Сирек кездесетін аурулар, Floating-Harbor синдромы: BMC биологиясы бойынша итальяндық зерттеу
Floating-Harbor синдромы: Sapienza университетінің зерттеушілер тобы мен Istituto Pasteur Italia-Cenci Bolognetti Foundation зерттеушілерінің тобы жасушаның маңызды факторының физиологиялық рөлін зерттеу үшін кері генетиканың, жасушалық биологияның және биохимияның көп салалы әдісін қолданды. бұл сирек кездесетін аурудың басталуы. Жұмыстың нәтижелері BMC Biology журналында жарияланды
Floating-Harbor синдромы, ауруды зерттеуге кері көзқарас
Биология және биотехнология кафедрасының зерттеушілер тобы Чарльз Дарвин мен Италиядағы Пастер институты - Cenci Bolognetti Foundation SRCAP ақуызының жасушалық цикл прогрессиясындағы рөлі мен қатысуын бағалау үшін кері генетиканың, жасушалық биологияның және биохимияның аралас әдісін қолданды. HeLa жасушалары), Floating-Harbor синдромына қатысты.
BMC Biology журналында жарияланған зерттеу нәтижелері осы сирек кездесетін аурудың дамуының орталық факторы ретінде SRCAP ақуызын анықтайды.
Адамның бірнеше генетикалық аурулары эпигенетикалық хроматин факторлары мен реттегіштерін кодтайтын мутациядан туындайды.
Пеллетиер-Лейст синдромы деп аталатын қалқымалы-Харбор синдромы-өте сирек кездесетін генетикалық синдром
Бұл адамның дамуын өзгертеді және хроматинді қайта құруға қажетті АТФазамен аттас ақуызды кодтайтын SRCAP генінің басым мутациясымен байланысты.
Синдром сүйектің минералдануының кешігуімен және нашар өсуімен сипатталады, көбінесе интеллектуалды мүгедектікпен, сүйек -сүйек және бассүйек ауытқуларымен байланысты.
SRCAP ақуызы неге соншалықты маңызды? Бұл ақуыздың эпигенетикалық реттелудегі рөлін ескере отырып, Floating-Harbor синдромы әдетте хроматиннің терең бұзылуынан болады деп есептеледі.
«Бір таңқаларлығы, біз SRCAP ақуызының митоздық аппараттың компоненттерімен (центросомалар, шпиндельдер мен орта дене) байланыстылығын, цитокинез реттегіштерінің көптігімен өзара әрекеттесетінін және олардың дұрыс бөлінуін анықтайтын көпір құрылымын орта денеге оң реттейтінін анықтадық. цитокинез фазасындағы қыз жасушалары », - дейді жұмыстың үйлестірушісі Сапиенцадан Патрицио Димитри.
Шын мәнінде, мәдениетті адам жасушаларында SRCAP -тың болмауы митоз фазасында да, цитокинездің терминальды фазасында да жасушалардың бөлінуін өзгертеді, бұл Дрозофила меланогастер үлгісіндегі ортологиялық ақуызды зерттеуде көрсетілгендей.
«Бұл нәтижелер SRCAP -тың эволюциялық түрде сақталған рөлінің пайда болуына, оның хроматиндік реттеуші функциясына тәуелсіз, жасушалардың бөлінуін бақылаудағы алғашқы эксперименттік дәлелді білдіреді.
Біз SRCAP екі түрлі кезеңге қатысады деп болжаймыз: митозда, хромосомалардың дұрыс бөлінуін қамтамасыз ету; Ортаңғы дененің дұрыс жұмыс істеуіне ықпал ететін цитокинезде », - деп қорытындылады Димитри.
Зерттеу нәтижесінде SRCAP мутациясымен туындаған жасуша бөлінуіндегі өзгерістер Флоатинг-Харбор синдромының пайда болуына ықпал етуі мүмкін екенін көрсетеді.
Сондай-ақ оқыңыз:
Гвилейн-Барре синдромы, невропатолог: 'Ковидке немесе вакцинамен байланыс жоқ'
Сирек туа біткен торакошисис: Джидда неміс ауруханасындағы алғашқы балалар хирургиясы
Сирек кездесетін аурулар: Эргейм-Честер ауруына жаңа үміт