Ūminė kepenų porfirija: kas tai yra ir kaip ją gydyti
Ūminė kepenų porfirija (AHP) yra reta liga, kuri kiekvienam žmogui gali pasireikšti skirtingai. Jai būdingi įvairūs sekinantys simptomai, kurie dažnai yra panašūs į kitų ligų simptomus, todėl sunku diagnozuoti
Žinojimas, kaip atpažinti tam tikrus požymius ir žinojimas, kad yra žmonių, kuriems gresia didesnė rizika susirgti, taip pat prevencinės priemonės ir gydymo centrai, kuriais galima pasikliauti, yra svarbus žingsnis kovojant su šia liga.
On livingwithporphyria.eu/lt galite rasti daug naudingos informacijos, kad suprastumėte sudėtingą šios ligos pobūdį ir idealų kelią į savalaikę diagnozę bei geresnę gyvenimo kokybę.
Ūminė kepenų porfirija, kas tai yra
Ūminė kepenų porfirija yra labai retas genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl įgimtų medžiagų apykaitos, ypač hemo grupės fermento, defektų.
Šie trūkumai sukelia žalingą porfirinų kaupimąsi kepenyse ir kaulų čiulpuose, kurie sukelia daugybę labai sekinančių simptomų.
Porfirija apima keturias ligas
- ūminė protarpinė porfirija (dažniausia)
- marga porfirija
- paveldima koproporfirija
- paveldimas delta-aminolevulino rūgšties dehidratazės trūkumas (labai retas).
83% atvejų pacientės yra moterys, dažniausiai nuo 20 iki 40 metų amžiaus.
Kas sukelia ūminę kepenų porfiriją
Ūminė hepatinė porfirija dažniausiai sukelia ūminius stipraus, nepaaiškinamo pilvo skausmo epizodus, kartu su toliau išvardytų simptomų deriniu
- raumenų silpnumas, nuovargis
- vėmimas, pykinimas, tamsus/rausvas šlapimas
- sumišimas, nerimas, haliucinacijos, depresija
- tirpimas, parezė, traukuliai
- greitas širdies plakimas ir aukštas kraujospūdis
- odos pažeidimai su pūslėmis, erozijomis ar opomis ant saulės veikiamos odos (tik sergant marga porfirija ir paveldima koproporfirija).
Šie ūmūs priepuoliai gali trukti kelias dienas ir kai kuriais atvejais net būti mirtini.
Tačiau kitiems asmenims AHP taip pat gali pasireikšti lėtiniais sekinančiais simptomais, tokiais kaip nerimas, pykinimas, skausmas ir nuovargis, kurie pasireiškia kasdien.
Sukeliančių veiksnių yra daug, įskaitant tam tikrus vaistus, alkoholį, rūkymą, badavimą, taip pat stresą ir hormoninius pokyčius.
Kaip diagnozuoti ūminę kepenų porfiriją?
Daugelis Acute Porphyria Hepatica požymių ir simptomų yra labai panašūs į kitų dažniau pasitaikančių būklių, tokių kaip dirgliosios žarnos sindromas, Krono liga, endometriozė, fibromialgija ir tam tikras psichiatrija sutrikimų.
Dėl šių panašumų labai dažnai sunku greitai nustatyti teisingą diagnozę, todėl kyla pavojus, kad bus perimti skirtingi specialistai ir susikaups vėlavimas gydytis arba, dar blogiau, susidurs su netinkamu gydymu, kuris gali sukelti rimtų pasekmių pacientui.
Tačiau pagerinti ligos diagnozę galima pasikliaujant specializuotu centru, kad būtų išspręstos problemos, susijusios su pradiniu diagnostikos proceso etapu, taip pat sutrumpėtų porfirijos tyrimų, stebėjimo ir gydymo laikas. .
Skaityti taip pat:
Kas yra porfirija? Šios genetinės ligos simptomai, diagnozė ir gydymas
Pinworms užkrėtimas: kaip gydyti enterobiazę (oksiuriazę) sergantį pediatrinį pacientą
Retos ligos: Bardet Biedl sindromas
Retos ligos: teigiami 3 fazės idiopatinės hipersomnijos gydymo tyrimo rezultatai
Retos ligos: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), Pensilvanijos universiteto tyrimas
Žarnyno infekcijos: kaip užsikrečiama Dientamoeba Fragilis infekcija?
Virškinimo trakto sutrikimai, kuriuos sukelia NVNU: kas jie yra, kokias problemas jie sukelia