산성 스핑 고미 엘리나 제의 치료, 고셔병 유형 3의 새로운 치료법 및 고셔병 피험자의 파킨슨 병 위험 관리에 대한 합의. 이것은 고셔병에 관한 연례 회의의 중심에있는 주요 뉴스입니다. 코 비드 -19의 건강 비상 년도에는 7 월 13.30 일 XNUMX부터 웨비나 형태로 진행됩니다.

다루는 이탈리아 의학계 고셔병 수년 동안 그랬던 것처럼, 40,000 명 중 XNUMX 명 정도의 빈도를 가진이 희귀 한 상태와 기타 희귀 한 질병에 다시 직면하게됩니다. 국제 전문가가 웹에서 라이브로 두 개의 기조 강연을 진행합니다. Melissa Wasserstein 교수 (뉴욕 앨버트 아인슈타인 의과 대학 몬테 피오레 아동 병원 소아 유전 의학부)는 다음과 같은 치료에서 재조합 olipudase 알파 재조합 효소에 대한 경험을 발표 할 예정입니다. 산성 sphingomyelinase.

Acid sphingomyelinase and Gaucher disease : 새로운 치료제의 발견과 개발

이 질병은 임상 적으로 다음과 유사합니다. 고셔병 그러나 특히 간경변 및 고지혈증으로 인한 심혈관 질환으로의 진화를 특징으로합니다. 치료 과 효소 대체 요법, 이 경우 간경변과 심혈관 질환을 예방하여 간과 비장의 축적을 해결하고 혈중 지질 수치를 정상화합니다. 약물은 아직 실험 및 환자 등록 단계에 있습니다.

Raphael Schiffmann 교수 (책임 연구원, Baylor Scott 및 White Research Institute Dallas Texas, Gaucher 질병 및 대사 장애 전문가)는 Gaucher 질병 유형 3에 대한 기질 억제제 약물에 대한 그의 경험 데이터를 발표 할 것입니다.

이 질환은 고셔병 1 형의 전신 장애와 관련된 신경 장애가 특징입니다. 효소 대체 요법과 엘리 글루 스타트 기질 억제제 요법은 혈액-뇌 장벽을 통과하지 못해 뇌에 도달하지 않기 때문에 신경 장애에 효과적이지 않습니다. 신약은 고셔 3 형 질환 환자의 신경 학적 증상을 개선하는 기질 억제제입니다.

그의 연설에서 Alessio Di Fonzo 교수는 파킨슨 병 위험 관리와 관련하여 고셔병에 대한 이탈리아 참조 센터의 의사들의 합의 결과를보고 할 것입니다. 고셔병을 앓고있는 개인뿐만 아니라 이형 접합 개인 또는 고셔병의 건강한 보균자는 일반 인구에 비해 파킨슨 병 발병 위험이 증가합니다. 합의는 고셔병의 건강한 보균자 인 환자 및 가족 구성원에게 위험을 전달하고, 40 세부터 고셔병에 대한 정기 검사 중 파킨슨 병의 전구 징후 및 증상을 감지하는 것에 관한 것입니다. 또한 피험자가 치료를 위해 신경과 전문의에게 의뢰되어야하는시기와 특정 치료의 가능한 시작을 식별하는 점수도 있습니다.

그리고 다시, Maria Domenica Cappellini 교수가 Eliglustat 약물로 고셔병 치료에 대한 이탈리아의 경험을 논의하기 위해 수행 한 비교표가 있습니다. Fiorina Giona 교수는 "등록 후 연구 경험"과 "치료 순응 모니터링"의 Maja Di Rocco 박사에 대해 이야기합니다.

Irene Motta 박사의 "Covid-19 응급 상황 동안 효소 대체 요법 및 Eliglustat"에 대한 개입과 Federica Deodato 박사의 "소아 구강 치료에서 처음 XNUMX 개월의 경험"이 원탁 회의를 마무리 할 것입니다. Francesca Carubbi 교수는 "Gaucher 및 ASMD : 표현형 대비를 갖는 리소좀 질병"에 대해 연설하고 Alberto Burlina 교수는 "진단 및 바이오 마커"에 대해 연설합니다. Maurizio Scarpa 교수와 Antonio Barbato 박사가 "치료 임상 시험에서의 이탈리아 경험"에 대해 설명합니다.

이 회의는 파비오 나심 베니 박사와 엘레나 코라디 니 교수에 의해 마무리 될 것입니다. 그는 각각 리소좀 질병의 간 침범과 고셔 질병 1 형의 고 페리틴 혈증에 대해 이야기 할 것입니다.

고셔병에 대한 간략한 초점

고셔병은 40,000 명 중 XNUMX 명 정도의 빈도로 발생하는 드문 질환입니다. 스핑 고지 질 분자를 분해하는 역할을하는 효소 인 산 베타-글루코시다 아제의 결핍으로 인해 세포에 지질이 축적되어 다른 기관의 기능 장애를 일으킨다. 이 질환이있는 사람들은 비장 및 간 부피 증가, 혈액 학적 변화 (빈혈, 출혈 가능성이있는 혈소판) 및 뼈 변화 (골다공증, 골괴사)를 나타냅니다. 치료받지 않은 환자의 질병 합병증은 다발성 골수종 및 기타 혈액 종양 질환입니다. 효소 대체를 통한 안전하고 효과적인 치료는 조기에 시작하면 모든 임상 증상을 가역적으로 만들고 모든 합병증을 예방합니다.

SOURCE

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