희귀병, 플로팅-하버 증후군: BMC 생물학에 대한 이탈리아 연구
플로팅-하버 증후군: Sapienza University와 Istituto Pasteur Italia – Cenci Bolognetti Foundation의 연구원 팀은 역유전학, 세포 생물학 및 생화학의 다학제적 접근 방식을 사용하여 중요한 세포 인자의 생리학적 역할을 연구했습니다. 이 희귀병의 발병. 연구 결과는 BMC Biology 저널에 게재되었습니다.
플로팅-하버 증후군, 질병 연구에 대한 역 접근
생물 및 생명 공학부 Charles Darwin과 이탈리아 파스퇴르 연구소 – Cenci Bolognetti 재단의 연구원 팀은 역 유전학, 세포 생물학 및 생화학의 결합 된 접근 방식을 사용하여 세포주기 진행에서 SRCAP 단백질의 역할과 관련성을 평가했습니다. HeLa 세포), Floating-Harbor 증후군과 관련하여.
BMC Biology 저널에 발표된 연구 결과는 SRCAP 단백질이 이 희귀 질환 발병의 중심 요인임을 확인했습니다.
여러 인간 유전 질환은 후성 유전적 염색질 인자 및 조절자를 암호화하는 돌연변이로 인해 발생합니다.
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Pelletier-Leisti 증후군으로도 알려진 Floating-Harbor 증후군은 매우 드문 유전 증후군입니다.
그것은 인간 발달을 변화시키고 염색질 리모델링에 필요한 ATPase 기능을 가진 같은 이름의 단백질을 인코딩하는 SRCAP 유전자의 우성 돌연변이에 의해 유발됩니다.
이 증후군은 종종 지적 장애와 골격 및 두개안면 기형과 관련된 골 무기질화 지연 및 성장 불량을 특징으로 합니다.
SRCAP 단백질이 중요한 이유는 무엇입니까? 후성 유전적 조절에서 이 단백질의 역할을 고려할 때 플로팅-하버 증후군은 일반적으로 심각한 염색질 섭동에 의해 유발되는 것으로 생각됩니다.
"그러나 놀랍게도 우리는 SRCAP 단백질이 유사분열 장치의 구성요소(중심체, 방추체 및 중체)와 결합하고, 과다한 세포질분열 조절제와 상호작용하며, 올바른 분열을 결정하는 다리 구조인 중체로의 모집을 긍정적으로 조절한다는 것을 발견했습니다. cytokinesis 단계에서 딸 세포의” – 작업 조정자인 Sapienza의 Patrizio Dimitri는 말합니다.
사실, 배양된 인간 세포에서 SRCAP의 결핍은 유사분열 단계와 세포질분열의 말기 단계 모두에서 세포 분열을 변경하며, 이는 모델 유기체 Drosophila melanogaster의 이종상동 단백질에 대한 연구에서 입증된 것과 유사합니다.
"이러한 결과는 염색질 조절 기능과 무관하게 세포 분열을 제어하는 SRCAP의 진화적으로 보존된 역할을 지지하는 최초의 실험적 증거를 나타냅니다.
우리는 SRCAP가 두 가지 다른 단계에 관여한다고 가정합니다. 유사분열에서 적절한 염색체 분리를 보장합니다. cytokinesis에서 중체의 적절한 기능에 기여합니다." - Dimitri는 결론을 내립니다.
따라서 이 연구는 SRCAP 돌연변이에 의해 유도된 세포 분열의 변화가 플로팅-하버 증후군의 발병에 기여할 수 있음을 보여줍니다.
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