Даун синдромы бар балалар: Римдегі Сапиенца университетінің зерттеушілері Бамбино Гесу ауруханасы және Гемелли емханасы қорымен бірлесіп қарапайым қан сынағы арқылы интеллектуалдық бұзылыстың негізінде жатқан ми өзгерістерін анықтады. Зерттеу Alzheimer's & Dementia журналында жарияланған

БАЛАЛАРДЫҢ ДЕНСАУЛЫҒЫ: Төтенше ЭКСПО -да екіншісіне бару арқылы медицина туралы көбірек біліңіз.

Даун синдромы ақыл-ой кемістігінің ең көп тараған генетикалық себебі болып табылады және 21-ші артық хромосоманың ішінара немесе толық болуына байланысты («трисомия 21» деп аталады).

Жалпы популяциядағы қазіргі таралу 1:1,000 және 1:2,000 туылғандар арасында өзгереді деп бағаланады.

Ақыл-ой кемістігі тұрақты, бірақ өзгермелі дәрежеде.

Сонымен қатар, Даун синдромының дамуына ерте қартаю және Альцгеймер ауруының басталуы әсер етуі мүмкін.

Мидағы инсулин сигналының рөлі белгілі және есте сақтау және оқу сияқты когнитивті функцияларға қатысты әсіресе маңызды.

Даун синдромы бар балаларға әсер етуі мүмкін аурулар

Алдыңғы бірнеше зерттеулер мидағы инсулинге төзімділік деп аталатын мидағы осы сигналдың өзгеруі қалыпты қартаю процесі кезінде де, басталуымен сипатталатын Альцгеймер сияқты нейродегенеративті аурулардың дамуы кезінде де когнитивті құлдыраудың негізінде жатқанын көрсетті. деменция.

Римдегі Сапиенца университетінің биохимиялық ғылымдар департаментінің А. Росси Фанелли, Евгенио Бароне және Марзия Перлуиджи үйлестірген зерттеушілер тобы Бамбино Гесу балалар ауруханасының Даун синдромы орталығымен бірлесе отырып, шамамен 800-ге күтім жасайды. Даун синдромы бар балалар мен жастар зерттеуге қатысатын жастарды жұмысқа тартуға ықпал еткен және Римдегі Гемелли емханасының қоры мидағы инсулин сигналында өзгерістер болатынын алғаш рет атап өтті. Даун синдромы бар балалар мен жасөспірімдерде өте ерте.

Балалық шақтағы бұл өзгерістер, трисомия 21-ге қарамастан, Даун синдромы бар балалардың ақыл-ой кемістігіне айтарлықтай ықпал етеді.

Сонымен қатар, Sapienza зерттеушілері қарапайым қан үлгісі арқылы өзгерістердің бұл түрін анықтау мүмкіндігін атап өтті. Жұмыстың нәтижелері Alzheimer's & Dementia: The Journal of Alzheimer's Association журналында жарияланды.

«Біздің ойымызша, - деп түсіндіреді Сапиенца университетінің қызметкері Евгенио Барон - мұндай өзгерістердің сақталуы бұл адамдарда Альцгеймер ауруының ерте дамуын жеңілдетуі мүмкін».

Сапиенца университетінің қызметкері Марзия Перлуиджи: «Бұл жұмыс негізінен үш себеп бойынша маңызды жаңалық болып табылады», - деп түсіндіреді. «Біріншіден, бұл өзгерістер өте ерте, тіпті Даун синдромы бар балаларда да болатынын көрсету»; екіншісі әдіске қатысты: қан үлгісінің көмегімен ми өзгерістерін анықтау мүмкіндігі, бүгінгі күні бізде оларды анықтауға қабілетті басқа диагностикалық құралдар жоқ».

«Үшінші себеп, - деп қорытындылады Барон, - мидағы, әсіресе Даун синдромы бар балаларда болатын өзгерістерді мүмкіндігінше тез анықтау, олардың ақыл-ой кемістігінің себептерін тереңірек зерттеуге мүмкіндік береді, осылайша, олардың өмір сүру сапасын жақсартуға мүмкіндік беретін мүмкін терапевтік емдеу әдістері.

Сондай-ақ оқыңыз:

COVID-19 Даун синдромы бар адамдарда: өлім 10 есе жоғары. ХҒС-ті зерттеу

Даун синдромы және COVID-19, Йель университетіндегі зерттеу

Ақпарат көзі:

Бамбино Гесо балалар ауруханасы