белгісіз, себебі ол бірнеше факторларға байланысты: бауыр фиброзының ауырлығы, өкпе артериясының тарылуына байланысты жүрек немесе өкпе ауруларының ықтимал дамуы, инфекциялардың немесе басқа мәселелердің болуы. нашар тамақтанумен байланысты.
Алайда Алагилле синдромы бар көптеген ересектер қалыпты өмір сүреді.
Алагилле синдромы алғаш рет 1975 жылы ағылшын медициналық әдебиетінде сипатталғанымен, қазіргі уақытта ол бауыр ауруларының созылмалы түрі бар балалар арасында жиі кездеседі.
Диагнозды бауыр биопсиясы кезінде алынған үлгілерді микроскопиялық зерттеу, баланың жүрегі мен кеуде қуысын стетоскопиялық зерттеу, көзді тексеру, омыртқаның рентгені және іш қуысының ультрадыбыстық зерттеуі арқылы анықтауға болады.
Емдеу, ең алдымен, фармакологиялық және хирургиялық емес.
Алагилле синдромы бар балалар бір жаста болуы мүмкін әртүрлі бауыр аурулары бар басқа балаларға қарағанда жақсы болжамға ие.
Сондай-ақ оқыңыз:
Герпес зостер, бағаламауға болмайтын вирус
Шингле, шешек вирусының ауыр оралуы
Ересектер мен балалардағы импетиго дегеніміз не және оны қалай емдеу керек
Рамсай Хант синдромы: белгілері, емдеу және алдын алу
Бөртпе: белгілері, себептері және ауырсынуды қалай жеңілдетуге болады
Педиатрия, Рей синдромы дегеніміз не?