Raudonųjų kraujo kūnelių veikimo sutrikimas yra Viduržemio jūros regiono anemijos priežastis: geriau supraskime, kas tai yra ir kaip ją diagnozuoti

Liga paprastai buvo paplitusi tarp populiacijų, gyvenančių pelkėtose ar pelkėtose vietose, šimtmečius užkrėstose maliarija, pavyzdžiui: salose, pietiniuose regionuose, Po deltoje.

To priežastis yra ta, kad talasemijos atveju raudonųjų kraujo kūnelių anomalijos trukdo daugintis maliarijos plazmodiumui, todėl jie tampa atsparesni šiai ligai ir bėgant metams sudaro sąlygas natūraliai žmonių, sergančių šia liga, atranka. talasemija tam tikrose Italijos vietose.

Kas yra Viduržemio jūros anemija arba talasemija?

Viduržemio jūros regiono mažakraujystė yra sinonimas talasemijai – paveldimam kraujo sutrikimui, atsirandančiam dėl sumažėjusios arba neįvykusios vienos iš hemoglobino grandinių, baltymo, atsakingo už deguonies transportavimą visame kūne, sintezės.

Talasemijos pavadinimas kilęs iš graikų kalbos žodžio thàlassa, „jūra“ ir αἷμα, àima, „kraujas“, ir buvo pasirinktas dėl plačiai paplitusios šios ligos Viduržemio jūros regione.

Viduržemio jūros anemija, nedidelė ir didžioji talasemija: kaip jas atpažinti

Priklausomai nuo ligos formos, simptomai svyruoja nuo itin sudėtingų iki visai nebūdingų.

Dažniausia forma yra mažoji talasemija, kuri yra besimptomė ir turi didesnį simptomų procentą. Tai nėra kasdienio gyvenimo problema ir diagnozuojama atliekant bendrus laboratorinius tyrimus.

Sunkesnė forma vadinama didžiąja talasemija arba Cooley liga – liga, kuri yra susijusi su priklausomybe nuo kraujo perpylimo.

Tarp jų yra tarpinė talasemija, kurios simptomai labai skiriasi.

Jis gali pasireikšti lengvais ar vidutinio sunkumo simptomais arba stipresne forma, panašiai kaip Cooley liga.

Mažajai talasemijai būdingas platus išplitimas ir simptomų nebuvimas: Viduržemio jūros anemija diagnozuojama atliekant kraujo tyrimą.

Sveikas nešiotojas ir perdavimas palikuonims

Šia liga sergančių žmonių raudonieji kraujo kūneliai yra mažesni nei įprastai, vadinamoji talasemija.

Štai kodėl ji vadinama mikrocitine anemija.

Paprastai šia liga sergančius žmones paveikia tai, kad ji gali būti perduodama jų vaikams.

Pacientas iš tikrųjų yra sveikas nešiotojas, o jo pažeistas genas gali būti perduotas negimusiam vaikui.

Tai yra pagrindinis veiksnys, į kurį reikia atsižvelgti dėl galimo nėštumo.

Santuoka su partneriu, kuris taip pat yra sveikas beta talasemijos nešiotojas, apibrėžia

• 25% tikimybė pagimdyti vaiką, sergantį didžiąja talasemija.
• 50% atvejų būsimasis vaikas bus sveikas ligos nešiotojas.
• o likę 25% nepaveldės jokių defektų turinčių genų.

Nėštumo metu rekomenduojami tyrimai Viduržemio jūros anemijai diagnozuoti

Nėštumo metu molekuliniais tyrimais galima nustatyti, ar kūdikis gims su Viduržemio jūros anemija.

Šiuo atveju reikia atlikti prenatalinius tyrimus:

• amniocentezė, kuri paprastai atliekama tarp 16 ir 18 nėštumo savaitės
• choriono gaurelių mėginių ėmimas, kuris turėtų būti atliekamas tarp 11 ir 13 nėštumo savaitės.
• Kraujo perpylimas ir kaulų čiulpų transplantacija: kai jų reikia

Mažoji talasemija beveik visada nustatoma atsitiktinai atliekant įprastinius tyrimus.

Mažajai formai gydyti nereikia jokios specifinės terapijos, nebent pacientas skundžiasi silpnumu ir blyškumu: tuomet galima skirti vaistus nuo anemijos (folio rūgšties, vitamino B12), o geležies kraujyje dažniausiai būna normaliomis reikšmėmis.

Esant vidutinei formai, sergant anemija kartais prireikia retkarčiais perpilti raudonųjų kraujo kūnelių, o esant didelei formai, hemotransfuzijos dėl hematijos (raudonųjų kraujo kūnelių, red.) būna beveik pastovios: retais atvejais gali būti net planuojama kaulų čiulpų transplantacija.

Kartais, ypač tiems, kuriems atliekamos hemotransfuzijos, geležies kiekis kraujyje yra per didelis, todėl reikia pradėti gydymą geležies kiekiui mažinti.

Kita vertus, žmonės, sergantys mažąja talasemija, turėtų gyventi visiškai normalų gyvenimą, laikytis subalansuotos mitybos, pageidautina, kad būtų daug folio rūgšties (ypač žalių lapinių daržovių, ankštinių augalų, apelsinų ir kt.).

Skaityti taip pat:

Celiakijos simptomai: kada kreiptis į gydytoją?

Padidėjęs ESR: ką mums sako paciento eritrocitų nusėdimo greičio padidėjimas?

Anemija, vitaminų trūkumas tarp priežasčių

šaltinis:

GSD