다운 증후군 아동: 혈액에서 초기 알츠하이머 발병의 징후
다운증후군 아동: 로마 사피엔자 대학의 연구원들은 밤비노 제수 병원 및 제멜리 폴리클리닉 재단과 함께 간단한 혈액 검사를 통해 지적 장애의 기저에 깔린 뇌 변화를 확인했습니다. 이 연구는 알츠하이머 및 치매에 게재되었습니다.
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다운 증후군은 지적 장애의 가장 흔한 유전적 원인이며 21번 염색체 과잉(소위 "21번 삼염색체성")의 부분적 또는 전체적 존재로 인한 것입니다.
현재 일반 인구의 유병률은 1:1,000에서 1:2,000 사이로 추정됩니다.
지적 장애는 일정하지만 정도는 다양합니다.
또한 다운 증후군의 발병은 조기 노화 및 알츠하이머 병의 발병에 영향을받을 수 있습니다
뇌에서 인슐린 신호가 하는 역할은 잘 알려져 있으며 기억 및 학습과 같은 인지 기능과 관련하여 특히 중요합니다.
다운증후군 아동에게 영향을 줄 수 있는 질병
이전의 여러 연구에서는 뇌의 인슐린 저항성으로 알려진 이 신호의 변화가 정상적인 노화 과정과 발병을 특징으로 하는 알츠하이머와 같은 신경 퇴행성 질환의 발병 기간 동안 인지 기능 저하의 근원임을 보여주었습니다. 치매.
약 800명을 돌보는 Bambino Gesù 아동 병원의 다운 증후군 센터와 공동으로 로마 사피엔자 대학의 A. Rossi Fanelli 생화학 과학부의 Eugenio Barone과 Marzia Perluigi가 공동으로 운영하는 연구원 그룹 다운 증후군을 앓고 있는 어린이와 젊은이들과 연구에 참여한 젊은이들을 모집하는 데 기여한 많은 사례와 로마의 Gemelli Polyclinic Foundation은 뇌에서 인슐린 신호의 변화가 발생한다는 사실을 처음으로 강조했습니다. 다운 증후군이 있는 소아 및 청소년의 아주 초기에 발생합니다.
21번 삼염색체증과 관계없이 아동기의 이러한 변화는 다운 증후군 아동이 겪는 지적 장애에 크게 기여합니다.
또한 Sapienza 연구원은 간단한 혈액 샘플을 통해 이러한 유형의 변형을 식별할 수 있는 가능성을 강조했습니다. 연구 결과는 알츠하이머 및 치매 저널에 발표됐다.
"사피엔자 대학의 유지니오 바론(Eugenio Barone)이 설명하는 바에 따르면 이러한 유형의 변화가 지속되면 이 사람들에게서 알츠하이머병의 조기 발병이 촉진될 수 있습니다."
"이 연구는 주로 세 가지 이유로 중요한 발견을 나타냅니다."라고 Sapienza 대학의 Marzia Perluigi는 설명합니다. "첫 번째는 이러한 변화가 다운 증후군이 있는 어린이에게도 매우 일찍 발생한다는 것을 입증한 것입니다." 두 번째는 방법에 관한 것입니다. 혈액 샘플을 사용하여 오늘날 우리가 식별할 수 있는 다른 진단 도구가 없는 뇌 변화를 추적할 수 있다는 것입니다."
Barone은 “세 번째 이유는, 특히 다운증후군 아동의 뇌에서 일어나는 변화를 가능한 한 빨리 식별하면 지적 장애의 원인을 더 깊이 연구할 수 있고, 따라서 삶의 질을 향상시킬 수 있는 가능한 치료적 치료법을 제시합니다.
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