희귀병, 엡스타인 기형: 희귀 선천성 심장병

엡스타인 기형은 모든 선천성 심장 질환의 1%를 차지하는 매우 드문 선천성 심장 기형입니다.

이탈리아에서는 매년 약 30명이 삼첨판의 기형인 엡스타인 기형을 가지고 태어납니다.

질병의 희소성과 오랫동안 만족스러운 수술 기술이 부족하여 수술이 가능한 한 연기되었습니다.

오늘날에는 심장의 피로를 보존하기 위해 접근 방식이 변경되었습니다.

통합된 다학문적 접근 방식으로 엡스타인 기형을 연구하고 치료하는 데 전념하는 센터는 세계에서 몇 개뿐입니다.

엡스타인 기형: 삼첨판막 기형

1866년에 처음 발견된 이 기형은 우심방과 우심실 사이의 일반적인 위치 대신 삼첨판의 아래쪽 변위를 나타냅니다.

XNUMX개의 판막 소엽 중 하나인 중격은 방실 접합부에서 태어나는 대신 훨씬 아래쪽 우심실 내부에 이식됩니다.

다른 플랩(전방 및 후방)은 다소 또는 매우 기형일 수 있습니다.

엡스타인 기형으로 태어난 사람들은 제대로 닫히지 않는 삼첨판막 부전과 우심실 기능 부전으로 고통받습니다.

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엡스타인 기형의 증상

기형의 심각성에 따라 엡스타인 기형으로 고통받는 환자는 다음과 같은 고통을 겪을 수 있습니다.

  • 비정상적인 전도 경로의 존재로 인한 심장 부정맥;
  • 우울혈성 심부전의 증상: 간 비대, 피로, 우심방 확장;
  • 청색증: 종종 심방 간 결함과 관련이 있기 때문에 삼첨판 기능 부전으로 인한 압력이 높아지면 산소가 부족한 혈액이 심장의 오른쪽에서 왼쪽으로 흐릅니다.

외과

몇 년 전만 해도 첫 증상이 나타나거나 심장이 특정 한계 이상으로 비대해진 경우 수술을 지시했습니다.

오늘날 접근 방식이 변경되었습니다. 수술 기술의 발전으로 인해 진단 시 즉각적인 개입을 선호하여 심장의 과도한 피로를 피하면서 우수한 결과와 함께 안전한 수술을 수행할 수 있게 되었습니다.

과거에는 판막을 교체하지 않고 수리하기 위해 많은 외과적 기술이 고안되었지만 만장일치로 수용된 솔루션은 없었습니다.

약 10년 전, 브라질의 심장 외과 의사인 JP da Silva 박사는 XNUMX개의 판막 소엽을 떼어내고 그 조직으로 원추체를 만든 다음 판막의 축소된 고리에 이식하는 새로운 기술을 발명했습니다. 그것의 자연스러운 위치.

원뿔 기법이라고 하는 이 기법은 더 높은 수준의 신뢰성으로 수술 결과에 혁명을 일으켰습니다.

그것은 질병 치료의 핵심 요소입니다. 그때까지는 심장 외과의가 수술을 피하는 것을 선호했기 때문입니다. 적어도 환자가 합리적으로 좋은 삶의 질을 가질 때까지는 증상이 악화될 때까지 수술을 연기함으로써 수술을 피하는 것입니다.

이것은 더 나쁜 임상 상태에 있는 환자에게 수술을 하고 결과에 큰 물음표를 다는 것을 의미했습니다.

새로운 기술 덕분에 출생부터 심각한 신생아 엡스타인 또는 태아 엡스타인의 경우 성인기까지 모든 연령대에서 수술이 더 자주 제안됩니다.

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출처:

GDS

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