희귀 질환: 비용종증, 알고 인식해야 하는 병리학
“비강 용종증은 만성 비부비동염의 대표적인 질환으로 매우 흔한 질환이지만 희귀질환과도 동반되는 경우가 많습니다.”
"가장 낮은 공통 분모가 있습니다. 불특정하고 오랫동안 과소평가된 증상, 진단 지연 및 삶의 질에 대한 영향에 대한 인식 부족, 많은 환자가 가능한 것과 자주 비교하여 차선의 프로토콜로 관리된다는 점, 가장 심각한 경우 적절한 답변이 없으면 치료를 포기하십시오."
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이것이 Osservatorio malattie rare입니다. Omar는 비용종증의 병리에 대한 원탁 회의의 주도권을 제시하는 메모에서 말합니다.
“오늘 이 질병을 앓고 있는 사람들을 포함하는 다양한 환자 협회가 임상계의 대표자들과 함께 사노피 젠자임의 무조건적인 기여로 Omar가 조직한 기관 및 언론과의 원탁 회의에 참여했습니다.
Federasma e Allergie Odv의 Alessandra Peres, Respiriamo Insieme Onlus의 Deborah Diso, Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPA의 Rossana Filisetti가 환자를 대표했습니다. 회의는 적절하게 수용되고 개발된다면 환자의 삶을 크게 향상시킬 수 있는 주요 요청 중 일부를 제시하고 그 이유를 설명하는 기회였습니다.”
Omar는 "비강 용종증은 비점막과 부비동의 만성 염증 상태로, 폴립의 존재를 특징으로 하며, 이전에는 다발혈관염을 동반한 호산구성 육아종증(EGPA)과 같은 희귀 질환에서 발생합니다. Churg-Strauss 증후군 및 만성 비부비동염과 같은 희귀하지 않은 증후군.
그것은 종종 천식과 관련이 있으며 아토피 피부염, 알레르기 및 담배 연기를 포함한 여러 요인 및 동반 질환의 중복 및 영향으로 인해 그림이 복잡해집니다.”
Omar는 계속해서 다음과 같이 말합니다. “가장 흔한 증상은 바로 코막힘, 콧물, 안면 통증 및 부분적 또는 전체적 후각 상실입니다.
필수 치료 수준(LEA)을 업데이트하는 법령을 기다리고 있다는 점을 감안할 때 매우 중요한 첫 번째 요청은 비용종료를 의료 비용 참여에서 면제되는 만성 및 장애 질환 목록에 포함하는 것입니다. 서비스.
이것은 토론에 참여한 세 협회(Churg Strauss Syndrome-EGPA, Federasma and Allergies Odv, Respiriamo Insieme Onlus)와 업데이트되고 통일된 진단의 생성을 장려할 필요가 있는 모든 협회에서 공유하는 요청입니다. 및 치료 치료 경로(Pdta)는 환자가 최신 치료 경로의 혜택을 받을 수 있도록 하여 삶의 질에 대한 질병의 영향을 줄입니다."
“사소해 보일 수 있지만 비용종증을 동반한 만성 비부비동염은 개인의 심리적 안녕과 삶의 질에 큰 영향을 미치는 상태입니다.
예를 들어, 코 막힘은 특히 후각 감소 및 수면 장애와 관련하여 일상 생활에서 불편함을 유발하는 가장 큰 원인입니다.”라고 Respiriamo Insieme Onlus의 Deborah Diso가 말했습니다.
비용종증이 있는 경우 후각 기능 장애가 90%의 사례에서 발견되며 일반적으로 여성이 남성보다 더 심각한 증상을 보고하여 정신-신체적 상태의 더 큰 손상을 초래합니다.
심한 경우 우울증이 비용종증과 관련될 수 있습니다.
이탈리아학회 회장인 가에타노 팔루데티(Gaetano Paludetti)는 “비강용종증을 동반한 만성 비부비동염 진단을 위해서는 코막힘이나 콧물, 안면 통증, 후각 감소 등 12가지 이상의 증상이 있는지 확인해야 한다”고 말했다. 로마에 있는 Agostino Gemelli 종합병원 이비인후과 과장이자 이비인후과 과장입니다.
따라서 치료에 대한 순응도는 질병 관리에 있어 중요한 단계입니다. 반면 더 심각한 경우에는 폴립의 외과적 제거와 생물학적 약물이 사용됩니다.
“코용종증을 안고 매일 사는 사람들은 항상 코가 막히고 후각이나 미각이 없어 삶의 질에 부정적인 영향을 미칩니다.
가장 복잡한 경우에는 XNUMX개월마다 수술을 받아야 하며 일부 약리학적 치료법은 문제를 부분적이고 일시적으로만 완화할 수 있기 때문에 결정적이지 않습니다. (CNAMC)의 Cittadinanzattiva, 이벤트 동안. “이것이 환자들이 자신의 질병을 관리하고 품위 있게 살 수 있는 해결책을 찾지 못해 종종 낙담하는 이유입니다.
예방 및 치료 혁신에 대한 접근 가능성에 대해 시너지 효과를 발휘하여 작업하고 행동하는 것이 근본적으로 중요합니다.
환자는 일반의와 자유롭게 선택한 소아과 의사를 시작으로 다양한 의료 전문가가 영역 전체에 걸쳐 공유되고 균일한 치료 경로를 통합 관리하는 것이 필요합니다.”
“매우 장애를 일으키는 호흡기 질환인 비용종증에 대한 주의를 환기시키면서 연맹은 2015년 이후 기관에 요청했으며, 특히 Alessandra Peres, Federasma e Allergie Odv , “오늘과 같은 이니셔티브는 환영하지만 연맹이 가장 시급하다고 생각하는 것은 이 질병의 불편함이 환자와 그 가족에게 경제적 영향을 미치지 않도록 구체적인 조치를 취하는 것입니다.
따라서 LEA에서 질병을 인식하는 것은 아무도 뒤처지지 않도록 하는 첫 번째 단계입니다.
Rare Diseases Observatory에서는 EGPA가 중소 구경의 혈관을 침범하는 전신 혈관염으로 비용종증 및 만성 비부비동염, 중증 천식 및 부비동염, 폐 침윤, 호산구 증가증, 심근 침윤, 감각 운동 신경병증, 생검으로 확인할 수 있는 다발성 단신경염, 자반병 및 말초 호산구 증가증. 1990년 American College of Rheumatology에서 요약하고 국제적으로 채택한 이 네 가지 요인이 있는 경우 이 질병의 존재를 가정할 수 있습니다.
스테로이드가 치료의 주축이지만 면역억제 기능이 있는 약물이나 단일클론항체를 도입해야 하는 상황이 있다.
"가장 낮은 공통 분모가 있습니다. 특정 증상은 폐쇄의 정도에 따라 다르지만 종종 과소평가되고 늦은 진단과 삶의 질에 대한 영향에 대한 인식 부족으로 많은 환자가 기존에 비해 최적의 프로토콜로 관리되지 않습니다. 가능하고 가장 심각한 경우 적절한 반응이 없어 치료를 포기하는 경우가 많습니다.”라고 Churg Strauss Syndrome Patient Association-EGPA의 Rossana Filisetti도 강조했습니다.
마지막으로, 환자 협회는 모두 대중과 의료계 모두가 질병에 더 많은 관심을 기울일 필요가 있다는 데 동의했다고 메모는 결론지었습니다.
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