심장에 영향을 미치는 질병: 심장 아밀로이드증

By 크리스티아노 안토니노 On 25년 2023월 XNUMX일

아밀로이드증이라는 용어는 아밀로이드라고 불리는 비정상적인 단백질이 신체 전체의 조직과 기관에 침착되어 발생하는 드물고 심각한 상태를 의미합니다.

단백질은 XNUMX차원 형태로 접히는 아미노산에서 유래합니다. 일반적으로 이를 통해 세포에서 기능을 수행할 수 있습니다.

이러한 접힘은 단백질과 달리 쉽게 분해되지 않는 물질인 아밀로이드를 생성하며, 이 물질이 축적되면 장기와 조직의 기능 장애를 유발합니다.

아밀로이드 침착물은 주로 심장, 신장, 간과 같은 기관에 영향을 미치며, 이 경우 전신성 아밀로이드증이라고 합니다. 신체의 한 부분에 영향을 미치는 경우는 드물며, 이 경우 국소 아밀로이드증이라고 합니다.

치료되지 않은 아밀로이드 축적은 영향을 받은 기관의 기능 저하 또는 전체 기능을 초래합니다. 신체의 필수 기능에 대한 중요성에 따라 사망에 이를 수도 있는 기관입니다.

아밀로이드 형성을 유발할 수 있는 단백질은 약 30가지가 있습니다. 이탈리아에서는 아밀로이드증 사례가 연간 약 800건에 이릅니다.

모든 기관은 아밀로이드증의 영향을 받을 수 있습니다. 발생하는 증상은 비정상적인 단백질 축적의 영향을 받는 기관에 따라 다릅니다.

신장에 축적되면 신부전이 발생합니다. 다른 증상으로는 피로, 허약, 식욕부진 등이 있습니다.

심장에 아밀로이드가 축적되면 심장 크기가 증가하여 신체의 나머지 부분으로 혈액 흐름을 펌핑하는 기능이 손상될 수 있습니다.

아밀로이드는 심장 세포의 기능을 점진적으로 손상시킵니다.

벽이 뻣뻣해지고 방출 속도가 느려지며 확장기 기능 장애가 발생하고 수축력도 감소하며 수축기 기능 장애가 발생합니다.

심계항진 및 호흡 곤란과 같은 증상은 심방 및 심실 부정맥에서 울혈성 심부전까지 점진적으로 나타납니다.

다른 가능한 증상은 다음과 같습니다: 현기증과 관련된 희미한 느낌; 하지와 상지 말단의 무감각 또는 따끔거림; 거품이 많은 소변; 불규칙한 심장박동; 가슴 통증; 설사 또는 변비; 피부의 핏자국; 수근관 증후군.

아밀로이드증은 또한 기억력, 표현, 사고 속도, 언어 및 이해력에 문제를 일으킬 수 있습니다.

원발성 아밀로이드증은 골수의 형질세포에 이상이 있어 경쇄 단백질이 과도하게 생산될 때 발생하며, 이것이 경쇄 아밀로이드증이라고 불리는 이유입니다.

일반적으로 경쇄는 항체의 일부를 형성하며, 아밀로이드증의 경우 대량으로 생성되고 결국 신체가 제거할 수 없는 선형의 단단한 섬유로 응집되어 심장, 신장, 신경 또는 심장에 침전물이 형성됩니다. 간.

경쇄 아밀로이드증은 유전되지 않습니다.

류마티스 관절염과 같은 장기적인 염증성 질환의 결과로 발생하는 만성 염증성 반응성 아밀로이드증. 아밀로이드증을 유발한 질병을 치료하면 아밀로이드증이 악화되는 것을 방지하여 증상이 호전될 수 있습니다.
유전으로 인해 발생하는 유전성 아밀로이드증. 간이 영향을 받고 그 기능이 손상된 경우 이식이 필요할 수 있습니다.
ATTR 아밀로이드증은 트랜스티레틴(TTR)이라는 단백질로 구성된 아밀로이드 침전물로 인해 발생합니다. 유전적일 수도 있고 비유전적일 수도 있습니다.

트랜스티레틴 아밀로이드증은 어떤 경우에는 간이나 심장 이식이 필요할 수 있습니다.

경쇄 아밀로이드증의 진단은 원인이 되는 증상이 일반적이기 때문에 복잡할 수 있습니다. 아밀로이드증은 아밀로이드 단백질의 존재를 확인하기 위해 영향을 받은 신체 부위의 생검을 수행하여 확인할 수 있습니다.

아밀로이드증이 있는지 확인하기 위해 조직 샘플링은 영향을 받은 공기에 따라 달라집니다.

어떤 경우에는 바늘을 사용하여 배에서 소량의 지방을 채취하여 수행됩니다. 장 생검의 경우 내시경 검사 중에 조직을 채취합니다.