Билирубиндік энцефалопатия (керниктерус): мидың билирубин инфильтрациясымен жаңа туған нәрестенің сарғаюы

By Криштиану Антонино On Jun 21, 2022

Медицинада билирубиндік энцефалопатия («билирубиндік энцефалопатия» немесе «кернитерус» немесе «керниктерус» деп те аталады) жаңа туылған нәрестенің ми тінінде бос билирубиннің өтуімен (гематоэнцефалопатиялық бөгет арқылы) және тұндыруымен патологиялық неонатальды сарғаюды, әсіресе базальды ганглийлерде және гиппокампта

Билирубин адам ағзасында және көптеген басқа жануарларда табиғи түрде кездесетін зат, бірақ оның қандағы концентрациясы тым жоғары болған кезде ол нейротоксикалық болып табылады, бұл «гипербилирубинемия» деп аталатын жағдай.

Терінің және көздің склерасының әдеттегі сарғыш түсінің өзгеруінен басқа, гипербилирубинемия орталық жүйке жүйесінің сұр затында билирубиннің жиналуын тудыруы мүмкін, бұл тіпті церебральды сал ауруы, хореатетоз және интеллектуалдық бұзылулар сияқты ауыр неврологиялық мәселелерге әкелуі мүмкін. және басқа қайтымсыз неврологиялық зақымданулар.

Нәрестелер гипербилирубинемиядан туындаған неврологиялық зақымға өте осал, өйткені өмірдің алғашқы күндерінде әлі дамып келе жатқан бауыр ұрықтың гемоглобинінің ыдырауынан қатты зардап шегеді, өйткені ол ересек гемоглобинмен ауыстырылады және гематоэнцефалдық бөгет бұрынғыдай емес. дамыған.

Қан сарысуындағы билирубин деңгейінің шамалы жоғарылауы жаңа туған нәрестелерде жиі кездеседі және неонатальды сарғаю сирек емес, бірақ егер олар көтеріле бастаса, билирубин деңгейін мұқият бақылау керек, бұл жағдайда әдетте фототерапия, кейде қан алмастыру арқылы да агрессивті терапия қажет.

Әсер ету деңгейіне байланысты әсерлер клиникалық түрде анықталмайтын мидың ауыр зақымдалуына және тіпті өлімге дейін өзгереді.

Негізінен керниктеруспен айналысатын дәрігерлер - педиатрлар

«Керниктерус» терминін 1904 жылы неміс патологы Кристиан Георг Шморл (2 ж. 1861 мамыр – 14 ж. 1932 тамыз) енгізген.

Керниктерус, белгілері және белгілері

Симптомдар мен белгілерге ауыр сарғаю (тері мен көз склерасының сарғыш түсінің өзгеруі), гепатоспленомегалия және мидың зақымдалуы, мысалы, хореатетоздық церебральды сал ауруы, интеллектуалдық бұзылулар, летаргия, гипотония (мысалы, көздің парезі) және құрысулар жатады.

Түріне байланысты симптомдар әртүрлі болуы мүмкін және көп немесе аз ауыр болуы мүмкін.

сыныптау

Билирубиндік энцефалопатияны үш негізгі түрге бөлуге болады: жедел, созылмалы, жеңіл.

A) Жедел билирубиндік энцефалопатия

Жедел билирубиндік энцефалопатия – орталық жүйке жүйесіндегі билирубиннің жоғарылауының жедел күйі: егер аурудың осы кезеңінде гипербилирубинемия түзетілсе, тұрақты неврологиялық проблемаларды болдырмауға болады. Клиникалық түрде ол симптомдар мен белгілердің кең ауқымын қамтиды. оның ішінде:

енжарлық;
азықтандырудың төмендеуі;
гипотония немесе гипертония;
өткір және тынышсыз жылау;
спазмодикалық тортиколлис;
Моро рефлексі жоқ немесе симметриялы түрде төмендеген;
опистотоноздар (бүгілу қаңқасының бұлшық еттерінің бүгілу үстінде кең таралған контрактурасына байланысты гиперэкстензия кезіндегі дененің қаттылығының ерекше қатынасы);
күн бату белгісі (паринод синдромына немесе дорсальды ортаңғы ми синдромына немесе күн бату синдромына тән жоғары және төмен қараудың салдануы)
безгек;
құрысулар;
кома және өлім (ауыр жағдайларда).

Егер билирубин тез төмендемесе, жедел билирубиндік энцефалопатия созылмалы билирубиндік энцефалопатияға тез ауысады, бұл қайтымсыз зақымға әкеледі.

B) Созылмалы билирубиндік энцефалопатия (созылмалы билирубиндік энцефалопатия CBE)

Созылмалы билирубиндік энцефалопатия - созылмалы гипербилирубинемиядан туындаған ауыр неврологиялық жарақаттың созылмалы күйі.

Билирубиннің азаюы, егер ол осы кезеңде орын алса, неврологиялық салдарларды қалпына келтірмейді, содан кейін олар қайтымсыз болады.

Созылмалы билирубин энцефалопатиясының клиникалық көріністеріне мыналар жатады:

қозғалыс бұзылыстары (дискинезия, спастикалық, 60% жағдайда ауыр моторлық мүгедектік, тіпті жүрудің қиындауы)
есту нейропатиясы (саңыраулық);
көру/окуломоторлық бұзылулар (нистагм, страбизм, жоғары немесе төмен көзқарастың өзгеруімен және/немесе кортикальды көрудің өзгеруімен күннің бату белгісі). Сирек жағдайларда көру өткірлігінің төмендеуі немесе толық соқырлық болуы мүмкін;
сүт тістерінің тіс эмальының гипоплазиясы/дисплазиясы;
гастроэзофагеальды рефлюкс;
ас қорыту функциясының төмендеуі;
зияткерлік функцияның бұзылуы: кернитцері бар адамдардың көпшілігі (шамамен 85%) интеллекттің қалыпты диапазонында немесе қалыптыдан сәл төмен болса да, кейбір, сирек жағдайларда, интеллектуалдық функция айтарлықтай бұзылған;
эпилепсия (сирек).

Бұл бұзылулар базальды ганглийлердегі, ми бағанының есту ядроларында және ми діңінің окуломоторлы ядроларында зақымдалумен байланысты.

Кортекс пен ақ зат аздап қатысады.

Мидың қатысуы мүмкін. Кортикальды зақымдану сирек кездеседі.

C) Жеңіл билирубиндік энцефалопатия (жіңішке билирубиндік энцефалопатия, СБЕ)

Нәзік билирубиндік энцефалопатия – гипербилирубин әсерінен туындаған жеңіл неврологиялық дисфункцияның созылмалы күйі.

Клиникалық түрде бұл неврологиялық, оқу және қозғалыс бұзылыстарын, оқшауланған есту қабілетін және есту функциясының бұзылуын тудыруы мүмкін.

БАЛАЛАРДЫҢ ДЕНСАУЛЫҒЫ: Төтенше ЭКСПО -да екіншісіне бару арқылы медицина туралы көбірек біліңіз.

Керниктерус және ақыл-ой кемістігі

Бұрын керниттерус ауыр ақыл-ой кемістігіне әкеледі деп есептелді.

Бұл әдетте хореатетозбен, сөйлеу бұзылыстарымен бірге жүретін қалыпты аудиограммада анықталмаған есту қиындықтарына байланысты болды.

Технологияның жетістіктерімен бұлай болмайтыны дәлелденді, өйткені осы аурумен өмір сүретіндер күшейтетін байланыс құрылғыларын қолдана отырып, өздерінің интеллектін бірнеше рет көрсетті.

Керниктериальды церебральды сал ауруымен ауыратын адамдардың көпшілігі қалыпты интеллектке ие болғанымен, жұмсақ хореатетозы бар кейбір балалар есту қабілетінің бұзылуы болмаса да, жеңіл интеллектуалды бұзылыстарды дамытады.

Керниктері бар адамдардың шамамен 85% қалыпты интеллект диапазонында немесе қалыптыдан сәл төмен.

Сирек жағдайларда ғана, шамамен 10% жағдайда ақыл-ой кемістігі ауыр немесе өте ауыр болады: бұл негізінен созылмалы гипербилирубинемия жағдайында болады.

Керниктерустың себептері

Жағдайлардың басым көпшілігінде кернитинг неонаталдық кезеңде конъюгацияланбаған гипербилирубинемиямен байланысты.

Жаңа туылған нәрестелерде гематоэнцефалдық бөгет толық жұмыс істемейді, сондықтан билирубин орталық жүйке жүйесінен өте алады. Сонымен қатар, жаңа туылған нәрестелерде қандағы билирубиннің деңгейі әлдеқайда жоғары:

туылғанға дейін ұрықтың эритроциттерінің тез ыдырауы, кейіннен қалыпты ересек адамның эритроциттерімен ауыстырылуы. Бұл ұрықтың эритроциттерінің жарылуы билирубиннің көп мөлшерін шығарады;
жаңа туған нәрестенің гемолитикалық Rh ауруының қандай да бір түрінің болуы, әсіресе нәрестенің анасының RhD жетіспейтін иммундық жүйесі болса (резус теріс аналары бар Rh оң ұрықтарға тән). Көбінесе босану кезінде болатын ананың қаны мен баланың қанының арасындағы ықтимал байланыс ананың баланың эритроциттеріне қарсы антиденелерді, плацента арқылы өтетін және жаңа туған нәрестенің эритроциттерін гемолизге ұшырататын антиденелерді өндіруін тудырады;
альбуминмен байланысатын цефтриаксонды енгізу, оның функциялары билирубинді бауырға тасымалдауды қамтитын ақуыз;
Нәрестелерде билирубинді метаболизм және шығару мүмкіндігі шектеулі. Билирубинді жоюдың жалғыз жолы «глюкурондау» деп аталатын реакцияны жүзеге асыратын уридиндифосфат-глюкуронозилтрансфераза изоформ 1A1 (UGT1A1) ферменті арқылы өтеді. Бұл реакция билирубинге үлкен қант қосады, бұл қосылысты суда еритін етеді, сондықтан оны несеп және/немесе нәжіс арқылы оңай шығаруға болады. UGT1A1 ферменті туғаннан кейін бірнеше ай өткенге дейін айтарлықтай мөлшерде белсенді емес. Шамасы, бұл ананың бауыры мен плацента ұрық үшін глюкуронизацияны жүзеге асыратындықтан, дамудың бұзылуы;
нәрестелер мен балаларға аспирин беру. Аспирин билирубинді сарысу альбуминінен ығыстырып шығарады, осылайша дамып келе жатқан гематоэнцефалдық бөгет арқылы өтетін бос билирубиннің жоғары деңгейін тудырады.

Қатысты Хабарламалар

Италиядағы денсаулық сақтау шығындары: үй шаруашылығына өсіп келе жатқан ауыртпалық

Apr 11, 2024

Aviary Alert: вирус эволюциясы мен адам тәуекелдері арасында

Apr 4, 2024

Эндометриозға қарсы сары түсті күн

Наурыз 28, 2024

Ұйқы безінің қатерлі ісігімен күресудегі үміт пен инновация

Наурыз 27, 2024

Билирубин неврологиялық тіндердің сұр затында жинақталатыны белгілі, онда ол тікелей нейротоксикалық әсер етеді.

Оның нейроуыттылығы нейрондардың апоптоз және некроз арқылы жаппай жойылуына байланысты.

Билирубин энцефалопатиясының қауіп факторлары:

мерзімінен бұрын босану;
Rh сәйкессіздігі;
полицитемия;
танысу;
сульфаниламидтер (мысалы, ко-тримоксазол);
Криглер-Наджар синдромы, I типі;
G6PD тапшылығы;
Гилберт синдромы.

Керниктерус диагностикасы

Диагноз ауру тарихына (мысалы, мерзімінен бұрын босану немесе отбасы тарихы), объективті тексеруге (сарғаю, Моро рефлексінің болмауы немесе төмендеуі, летаргия, күннің бату белгісі және т.б.) және зертханалық зерттеулерге (сарысудағы билирубин деңгейі 20 мг/дл жоғары) негізделген. .

Қазіргі уақытта керниктерустың тиімді емі жоқ

Болашақ терапия нейрорегенерацияны қамтуы мүмкін.

Кейбір науқастар мидың терең стимуляциясынан өтіп, кейбір артықшылықтарға ие болды.

Баклофен, клоназепам, габапентин және триесифенидил сияқты препараттар керниттермен байланысты қозғалыс бұзылыстарын басқару үшін жиі қолданылады. Протон сорғысының ингибиторлары рефлюкспен күресу үшін де қолданылады.

Кохлеарлық имплантаттар мен есту аппараттары керниттерден (есту нейропатиясы) туындауы мүмкін есту қабілетінің жоғалуын жақсартатыны белгілі.

Сирек кездесетін АУРУЛАР? ЭКСПО Төтенше жағдайларында UNIAMO – ИТАЛИЯНЫҢ Сирек кездесетін аурулар федерациясына барыңыз.

Асқынулар мен қауіптер

Керницер жиі зардап шегуші үшін өлімге әкеледі, оның ағымы гипертония, летаргия, апноэ, конвульсияларды қамтиды, ал аман қалғандар үшін тұрақты зақым церебральды сал ауруы, тіс дисплазиясы, есту және / немесе көру қабілетінің жоғалуы кезінде кездеседі.

болдырмау

Қан сарысуындағы билирубинді өлшеу баланың кернитимероздың даму қаупін бағалау үшін пайдалы: деректер номограммада бейнеленген.

Бұл аурудың алдын алу үшін көк жарықтың фототерапиясы қолданылады (ультракүлгін сәуле билирубинді суда еритін туындыларға ыдыратады) және ауыр жағдайларда экссангуинотрансфузия.