Сирек кездесетін аурулар: Эргейм-Честер ауруына жаңа үміт

Эрдхайм-Честер ауруы: Сан-Раффаэле ауруханасының зерттеушілер тобы аурудың қабыну сипатына жаңа жарық түсіріп, емдеудің жаңа стратегиясына жол ашады.

Эрдхайм-Честер-өте сирек кездесетін онко-қабыну ауруы

Дүние жүзінде 700 -ге жуық расталған жағдай бар, және оның көрінісі күрделі: тану мен диагноз қою қиын, сонымен қатар емделу қиын, себебі қол жетімді терапия әлсірететін жанама әсерлерге ие.

Беделді Blood журналында жарияланған зерттеуде, IRCCS Ospedale San Raffaele иммунология, ревматология, аллергия және сирек аурулар бөлімінің иммуно-ревматологы Джулио Кавалли бастаған халықаралық зерттеушілер мен дәрігерлер тобы оның механизмін ашуға көмектесті. науқастарда болатын цитокиндік дауыл.

Патологияның екі түрін, ісік пен қабынуды жақсырақ байланыстыруға мүмкіндік беретін жаңалық жаңа емдік тәсілдерге жол ашады.

Эрдхайм-Честер ауруы дегеніміз не?

Оны сипаттайтын дұрыс термин-бұл қабыну миелоидты неоплазиясы және бұл іс жүзінде клональды ауру, яғни жасуша популяциясының қалыптан тыс өсуінен туындайды: атап айтқанда, Эрдхайм-Честермен ауыратын науқастарда, кейбір қатерлі мутацияларға байланысты, миеломоцитарлы жасушалар (иммундық жасушалардың бір түрі) әр түрлі ұлпаларға таралады және енеді.

Іс жүзінде дененің кез келген тініне әсер етуі мүмкін болғандықтан, аурудың өте өзгермелі белгілері бар.

Нашар болжам - жүрек -қан тамырлары, өкпе және орталық жүйке жүйесі.

«Алайда аурудың неопластикалық және инвазивті жағы - монетаның бір жағы ғана», - деп түсіндіреді Джулио Кавалли.

Пациенттерде байқалатын көптеген симптомдар миелоидты жасушалардың көбеюінен емес, бұл жасушалар тудыратын қабынудан туындайды, олар емделмеген жағдайда тіндер мен мүшелерге зақым келтіруі мүмкін ».

Миелоидты жасушаларға туа біткен иммундық жауапта шешуші рөл атқаратын иммундық жүйенің жасушалары - макрофагтар жатады.

Эрдхайм-Честер ауруы жағдайында бұл жасушалар дисфункционалды әрекет етеді және қан мен зақымдалған тіндерге цитокиндердің көп мөлшерін шығарады, бұл қабынудың ауыр жағдайын тудырады.

Эрдхайм-Честер ауруындағы BRAFV600E мутациясының рөлі

Неліктен бұлай болатынын және ауруды тудыратын мутацияны миелоидты жасушалардың қабынуға қарсы активациясымен байланыстыратын механизмді түсіну жаңа емдік тәсілдерді әзірлеудің кілті болып табылады.

Дәл осы мақсатта Джулио Кавалли үйлестірген дәрігерлер мен зерттеушілер тобы BRAFV600E деп аталатын ауру жасушаларда жиі кездесетін онкогенді мутацияны зерттеуге бағытталған.

Бұл ісіктің басқа көптеген түрлеріне, соның ішінде меланомаға тән және ісікке қарсы бағытталған препараттар әзірленген мутация.

«Бұл препараттар сонымен қатар Эргейм-Честер ауруын емдеудің бірінші бағыты болып табылады және оның дамуын бақылауда өте тиімді. Мәселе мынада, олар өте улы », - деп түсіндіреді Кавалли.

Бұл, әсіресе, науқастар ондаған және ондаған жылдар бойы өмір сүруге мәжбүр болатын Эрдхайм-Честер сияқты созылмалы аурудың басты мәселесі.

Сондықтан зерттеулер, әсіресе аурудың қабыну механизмдері туралы, әлі де жақсы түсінілмеген, тоқтай алмайды.

Сирек кездесетін аурулар? ЮНИАМО - ИТАЛИЯ ФЕДЕРАЦИЯСЫНА САПАРЛЫ АУРУЛАРҒА БАРЫҢЫЗ, Төтенше ЭКСПОда тұр

Миландағы Сан -Раффаэледегі зерттеушілердің ашылуы

Эрдхайм-Честерден емделушілерден және сау донорлардан алынған жасушаларды зерттей отырып, Сан-Раффаэле тобы BRAFV600E мутациясы ісікке қарсы мутация болумен қатар (яғни бақыланбайтын жасуша пролиферациясына ықпал ететін) мутацияға қабілетті екенін анықтады. макрофагтарда метаболикалық және қабыну бағдарламасын белсендіру, олар вирустық немесе бактериялық инфекциядан кейін ғана басталуы керек.

«Бұл зерттеуде біз BRAFV600E мутациясы миелоидты жасушалардың иммунометаболикалық және қабыну активациясына тікелей жауап беретінін көрсетеміз: оны гендік инженерия әдістері арқылы сау донорлардың қанымен шыққан макрофагтарға енгізу арқылы біз осы жасушаларда көбеюге мүмкіндік алдық. Эрдхайм-Честер ауруы кезіндегідей қабыну әрекеті »,-деп түсіндіреді доктор Кавалли тобының зерттеушісі және зерттеудің бірінші авторы Раффаэлла Молтени.

Эрдхайм-Честер ауруы, жаңа емдік перспективалар

Бұл жаңалықтың жақын арада маңызды салдары болуы мүмкін.

Іс жүзінде препараттар бар, олардың кейбіреулері макрофагтардың активтенуіне кедергі келтіруі мүмкін (олардың бірін 2DG деп атайды, оны Алессандра Болеттаның тобы, сонымен қатар Сан -Раффаэле ауруханасында, толық емдеуге арналған. әртүрлі патология: поликистозды бүйрек).

«Егер біз тапқандар расталса, онда иммундық метаболизм ингибиторлары бұл пациенттер үшін тиімді жауап бола алады, өйткені олар макрофагтардың аберантты активациясын тежей алады»,-деп қорытындылайды Джулио Кавалли.

Бұл зерттеу бірнеше жыл бұрын доктор Марина Феррарини, профессор Лоренцо Дагна мен профессор Клаудио Доглионидің ашылуларынан басталған осы сирек кездесетін жетім ауруды түсінуге Оспедале Сан Раффаэленің басқа да негізгі үлестерін қосады. оқу

Италияның қатерлі ісікке қарсы қауымдастығының (AIRC) қолдауының арқасында мүмкін болған Джулио Кавалли тобының зерттеулері Еуропалық гематология қауымдастығының (EHA) жаңа беделді грантын жеңіп алды, бұл командаға мүмкіндік береді. олар қойған жолмен жалғастырыңыз.

Сондай-ақ оқыңыз:

Гвилейн-Барре синдромы, невропатолог: 'Ковидке немесе вакцинамен байланыс жоқ'

Сирек туа біткен торакошисис: Джидда неміс ауруханасындағы алғашқы балалар хирургиясы

Ақпарат көзі:

GDS

Сізге де ұнауы мүмкін