Қышқыл сфингомиелиназаны емдеу, Гаучер ауруының 3 типін емдеудің жаңа әдісі және Гаучер ауруы бар адамдарда Паркинсон ауруы қаупін басқару бойынша консенсус. Бұл Гаучер ауруы бойынша жыл сайынғы кездесудің басты жаңалықтары, ол жедел медициналық көмек жылы Ковид-19-тан болатын веб-семинар түрінде болады, 7 қазан 13.30-дан.

Айналысатын итальяндық медициналық қоғамдастық Гошер ауруы бірнеше жылдан бері қайталанатын бұл сирек кездесетін жағдай, 40,000 XNUMX адамның бірінде болады және басқа сирек кездесетін аурулар. Екі негізгі дәріс интернетте, халықаралық сарапшылармен өткізіледі. Профессор Мелисса Вассерштейн (Педиатриялық генетикалық медицина бөлімі, Монтефиордағы балалар ауруханасы, Альберт Эйнштейн медицина колледжі, Нью-Йорк) рекомбинантты олипудазды альфа-рекомбинантты ферментпен емдеу тәжірибесімен таныстырады. сфингомиелиназа қышқылы.

Қышқыл сфингомиелиназа және Гаучер ауруы: жаңа емнің ашылуы және дамуы

Бұл ауру клиникалық тұрғыдан ұқсас Гошер ауруы бірақ бауыр циррозына және гиперлипидемиядан туындаған жүрек-қан тамырлары ауруларына қарай эволюциямен сипатталады. емдеу бірге ферментті алмастыру терапиясы, бұл жағдайда бауыр мен көкбауырдағы жинақталуды шешеді және цирроз бен жүрек-қан тамырлары ауруларының алдын алу арқылы қандағы липидтердің деңгейін қалыпқа келтіреді. Препарат әлі де эксперименталды және науқастарды тіркеу кезеңінде.

Профессор Рафаэль Шифманн (негізгі тергеуші, Бэйлор Скотт және Даллас Техастың ақ ғылыми-зерттеу институты, Гаучер ауруы және метаболикалық бұзылулар бойынша сарапшы) өзінің 3 типті Гаучер ауруы үшін субстрат ингибиторы препаратымен тәжірибесінен деректер келтіреді.

Бұл ауруға Гаучер ауруының 1 типті жүйелі бұзылуына байланысты жүйке жүйесінің бұзылуы тән, ферментті алмастыру терапиясы және Элиглустат субстратының ингибиторлық терапиясы неврологиялық бұзылулар үшін тиімді емес, өйткені олар гематоэнцефалдық бөгеттен өтпейді, сондықтан миға жетпейді. Жаңа препарат 3 типті Гаучер ауруы бар науқастарда неврологиялық симптомдарды жақсартатын субстрат ингибиторы болып табылады.

Профессор Алессио Ди Фонзо өз сөзінде Гаучер ауруы бойынша итальяндық анықтамалық орталықтар дәрігерлерінің Паркинсон ауруы қаупін басқаруға қатысты консенсусының нәтижелері туралы хабарлайды. Гаучер ауруы бар адамдар, сонымен қатар гетерозиготалы адамдар немесе сау Гаучер ауруының тасымалдаушылары жалпы халықпен салыстырғанда Паркинсон ауруының даму қаупін жоғарылатады. Консенсус пациенттерге және Гаучер ауруының сау тасымалдаушысы болып табылатын отбасы мүшелеріне қауіп-қатер туралы хабарлауға және 40 жастан бастап Гаучер ауруын мезгіл-мезгіл тексеру кезінде Паркинсон ауруының продромальды белгілері мен белгілерін анықтауға қатысты. Сондай-ақ, емделушіні невропатологқа жіберу және нақты терапияны бастау үшін қашан қажет екенін анықтайтын балл бар.

Профессор Мария Доменика Каппеллинидің Гочер ауруын Элиглустатпен емдеудегі итальяндық тәжірибені талқылау үшін жүргізген салыстыру кестесі бар. Профессор Фиорина Джиона «Тіркеуден кейінгі зерттеулердегі тәжірибе» және «Терапевтік сәйкестіктің мониторингі» докторы Майя Ди Рокко туралы әңгімелеседі.

Доктор Айрин Моттаның «Ферменттерді алмастыру терапиясы және шұғыл Ковид-19 кезіндегі Элиглустат» және доктор Федерика Деодатоның «Педиатриялық пероральді терапия тәжірибесінің алғашқы он айы» бойынша араласуы дөңгелек үстелді жабады. Профессор Франческа Карубби «Гаучер және ASMD: фенотиптік контрастты лизосомалық аурулар», ал профессор Альберто Бурлина «Диагностика және биомаркерлер»; Профессор Маурицио Скарпа және доктор Антонио Барбато «Терапияның клиникалық зерттеулеріндегі итальяндық тәжірибе» тақырыбында.

Конференцияны доктор Фабио Насимбени мен профессор Елена Коррадини аяқтайды, олар лизосомалық аурулардағы бауырдың компромисциясы және Гошер ауруы 1 типтегі гиперферритинемия туралы әңгімелеседі.

Гаучер ауруы туралы қысқаша тоқталу

Гаучер ауруы - сирек кездесетін ауру, жиілігі 40,000 XNUMX адамның бірінде болады. Сфинголипидтік табиғат молекуласын ыдырататын рөлге ие ферменттің, қышқыл бета-глюкозидазаның жетіспеушілігіне байланысты жасушаларда липидтердің жинақталуы байқалады, нәтижесінде әр түрлі органдардың функционалдық бұзылыстары пайда болады. Мұндай аурумен ауыратын адамдар көкбауыр мен бауыр көлемінің жоғарылауын, гематологиялық өзгерістерді (қан аздық, тромбоциттер) және сүйектердің өзгеруін (остеопороз, остеонекроз) көрсетеді. Емделмеген пациенттерде аурудың асқынуы бірнеше миелома және басқа гемато-онкологиялық аурулар болып табылады. Ферменттерді алмастырумен қауіпсіз және тиімді емдеу, егер ерте басталса, барлық клиникалық көріністер қайтымды болады және барлық асқынулардың алдын алады.

SOURCE

www.dire.it