Vakarų sindromas: šios retos ligos simptomai, diagnozė ir gydymas

By Cristiano Antonino On Birželis 14, 2022

Vakarų sindromas yra simptomų, kuriems būdingi epilepsijos / kūdikių spazmai, nenormalūs smegenų bangų modeliai, vadinami hisaritmija, ir intelekto sutrikimas, visuma.

Atsirandantys spazmai gali būti įvairūs: nuo smarkių peilio ar „salaamo“ judesių, kai visas kūnas pasilenkia per pusę, arba gali būti ne daugiau kaip lengvas peties trūkčiojimas ar akių pokyčiai.

Šie spazmai dažniausiai prasideda pirmaisiais mėnesiais po gimimo ir kartais gali būti palengvinti vaistais.

Jie taip pat gali pasireikšti vyresnio amžiaus pacientams; jei taip nutinka, jie vadinami „epilepsijos spazmais“, o ne kūdikių spazmais.

Šiuo metu Tarptautinė lyga prieš epilepsiją (ILAE) peržiūrėjo terminologiją, o epilepsijos spazmai dabar pirmiausia vartojami, kad apimtų skirtingas amžiaus grupes.

Yra daug skirtingų epilepsijos spazmų priežasčių ir, jei galima nustatyti konkrečią priežastį, galima diagnozuoti simptominius epilepsijos spazmus.

Jei priežasties nustatyti nepavyksta, diagnozuojamas kriptogeninis epilepsinis spazmas.

Vakarų sindromo požymiai ir simptomai

Simptomai, susiję su Vakarų sindromu, paprastai prasideda pirmaisiais gyvenimo metais.

Vidutinis epilepsijos spazmų pasireiškimo amžius yra 6 mėnesiai.

Epilepsijos spazmams būdingi nevalingi raumenų spazmai, atsirandantys dėl nekontroliuojamų smegenų elektros sutrikimų (traukulių) epizodų.

Kiekvienas nevalingas spazmas paprastai prasideda staiga ir trunka tik kelias sekundes ir dažniausiai pasireiškia grupėmis, kurios gali trukti ilgiau nei 10–20 minučių.

Tokiems epizodams, kurie gali atsirasti pabudus arba pavalgius, būdingi staigūs, nevalingi galvos susitraukimai, kaklas, ir kamieną ir (arba) nekontroliuojamą kojų ir (arba) rankų tiesimą.

Priepuolių trukmė, intensyvumas ir raumenų grupės skiriasi nuo kūdikių iki kūdikių.

Kūdikiams, sergantiems West sindromu, taip pat yra labai nenormali elektroencefalograma (EEG) su didelės amplitudės, chaotiškų smailių bangų modeliais (hipsaritmija).

Daugumai vaikų regresuoja įgūdžiai arba jie vėluoja įgyti įgūdžių, kuriems reikalinga raumenų koordinacija ir valingi judesiai (psichomotorinis atsilikimas).

Maždaug trečdaliui vaikų, sergančių Vakarų sindromu, senstant gali pasireikšti pasikartojantys epilepsijos priepuoliai.

Sindromas dažnai išsivysto į Lennox-Gastaut sindromą su mišriais priepuoliais, kuriuos sunku kontroliuoti ir kurie yra susiję su intelekto negalia.

Paskutinis trečdalis ar ketvirtadalis pacientų turės spazmus, kurie laikui bėgant išnyksta, dažniausiai pacientams, kuriems nėra aiškios etiologijos.

Vakarų sindromo priežastys

Konkrečią West sindromo priežastį galima nustatyti maždaug 70–75% sergančiųjų.

Bet koks sutrikimas, galintis sukelti smegenų pažeidimą, gali būti pagrindinė West sindromo priežastis, įskaitant traumą, smegenų apsigimimus, tokius kaip hemimegalencefalija ar žievės displazija, infekcijas, chromosomų anomalijas, tokias kaip Dauno sindromas, neuroodinius sutrikimus, tokius kaip gumbų sklerozės kompleksas (TSC), Sturge'as Weberis. sindromas, incontinentia pigmenti, įvairios medžiagų apykaitos / genetinės ligos, tokios kaip piridoksino trūkumas, neketozinė hiperglikemija, klevų sirupo šlapimo sutrikimas, fenilketonurija, mitochondrijų encefalopatijos ir biotinidazės trūkumas, Otaharos sindromas ir CDKL5 geno ARX geno anomalija (mutacija) X chromosomoje.

Dažniausias sutrikimas, sukeliantis Vakarų sindromą, yra gumbų sklerozės kompleksas (TSC).

TSC yra autosominė dominuojanti genetinė būklė, susijusi su traukuliais, akių, širdies ir inkstų navikais bei odos radiniais.

Dominuojantys genetiniai sutrikimai atsiranda, kai tam tikrai ligai sukelti reikalinga tik viena neveikiančio geno kopija.

Neveikiantis genas gali būti paveldėtas iš bet kurio iš tėvų arba gali būti mutavusio (pakitusio) paveikto asmens geno rezultatas.

Rizika perduoti neveikiantį geną iš sergančio tėvo palikuoniui yra 50% kiekvieno nėštumo metu.

Rizika yra vienoda vyrams ir moterims.

Su X susieto Vakarų sindromo priežastis gali būti CDKL5 geno arba ARX geno mutacija X chromosomoje. Su X susiję genetiniai sutrikimai yra būklės, kurias sukelia neveikiantis genas X chromosomoje ir dažniausiai pasireiškia vyrams.

Patelės, kurių vienoje iš jų X chromosomų yra neveikiantis genas, yra šio sutrikimo nešiotojai.

Patelės nešiotojai paprastai nerodo simptomų, nes patelės turi dvi X chromosomas ir tik viena turi neveikiantį geną.

Vyrai turi vieną X chromosomą, kuri yra paveldima iš savo motinos, o jei vyras paveldės X chromosomą, kurioje yra neveikiantis genas, jis susirgs šia liga.

Moterys, sergančios X sukelto sutrikimo nešiotojai, turi 25 % tikimybę, kad kiekvieno nėštumo metu susilauks tokios pat dukters nešiotojų, kaip jos pačios, 25 % tikimybė susilaukti nenešiojančios dukters, 25 % tikimybė, kad sūnus susirgs šia liga ir 25% tikimybė turėti nepaliestą sūnų.

Jei patinas, turintis X susietą sutrikimą, gali daugintis, jis perduos neveikiantį geną visoms savo dukroms, kurios bus nešiotojai.

Patinas negali perduoti su X susieto geno savo sūnums, nes patinai visada perduoda savo palikuonims savo Y chromosomą, o ne X chromosomą.

Susiję sutrikimai

Šių sutrikimų simptomai gali būti panašūs į Vakarų sindromo simptomus.

Palyginimai gali būti naudingi diferencinei diagnozei:

Epilepsija yra neurologinių sutrikimų grupė, kuriai būdingas nenormalus elektros iškrovimas smegenyse.

Jam būdingas sąmonės netekimas, traukuliai, spazmai, jutimų sumišimas, autonominės nervų sistemos sutrikimai.

Prieš priepuolius dažnai atsiranda „aura“, nerimo jausmas arba jutiminis diskomfortas; aura žymi priepuolio pradžią smegenyse.

Yra daug skirtingų epilepsijos tipų, o tiksli priežastis paprastai nežinoma.

Epilepsinis spazmas yra epilepsijos rūšis.

Lennox-Gastaut sindromas (LGS) yra retas epilepsijos sutrikimo tipas, kuris paprastai išryškėja kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje.

Sutrikimui būdingi traukuliai ir daugeliu atvejų nenormalus vėlavimas įgyti įgūdžių, kuriems reikalingas protinės ir raumenų veiklos koordinavimas (psichomotorinis uždelsimas). Asmenys, turintys sutrikimą, gali patirti kelių skirtingų tipų priepuolius.

Lennox-Gastaut sindromas gali atsirasti dėl daugelio skirtingų pagrindinių sutrikimų ar būklių arba atsirasti su jais.

Miokloninius traukulius galima pastebėti sergant daugeliu epilepsijų tipų, pradedant nuo kūdikystės miokloninės epilepsijos iki Dravet sindromo ar miokloninės astatinės epilepsijos, ir dažnai painiojami su kūdikių spazmais.

Šio tipo priepuoliai yra greiti rankų ir kojų trūkčiojimai, greitesni nei kūdikių spazmų atveju ir kartais pasireiškia pavieniai, o ne epilepsijos spazmai, kurie dažniausiai pasireiškia grupėmis.

Kadangi epilepsijos spazmai yra labai subtilūs priepuoliai su nedideliais trumpais kamieno ar rankų judesiais, tai gali būti lengvai klaidingai diagnozuojama kaip gastroezofaginis refliuksas, vidurių užkietėjimas, elgesys ir kitos ne neurologinės ligos.

Mioklonija yra neurologinis judėjimo sutrikimas, kurio metu atsiranda staigių nevalingų raumenų susitraukimų.

Yra daug skirtingų mioklonų tipų, įskaitant kai kuriuos paveldimus.

Kitos priežastys yra deguonies trūkumas, virusai, piktybiniai navikai ir centrinės nervų sistemos pažeidimai kartu su vaistais ir medžiagų apykaitos sutrikimai.

RETOS LIGOS? APLANKYKITE UNIAMO – ITALIJOS RETŲ LIGŲ FEDERACIJOS STEBĖLĖS EXPO EXPO

Vakarų sindromo diagnozė

Pirmasis žingsnis yra apibūdinti smegenų veiklos modelius atliekant matavimus įvairiais prietaisais.

Tarp jų yra:

Elektroencefalografija (EEG):

Tai neskausminga ir neinvazinė priemonė fiksuoti smegenų elektrinio aktyvumo modelius.

Elektrodai dedami ant galvos odos ir paima ir registruoja elektros bangas aktyvumo laikotarpiais ir, jei pasiseka, miego laikotarpiais.

Jei pastebimas požymis, vadinamas hisaritmija, ypač miego metu, tai gali padėti įtarti, kad pacientui yra epilepsijos spazmai.

Tačiau kartais pacientui gali pasireikšti epilepsijos spazmai, o hisaritmija nepasireiškia dėl vėlavimo tarp klinikinių simptomų ir EEG modelio.

Be to, yra keletas ligų, kurios gali imituoti epilepsijos spazmus, o ilgalaikis vaizdo EEG gali patvirtinti epilepsijos spazmų diagnozę.

Todėl epilepsijos spazmų atvejais geriau atlikti vienos nakties ilgalaikį vaizdo EEG stebėjimą, palyginti su įprastiniu 20 minučių trukmės EEG tyrimu.

Smegenų skenavimas, pavyzdžiui:

Kompiuterinė tomografija (KT)

Rentgeno spindulių panaudojimas kompiuteriui sukuria smegenų skerspjūvių nuotraukas, iš kurių galima nustatyti vystymosi detales.

KT taip pat labai gerai parodo kalcifikacijos sritis, kurios kai kuriais atvejais gali būti būtinos diagnozei nustatyti.

Tačiau tai nepateikia tokio išsamaus vaizdo kaip MRT.

Magnetinio rezonanso tomografijos (MRT)

Ši radiologinė technika sukuria išsamius smegenų skerspjūvių ar pjūvių vaizdus, naudodama tam tikrų smegenyse esančių atomų magnetines savybes.

Vaizdai yra išsamesni nei KT ir gali suteikti informacijos apie bet kokius smegenų struktūrų apsigimimus ar kitų tipų pažeidimus, dažniausiai pastebimus epilepsijos spazmų metu.

Infekcija, kaip epilepsijos spazmų priežastis, gali būti nustatyta atlikus kraujo, šlapimo tyrimus ir juosmeninę punkciją.

Wood lempa naudojama odos pažeidimams, kuriems trūksta pigmento, ištirti, siekiant nustatyti, ar gumbų sklerozė yra galima diagnozė.

Galimas molekulinis genetinis tyrimas dėl ARX ir CDKL5 genų mutacijų, susijusių su X susietu Vakarų sindromu.

Susijusios Žinutės

Sveikatos išlaidos Italijoje: didėjanti našta namų ūkiui

Balandis 11, 2024

Aviary įspėjimas: tarp viruso evoliucijos ir pavojų žmonėms

Balandis 4, 2024

Geltona diena prieš endometriozę

Kov 28, 2024

Viltis ir naujovės kovojant su kasos vėžiu

Kov 27, 2024

Jis taip pat prieinamas genams, susijusiems su gumbų sklerozės kompleksu.

Dėl kai kurių genetinių sutrikimų genetiniams tyrimams reikės smegenų skysčio (CSF).

Norint nustatyti neketozinę hiperglikemiją, gali prireikti CSF mėginio, kad būtų galima ištirti gliciną, o tiriant mitochondrijų ligas, gali prireikti CSF tirti laktatą.

STXBP1 geno mutacija neseniai buvo pastebėta ir pacientams, sergantiems Otaharos sindromu.

Yra keletas genetinių skydelių, kurie gali ištirti tam tikro amžiaus vaikus dėl įvairių genetinių ligų, pastebėtų sergant epilepsija, pvz., epilepsijos spazmais.

VAIKŲ SVEIKATA: SUŽINOKITE DAUGIAU APIE MEDICHILD, apsilankę BOOTH AVARINĖS EXPO

Standartinės terapijos

Gydymui gali prireikti suderintų specialistų komandos pastangų.

Pediatrai, neurologai, chirurgai ir (arba) kiti sveikatos priežiūros specialistai gali sistemingai ir visapusiškai planuoti paveikto vaiko gydymą.

Kai kuriems vaikams gydymas prieštraukuliniais vaistais gali padėti sumažinti arba kontroliuoti įvairių su West sindromu susijusių traukulių aktyvumą.

Dažniausiai vartojami vaistai epilepsijos spazmams gydyti yra adrenokortikotropinis hormonas (AKTH), prednizonas, vigabatrinas ir piridoksinas.

Vaistų naudą reikia pasverti su kiekvieno gydymo šalutinio poveikio rizika.

Pavyzdžiui, žinoma, kad AKTH, prednizonas ir kiti steroidai sukelia imunosupresijos, hipertenzijos, gliukozės, skrandžio problemų, susijaudinimo ir dirglumo problemų.

Vigabatrinas gali sukelti negrįžtamą regėjimo lauko defektą, dirglumą ir trumpalaikį MRT giliųjų struktūrų hiperintensyvumą.

Nėra standartinio AKTH ar kito gydymo steroidais protokolo.

Nežinoma, ar didelės AKTH dozės ar mažos dozės AKTH yra veiksmingos, ar prednizono vartojimas yra veiksmingesnis už AKTH.

Neseniai atliktame daugiacentriame tyrime, kuriame buvo nagrinėjamas gydymas steroidais, palyginti su vigabatrinu, buvo manoma, kad steroidai gali geriau kontroliuoti traukulius, palyginti su vigabatrinu po 2 gydymo savaičių, tačiau veiksmingumas buvo toks pat po metų.

Be to, vigabatrinas, palyginti su steroidais, buvo veiksmingesnis pacientams, sergantiems gumbų skleroze ar žievės displazija.

Visai neseniai daugiacentris Europos/Australijos/Naujosios Zelandijos konsorciumas (ISCC) nustatė, kad hormonų terapija vigabatrinu yra žymiai veiksmingesnė stabdant kūdikių spazmus nei vien tik hormonų terapija.

JAV atliekami kombinuoto hormoninio ir vigabatrino terapijos tyrimai.

Manoma, kad trumpesnis laikas nuo diagnozės nustatymo iki gydymo turės mažiau žalingo poveikio vystymuisi, palyginti su ilgesniu gydymo laiku.

Jei šie gydymo būdai nėra sėkmingi, gali būti naudojami kiti vaistai, tokie kaip benzodiazepinai (pavyzdžiui, klobazamas), valproinė rūgštis, topiramatas, rufinamidas ir zonisamidas. Ketogeninė dieta kartais buvo sėkminga gydant epilepsijos spazmus.

Galiausiai, tais atvejais, kai yra apsigimimų arba gumbų sklerozės kompleksas, epilepsijos operacija gali padėti kontroliuoti spazmus.

Nuorodos:

PERŽIŪRĖTI STRAIPSNIUS
O'Callaghan FJ, Edwards SW, Alber FK ir kt. Hormoninio gydymo saugumas ir veiksmingumas, palyginti su hormoniniu gydymu vigabatrinu nuo kūdikių spazmų (ICISS): atsitiktinių imčių, daugiacentris, atviras tyrimas. Lancet Neurol. 2016 lapkričio 9 d.; doi: 10.1016/S1474-4422(16)30294-0.

Hancock EC ir kt. Kūdikių spazmų gydymas. Cochrane Database Syst Rev. 2013 m. birželio 5 d.; 6 CD001770.

Hrachovy RA ir kt. Kūdikių spazmai. Handb Clin Neurol. 2013 m.; 111: 611-8.

Liuksas AL. Naujausi Amerikos ir Europos naujienos apie kūdikių spazmus. Curr Neurol Neurosci Rep. 2013 m. kovas; 13(3): 334.

Go CY ir kt. Įrodymais pagrįstų gairių atnaujinimas: medicininis kūdikių spazmų gydymas. Amerikos neurologijos akademijos gairių kūrimo pakomitečio ir Vaikų neurologijos draugijos praktikos komiteto ataskaita. Neurologija 2012 birželio 12 d.; 78(24): 1974-80.

Pellock JM ir kt. Kūdikių spazmai: JAV konsensuso ataskaita. Epilepsija. 2010;51(10):2175-89 Riikonen RS. Palankūs prognostiniai veiksniai su kūdikių spazmais. Eur J Paediatri neurol. 2010:14(1): 13-8.

Maguire MJ ir kt. Regėjimo lauko praradimo paplitimas po gydymo vigabatrinu: sisteminė apžvalga. Epilepsija 2010:51(12):2423-31.

ŽURNALO STRAIPSNIAI
Djuric M ir kt. Ilgalaikis rezultatas vaikams, sergantiems kūdikių spazmais, gydytiems vigabatrinu: 180 pacientų grupė. Epilepsija 2014 m. gruodis; 55 (12): 1918-25.

Hussain SA ir kt. Kūdikių spazmų gydymas labai didele prednizolono doze prieš didelę adrenokortikotropinio hormono dozę. Epilepsija 2014 sausis; 55(1): 103-7.

Poulat AL ir kt. Siūlomas kūdikių spazmų diagnostikos metodas, pagrįstas įvairios etiologijos spektru. Eur J Paediatr Neurol. 2014 m. kovas; 18 92): 176-82.

Auvin S ir kt. Vakarų sindromo diagnozės vėlavimas: klaidinga diagnozė ir pasekmės. Eur J Pedatric 2012 lapkr.; 171(11): 1695-701.

Mytinger JR ir kt. Dabartinis kūdikių spazmų įvertinimas ir gydymas tarp Vaikų neurologijos draugijos narių. J Child Neuro 2012 spalis; 28(10): 1289-94.

Caraballo RH ir kt. Kūdikių spazmai be hisaritmijos: 16 atvejų tyrimas. Priepuolis. 2011 m. balandis. 20(3): 197-202.

O'Callaghan FJ. ir kt. Laiko iki gydymo ir atsiradimo amžiaus poveikis kaip Jungtinės Karalystės kūdikių spazmų tyrimo įrodymas. Epilepsija. 2011 m. liepa. 52(7): 1359-64.

Mohamedas BP ir kt. Priepuolių baigtis kūdikių spazmuose - retrospektyvus tyrimas. Epilepsija. 2011: 52(4):746-52.

Smagu MS. Chirurginis su lokalizacija susijusių kūdikių spazmų gydymas. Klinikinė neurologija ir neurochirurgija. 2011 m. balandis. 113 (3): 213-7.

Olson HE ir kt. Rufinamidas epilepsijos spazmams gydyti. Epilepsija ir elgesys. 2011 m. vasario mėn. 20(2):344-8.

Hong AM ir kt. Kūdikių spazmai, gydomi ketogenine dieta: numatoma vieno centro patirtis 104 kūdikiams iš eilės. Epilepsija 2010:51(8):1403-7.

Darke K ir kt. Vystymosi ir epilepsijos rezultatai 4 metų amžiaus UKISS tyrime, kuriame lyginamas hormoninis gydymas su vigabatrinu nuo kūdikių spazmų: kelių centrų atsitiktinių imčių tyrimas. Arch Dis Child. 2010:95(5): 382-6.

Osborne'as, JP ir kt. Pagrindinė kūdikių spazmų (Vakarų sindromo) etiologija iš Jungtinės Karalystės kūdikių spazmų tyrimo (UKISS) dėl šiuolaikinių priežasčių ir jų klasifikavimo. Epilepsija. 2010 m. spalis. 51 (10): 2168-74.

Peltzer B ir kt. Topiramatas ir adrenokortikotropinis hormonas (AKTH) kaip pradinis kūdikių spazmų gydymas. J Vaikas Neurol. 2009:24(4): 400-5.

Yum MS ir kt. Zonisamidas Vakarų sindrome: atviras tyrimas. Epilepsijos sutrikimas. 2009:11(4):339-44.

Lux, AL ir kt. Jungtinės Karalystės kūdikių spazmų tyrimas (UKISS), kuriame lyginamas gydymas hormonais su vigabatrinu dėl vystymosi ir epilepsijos baigčių su 14 mėnesių amžiaus: daugiacentris atsitiktinių imčių tyrimas. Lancet Neurol 2005; 4:714-7.

Sherr EH. ARX istorija (epilepsija, protinis atsilikimas, autizmas ir smegenų apsigimimai): vienas genas lemia daugybę fenotipų. Curr Opin Pediatr. 2003;15(6):567-71.

Riikonen R. Ilgalaikė pacientų, sergančių Vakarų sindromu, baigtis. Brain Dev.2001;23:683-87.

INTERNETO
Internetinis Mendelio paveldėjimas žmogui (OMIM). Johnso Hopkinso universitetas. Epilepsinė encefalopatija, ankstyvas kūdikis, 1; EIEE1. Įrašo Nr.: 308350. Paskutinį kartą redaguota: 02-18-2019. http://omim.org/entry/308350 Žiūrėta 11 m. Kovo 2019 d.

Glauseris, TA. Kūdikių spazmas (Vakarų sindromas) Medscape. http://www.emedicine.com/neuro/topic171.htm Atnaujinta: Atnaujinta: 11 m. sausio 2019 d. Pasiekta 11 m. kovo 2019 d.