ALS: «Табиғат генетикасы» журналында жарияланған халықаралық зерттеу, Статале университетінің үлесімен, ауруды түсінуде алға қарай маңызды қадам болды.

Итальяндық ғалымдардың шешуші үлесімен ALS үшін жауапты гендерді анықтаудағы тағы бір маңызды қадам

Амиотрофиялық бүйірлік склерозға (ALS) жауапты гендерді анықтауға күш салу Nature Genetics журналында жарияланған маңызды нәтижеге қол жеткізген халықаралық ынтымақтастықтың арқасында алға айтарлықтай қадам жасады.

Жеке адамның барлық гендерін бір уақытта талдауға мүмкіндік беретін бұл «геномдық қауымдастық» немесе GWA зерттеуінде 29,612 122,656 спорадикалық ALS пациенттерінің және 15 XNUMX сау субъектілердің ДНҚ-сы талданды және аурумен байланысты XNUMX ген нұсқасы анықталды.

Бұл нұсқалар Гольджи аппараты мен эндоплазмалық ретикулум арасындағы везикулярлық тасымалдау механизмдері, глутаматергиялық мотонейрондық жасушалардың қарабайыр қатысуының дәлелі бар аутофагия сияқты басқа аурулардың нейродегенеративті процестеріне байланысты арнайы метаболикалық жолдарға қатысты гендерді қамтиды.

Зерттеу Нидерландыдағы Утрехт университетінің профессоры Ян Вельдинк басқаратын және әлемнің түкпір-түкпірінен келген мекемелердің қатысуымен кең ауқымды халықаралық ынтымақтастықтың нәтижесі болып табылады.

Керемет жаңалыққа үлес қосқан итальяндық зерттеу топтарының арасында Милан университетімен және «Центро Дино Ферраримен» бірге зерттеуге қолдау көрсеткен Istituto Auxologico Italiano IRCCS неврология және неврология бөлімінің зертханасы болды.

Команда құрамында профессор Винченцо Силани үйлестіретін Милан университетінен доктор Изабелла Фог және профессорлар Никола Тикоцци мен Антония Ратти бар.

ALS және генетикалық локустарды зерттеу

«Жақында жүргізілген зерттеу - Винченцо Силани, Милан мемлекеттік университетінің неврология профессоры, Миландағы Ауксологико Сан-Лука неврология бөлімінің меңгерушісі және итальяндық SLAGEN консорциумының негізін қалаушы түсіндіреді - аурумен байланысты 15 локустың ішінде 8-ді растады. бұрынғы зерттеулерде анықталған гендер (UNC13A, SCFD1, MOBP/RPSA, KIF5A, CFAP410, GPX3/TNIP1, NEK1 және TBK1) олардың патогенетикалық қатысуын одан әрі дәлелдейді.

Дегенмен, нейродегенерацияның ауруға тән механизмдерін жақсырақ анықтауға көмектесетін 7 жаңа локусты анықтау ерекше назар аударады.

Зерттеу, шын мәнінде, глутаматергиялық мотонейрондарға қатысты гендердің экспрессиясын көрсетеді, осылайша ALS-тегі нейродегенеративті процесс бастапқыда микроглиальды немесе астроциттік емес, нейрондық жасуша есебінен болатынын болжайды.

Атап айтқанда, Гольджи кешені мен эндоплазмалық тордың қатысуымен нейрондық жоғалтудың детерминанттары ретінде везикулалық тасымалдаудың да, аутофагияның да рөлі көрсетілген.

Ақырында, холестериннің жоғары деңгейі ALS-те себепші рөл атқарады, бұл сол топтың алдағы мақаласында бұдан әрі баса айтылады.

Хабарланған патогендік гендерді Альцгеймер ауруы, Паркинсон ауруы, кортикобазальды дегенерация, прогрессивті супрануклеарлы сал ауруы және фронто-уақытша деменция сияқты басқа нейродегенеративті аурулармен бөлісу өте қызықты, бұл әртүрлі нейродегенеративті аурулардың жалпы патогендік механизмдері туралы болжамды одан әрі растайды.

«Бұл күшті GWA зерттеуі, - деп қорытындылады профессор Винченцо Силани - талдауға алынған пациенттердің көп санымен және басқа нейродегенеративті аурулардың қатарында ALS-ті қосу арқылы қол жеткізілген ақпараттың толықтығымен алдыңғылардан ерекшеленеді, өйткені ол көрсеткіштермен ортақ патогенетикалық механизмдерді бөліседі. аурудың бастауындағы қарабайыр нейрондық процесті, осылайша ALS-тегі моторлы нейрондық жасушаның селективті осалдығы туралы тұжырымдаманы күшейтеді ».

Профессор Силани тобының 2014 жылы ALS пациенттерінің үлкен сериясы бойынша бірінші GWA зерттеуінен басталған күш-жігері енді барған сайын ортақ контексте ALS гендері мен патогенетикалық механизмдерін анықтауға бағытталған осы жаңа ауқымды жұмыспен күшейтілді. басқа нейродегенеративті аурулармен.

Әртүрлі патологиялар арасындағы ортақ механизмдерге әсер ету перспективасы тиімді терапиялық тәсілдерді жылдам анықтауға бағытталған терапевтік альянстың алғышарты болып табылады, бұл мақсатты анықтау болып қала береді. Жұлын аурудың биологиялық трансплантаты үшін жауапты моторлы нейрон.

SLA

Сондай-ақ оқыңыз:

#Icebucketchallenge арқасында ALS ауруын тоқтатуға болады

Балалардағы қайталанатын-ремитингті склероз (РРМС) ЕО терифлуномидті мақұлдады.

Ақпарат көзі:

Миландағы Статале