Хурлер синдромына қарсы Италиядан жаңа нәтижелер
Хурлер синдромымен күресу үшін жаңа маңызды медициналық жаңалықтар
Хурлер синдромы дегеніміз не
Балаларда кездесетін сирек кездесетін аурулардың бірі Хюрлер синдромы, техникалық атауы «1Н типті мукополисахаридоз«. Бұл сирек ауру әсер етеді Әрбір 1 100,000 баладан XNUMX бала жаңа туғандар. Ол белгілі бір қантты ыдыратуға жауапты белгілі бір ферменттің болмауын қамтиды, гликозаминогликандар. Бұл қанттардың жиналуы балалардың өсуі мен психо-танымдық дамуына нұқсан келтіріп, жасушалық зақым келтіреді.
Өкінішке орай, нәтижесі жағымсыз, және өлім жасөспірімдік шақта, әсіресе жүрек немесе тыныс алу жолдарының асқынуларынан туындауы мүмкін.
Жаңа медициналық пейзаж
Қазірдің өзінде 2021 жылы, зерттеу Сан Раффаэле Телетон гендік терапия институты перспективалы нәтижелер көрсетті. Бұл тәжірибе жетіспейтін ферментті өндіруге қажетті генетикалық ақпараттың түзетілген нұсқасын ұсынуды қамтиды.
Терапияның ерекшелігі пациенттің гемопоэтикалық дің жасушаларын модификациялау процесінде қолдануда жатыр.АИТВ-дан алынған оме векторлары, СПИД-ке жауапты вирус. Сирек кездесетін аурулардың гендік терапиясы саласында бастапқы реттіліктің кішігірім бөліктері жиі қолданылып келе жатқанын атап өткен жөн.
JCI Insight журналында жарияланған жаңа зерттеуРимдегі Сапиенца университеті мен Монцадағы Теттаманти қорының жетекшілігімен халықаралық зерттеушілер Монзадағы Irccs San Gerardo dei Tintori қоры мен Милан-Бикокка университетінің үлестерімен жүргізген зерттеу зертханалық зерттеуді жасауға мүмкіндік берді. сүйек органоиды, адам ағзасындағы сүйектер мен шеміршектерді құрайтын тіннің жеңілдетілген және үш өлшемді нұсқасы.
Бұл төгіледі Хурлер синдромы туралы жаңа жарық.
Сұхбат берген Анса, Дәрігерлер Серафини және РиминуччиСапиенцадағы Саманта Донсанте және Теттаманти қорының жетекші қол қоюшылары ретінде зерттеудің бірлескен авторлары бұл органоидты құру тек қана ашылмайтынын мәлімдеді. Хурлер синдромын шешу үшін жаңа есіктер сонымен қатар зерттеулерді тереңдету басқа да ауыр генетикалық ауруларды емдеу.
Дереккөздер