ການຮັກສາໂຣກ sphingomyelinase, ການປິ່ນປົວແບບ ໃໝ່ ສຳ ລັບພະຍາດ Gaucher ປະເພດ 3 ແລະຄວາມເຫັນດີເຫັນພ້ອມໃນການຄຸ້ມຄອງຄວາມສ່ຽງຂອງພະຍາດ Parkinson ໃນຫົວຂໍ້ທີ່ມີພະຍາດ Gaucher. ນີ້ແມ່ນຂ່າວ ສຳ ຄັນໃນຈຸດໃຈກາງຂອງກອງປະຊຸມປະ ຈຳ ປີກ່ຽວກັບພະຍາດ Gaucher, ເຊິ່ງໃນປີສຸກເສີນດ້ານສຸຂະພາບຈາກ Covid-19 ຈະຢູ່ໃນຮູບແບບ webinar, ວັນທີ 7 ຕຸລາແຕ່ວັນທີ່ 13.30.

ຊຸມຊົນການແພດຂອງອິຕາລີທີ່ພົວພັນກັບ ພະຍາດ Gaucher ກັບມາປະເຊີນ ​​ໜ້າ, ຍ້ອນວ່າມັນເປັນເວລາຫຼາຍປີແລ້ວ, ສະພາບທີ່ຫາຍາກນີ້ມີຄວາມຖີ່ປະມານ ໜຶ່ງ ໃນ 40,000 ຄົນ, ແລະພະຍາດທີ່ຫາຍາກອື່ນໆ. ສອງບົດບັນຍາຍ ສຳ ຄັນຈະໄດ້ຮັບການຈັດຂື້ນ, ຖ່າຍທອດສົດທາງອິນເຕີເນັດ, ໂດຍຊ່ຽວຊານສາກົນ. ສາດສະດາຈານ Melissa Wasserstein (ພະແນກການແພດທາງພັນທຸ ກຳ ເດັກ, ໂຮງ ໝໍ ເດັກຢູ່ໂຮງ ໝໍ Montefiore, Albert Einstein ວິທະຍາໄລການແພດນິວຢອກ) ຈະ ນຳ ສະ ເໜີ ປະສົບການຂອງນາງກັບ olipudase alpha ທີ່ ຈຳ ເປັນຕໍ່ enzyme ໃນການຮັກສາ sphingomyelinase ອາຊິດ.

ພະຍາດ Sphingomyelinase ແລະ Gaucher ອາຊິດ: ການຄົ້ນພົບແລະການພັດທະນາຂອງການປິ່ນປົວ ໃໝ່

ພະຍາດນີ້ຄ້າຍຄືກັນກັບຄລີນິກ ພະຍາດ Gaucher ແຕ່ມີລັກສະນະສະເພາະໂດຍວິວັດທະນາການໄປສູ່ໂລກຕັບແຂງຂອງຕັບແລະພະຍາດຫຼອດເລືອດຫົວໃຈທີ່ເປັນຜົນມາຈາກ hyperlipidemia. ການປິ່ນປົວ ກັບ ການປິ່ນປົວດ້ວຍການທົດແທນ enzyme, ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວນີ້, ແກ້ໄຂການສະສົມໃນຕັບແລະກະດູກສັນຫຼັງແລະເຮັດໃຫ້ລະດັບໄຂມັນໃນເລືອດເປັນປົກກະຕິໂດຍການປ້ອງກັນພະຍາດຕັບແຂງແລະພະຍາດ cardiovascular. ຢາດັ່ງກ່າວຍັງຢູ່ໃນຂັ້ນທົດລອງແລະລົງທະບຽນຄົນເຈັບ.

ສາດສະດາຈານ Raphael Schiffmann (ຜູ້ສືບສວນຜູ້ ອຳ ນວຍການ, Baylor Scott ແລະສະຖາບັນຄົ້ນຄວ້າຂາວ Dallas Texas, ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານພະຍາດ Gaucher ແລະໂຣກຜິດປົກກະຕິ) ຈະ ນຳ ສະ ເໜີ ຂໍ້ມູນຈາກປະສົບການຂອງລາວກັບຢາຕ້ານອະນຸມູນອິດສະລະ ສຳ ລັບພະຍາດ Gaucher ປະເພດ 3.

ພະຍາດນີ້ແມ່ນມີລັກສະນະຂອງຄວາມບົກຜ່ອງທາງ neurological ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານລະບົບຂອງປະເພດພະຍາດ Gaucher 1. ການປິ່ນປົວທົດແທນ Enzyme ແລະການປິ່ນປົວດ້ວຍ Eliglustat substrate inhibitor ແມ່ນບໍ່ມີປະສິດຕິຜົນຕໍ່ຄວາມບົກຜ່ອງທາງ neurological ເພາະວ່າມັນບໍ່ຜ່ານອຸປະສັກໃນເສັ້ນເລືອດແລະເພາະສະນັ້ນຈຶ່ງບໍ່ເຖິງສະ ໝອງ. ຢາຊະນິດ ໃໝ່ ແມ່ນຕົວຢັບຢັ້ງອະນຸມູນອິດສະຫຼະທີ່ຊ່ວຍປັບປຸງອາການທາງປະສາດໃນຄົນເຈັບທີ່ມີພະຍາດ Gaucher ປະເພດ 3.

ໃນ ຄຳ ປາໄສຂອງລາວ, ສາດສະດາຈານ Alessio Di Fonzo ຈະລາຍງານຜົນຂອງຄວາມເຫັນດີເຫັນພ້ອມຂອງບັນດາທ່ານ ໝໍ ຂອງສູນກາງອີຕາລີກ່ຽວກັບພະຍາດ Gaucher, ກ່ຽວກັບການຄຸ້ມຄອງຄວາມສ່ຽງຂອງພະຍາດ Parkinson. ບຸກຄົນທີ່ມີພະຍາດ Gaucher, ແຕ່ວ່າຍັງມີບຸກຄົນທີ່ເປັນໂຣກ heterozygous ຫຼືຜູ້ຂົນສົ່ງທີ່ມີສຸຂະພາບດີຂອງພະຍາດ Gaucher, ມີ, ເມື່ອທຽບກັບປະຊາກອນທົ່ວໄປ, ຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂື້ນໃນການພັດທະນາພະຍາດ Parkinson. ຄວາມເຫັນດີເປັນເອກະພາບກ່ຽວຂ້ອງກັບການສື່ສານຄວາມສ່ຽງຕໍ່ຄົນເຈັບແລະສະມາຊິກໃນຄອບຄົວທີ່ເປັນຜູ້ຂົນສົ່ງສຸຂະພາບຂອງພະຍາດ Gaucher, ແລະຕັ້ງແຕ່ອາຍຸ 40 ປີ, ການກວດພົບອາການ prodromal ແລະອາການຂອງພະຍາດ Parkinson ໃນໄລຍະກວດກາພະຍາດ Gaucher ເປັນແຕ່ລະໄລຍະ. ມັນຍັງມີຄະແນນທີ່ຈະລະບຸວ່າເວລາທີ່ຫົວຂໍ້ຕ້ອງໄດ້ສົ່ງຕໍ່ໃຫ້ກັບ neurologist ເພື່ອການປິ່ນປົວແລະການເລີ່ມຕົ້ນທີ່ເປັນໄປໄດ້ຂອງການປິ່ນປົວສະເພາະ.

ແລະອີກເທື່ອ ໜຶ່ງ, ມີຕາຕະລາງປຽບທຽບທີ່ ດຳ ເນີນໂດຍອາຈານ Maria Domenica Cappellini ເພື່ອປຶກສາຫາລືກ່ຽວກັບປະສົບການຂອງອິຕາລີໃນການຮັກສາພະຍາດ Gaucher ກັບຢາ Eliglustat. ສາດສະດາຈານ Fiorina Giona ຈະເວົ້າກ່ຽວກັບ“ ປະສົບການໃນການສຶກສາຫລັງການລົງທະບຽນ” ແລະທ່ານດຣ Maja Di Rocco ຂອງ“ ການຕິດຕາມການຮັກສາຄວາມຍືດຍຸ່ນ”.

ການແຊກແຊງກ່ຽວກັບ "ການປິ່ນປົວດ້ວຍການທົດແທນ Enzyme ແລະ Eliglustat ໃນໄລຍະສຸກເສີນ Covid-19" ໂດຍທ່ານດຣ Irene Motta ແລະ "ປະສົບການໃນສິບເດືອນ ທຳ ອິດໃນການປິ່ນປົວດ້ວຍປາກເດັກ" ໂດຍທ່ານດຣ Federica Deodato, ຈະປິດຕາຕະລາງຮອບ. ອາຈານ Francesca Carubbi ຈະເວົ້າກ່ຽວກັບ "Gaucher ແລະ ASMD: ພະຍາດ lysosomal ກັບຄວາມແຕກຕ່າງດ້ານ phenotypic", ໃນຂະນະທີ່ອາຈານ Alberto Burlina ກ່ຽວກັບ "ການວິນິດໄສແລະນັກຊີວະວິທະຍາ"; ອາຈານ Maurizio Scarpa ແລະທ່ານດຣ Antonio Antonio Barbato ກ່ຽວກັບ "ປະສົບການຂອງອິຕາລີໃນການທົດລອງທາງດ້ານການຊ່ວຍໃນການປິ່ນປົວ".

ກອງປະຊຸມດັ່ງກ່າວຈະສະຫຼຸບໂດຍທ່ານດຣ Fabio Nascimbeni ແລະອາຈານ Elena Corradini, ເຊິ່ງຈະເວົ້າກັນກ່ຽວກັບ Hepatic Compromission ໃນພະຍາດ Lysosomal ແລະໂຣກ hyperferritinemia ໃນ Gaucher ພະຍາດປະເພດ 1.

ສຸມໃສ່ໂດຍຫຍໍ້ກ່ຽວກັບພະຍາດ Gaucher

ພະຍາດ Gaucher ແມ່ນສະພາບທີ່ຫາຍາກທີ່ມີຄວາມຖີ່ປະມານ ໜຶ່ງ ໃນ 40,000 ຄົນ. ເນື່ອງຈາກການຂາດທາດ enzyme, ກົດ beta-glucosidase, ເຊິ່ງມີບົດບາດໃນການເສື່ອມທາດໂມເລກຸນຂອງ ທຳ ມະຊາດ sphingolipid, ມີການສະສົມຂອງ lipids ໃນຈຸລັງສົ່ງຜົນໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະຕ່າງໆ. ຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ມີປະລິມານການເພີ່ມຂື້ນຂອງກະດູກສັນຫຼັງແລະຕັບ, ການປ່ຽນແປງຂອງພະຍາດມະເລັງ (ພະຍາດເລືອດຈາງ, ເມັດເລືອດທີ່ມີເລືອດອອກທີ່ເປັນໄປໄດ້) ແລະການປ່ຽນແປງຂອງກະດູກ (ໂລກກະດູກພຸນ, ໂຣກກະດູກພຸນ). ອາການແຊກຊ້ອນຂອງພະຍາດໃນຄົນເຈັບທີ່ບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແມ່ນໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກມະເລັງແລະອື່ນໆ. ການຮັກສາທີ່ປອດໄພແລະມີປະສິດຕິຜົນດ້ວຍການທົດແທນທາດ enzyme ຖ້າເລີ່ມຕົ້ນເຮັດໃຫ້ການປະກົດຕົວທາງຄລີນິກທັງ ໝົດ ປະຕິເສດແລະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນທັງ ໝົດ

ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ

www.dire.it