Bilirubino encefalopatija (kernicterus): naujagimių gelta su bilirubino infiltracija į smegenis

By Cristiano Antonino On Birželis 21, 2022

Medicinoje bilirubino encefalopatija (taip pat vadinama „bilirubino encefalopatija“ arba „kernitterus“ arba „kernicterus“) reiškia patologinę naujagimių gelta, kai laisvasis bilirubinas praeina (per kraujo ir smegenų barjerą) ir nusėda naujagimio smegenų audinyje, ypač baziniuose ganglijose ir hipokampe

Bilirubinas yra natūraliai žmogaus organizme ir daugelyje kitų gyvūnų randama medžiaga, tačiau jis yra neurotoksiškas, kai jo koncentracija kraujyje yra per didelė. Ši būklė vadinama „hiperbilirubinemija“.

Be tipiško gelsvos spalvos pakitimo akies odai ir sklerai, hiperbilirubinemija taip pat gali sukelti bilirubino kaupimąsi centrinės nervų sistemos pilkojoje medžiagoje, o tai gali sukelti net rimtų neurologinių problemų, tokių kaip cerebrinis paralyžius, choreoatetozė ir intelekto sutrikimas. ir kiti negrįžtami neurologiniai pažeidimai.

Kūdikiai yra ypač jautrūs neurologiniams pažeidimams, kuriuos sukelia hiperbilirubinemija, nes pirmosiomis gyvenimo dienomis vis dar besivystančios kepenys yra smarkiai apkraunamos dėl vaisiaus hemoglobino skilimo, nes jis pakeičiamas suaugusiųjų hemoglobinu, o kraujo-smegenų barjeras nėra toks. išvystyta.

Naujagimiams būdingas šiek tiek padidėjęs bilirubino kiekis serume, o naujagimių gelta nėra neįprasta, tačiau, jei bilirubino kiekis pradeda didėti, reikia atidžiai stebėti, tokiu atveju reikalingas agresyvesnis gydymas, dažniausiai taikant fototerapiją, o kartais ir keičiant transfuziją.

Priklausomai nuo poveikio lygio, poveikis svyruoja nuo kliniškai neaptinkamo iki sunkaus smegenų pažeidimo ir net mirties.

Gydytojai, daugiausia užsiimantys kernicterusu, yra pediatrai

Terminą „kernicterus“ 1904 m. sukūrė vokiečių patologas Christianas Georgas Schmorlis (2 m. gegužės 1861 d. – 14 m. rugpjūčio 1932 d.).

Kernicterus, simptomai ir požymiai

Simptomai ir požymiai yra sunki gelta (gelsva odos ir akies skleros spalva), hepatosplenomegalija ir smegenų pažeidimai, tokie kaip choreoatetozė cerebrinis paralyžius, intelekto sutrikimas, vangumas, hipotonija (pvz., akių parezė) ir spazmai.

Priklausomai nuo tipo, simptomai gali būti skirtingi ir daugiau ar mažiau sunkūs.

klasifikacija

Bilirubino encefalopatija gali būti suskirstyta į tris pagrindinius tipus: ūminę, lėtinę ir lengvą.

A) Ūminė bilirubino encefalopatija (ABE)

Ūminė bilirubino encefalopatija – tai ūmi bilirubino koncentracijos centrinėje nervų sistemoje būsena: jei hiperbilirubinemija koreguojama šioje ligos stadijoje, galima išvengti nuolatinių neurologinių problemų. Kliniškai tai apima daugybę simptomų ir požymių. įskaitant:

letargija;
sumažėjęs maitinimas;
hipotonija arba hipertonija;
ūmus ir nepaguodžiamas verksmas;
spazminis tortikolis;
Moro reflekso nėra arba jis yra simetriškai sumažintas;
opisthotonos (ypatingas kūno standumo pobūdis esant hipertenzijai dėl vyraujančios tiesiųjų skeleto raumenų kontraktūros virš lenkiamųjų raumenų);
besileidžiančios saulės ženklas (aukštyn ir žemyn nukreipto žvilgsnio paralyžius, būdingas Parinaud sindromui arba nugaros vidurinių smegenų sindromui arba besileidžiančios saulės sindromui)
karščiavimas;
traukuliai;
koma ir mirtis (sunkiais atvejais).

Jei bilirubino kiekis nesumažėja greitai, ūminė bilirubininė encefalopatija greitai pereina į lėtinę bilirubininę encefalopatiją, dėl kurios atsiranda negrįžtama žala.

B) Lėtinė bilirubino encefalopatija (lėtinė bilirubino encefalopatija CBE)

Lėtinė bilirubino encefalopatija yra lėtinė sunkios neurologinės traumos būklė, kurią sukelia lėtinė hiperbilirubinemija.

Tačiau bilirubino kiekio sumažėjimas, jei jis įvyksta šiame etape, nepanaikina neurologinių pasekmių, kurios vėliau tampa negrįžtamos.

Klinikiniu požiūriu lėtinės bilirubino encefalopatijos pasireiškimai yra šie:

judėjimo sutrikimai (diskinezija, spazmiškumas, sunkus motorinis sutrikimas 60% atvejų, sunku net vaikščioti)
klausos neuropatija (kurtumas);
regos/akių motoriniai sutrikimai (nistagmas, žvairumas, besileidžiančios saulės ženklas su pakitusiu žvilgsniu aukštyn arba žemyn ir (arba) pakitusiu žievės regėjimu). Retais atvejais gali sumažėti regėjimo aštrumas arba atsirasti visiškas aklumas;
pieninių dantų emalio hipoplazija/displazija;
virškinimo trakto refliuksas;
sumažėjusi virškinimo funkcija;
sutrikusi intelektinė funkcija: nors daugumos asmenų (apie 85%), sergančių kernitzeriu, intelekto diapazonas yra normalus arba šiek tiek žemesnis už normalų, kai kuriais, retesniais atvejais, intelekto funkcija labai sutrikusi;
epilepsija (retai).

Šie sutrikimai yra susiję su bazinių ganglijų, smegenų kamieno klausos branduolių ir smegenų kamieno okulomotorinių branduolių pažeidimais.

Subtiliai dalyvauja žievė ir baltoji medžiaga.

Gali būti įtrauktos smegenėlės. Sunkus žievės pažeidimas yra retas.

C) Lengva bilirubino encefalopatija (subtili bilirubino encefalopatija, SBE)

Subtili bilirubino encefalopatija yra lėtinė lengvo neurologinio sutrikimo būklė, kurią sukelia hiperbilirubinas.

Kliniškai tai gali sukelti neurologinius, mokymosi ir judėjimo sutrikimus, pavienį klausos praradimą ir klausos funkcijos sutrikimą.

VAIKŲ SVEIKATA: SUŽINOKITE DAUGIAU APIE MEDICHILD, apsilankę BOOTH AVARINĖS EXPO

Kernicterus ir intelekto negalia

Anksčiau dažnai buvo manoma, kad kernitterus sukelia sunkią intelekto negalią.

Taip buvo manoma dėl klausos sutrikimų, kurių paprastai neaptinkama įprastoje audiogramoje kartu su kalbos sutrikimais, su choreoatetoze.

Tobulėjant technologijoms, paaiškėjo, kad taip nėra, nes sergantieji šia liga ne kartą demonstravo savo intelektą naudodamiesi augmentaciniais ryšio įrenginiais.

Nors dauguma žmonių, sergančių kernikteriniu cerebriniu paralyžiumi, turi normalų intelektą, kai kuriems vaikams, sergantiems lengva choreoatetoze, išsivysto lengvas intelekto sutrikimas net ir be klausos funkcijos sutrikimo.

Maždaug 85% asmenų, sergančių kernicterus, yra normalaus arba šiek tiek žemesnio nei normalaus intelekto diapazone.

Tik retais atvejais, maždaug 10% atvejų, intelekto sutrikimas yra sunkus arba labai sunkus: dažniausiai tai pasireiškia lėtinės hiperbilirubinemijos atvejais.

Kernicterus priežastys

Daugeliu atvejų kernitting yra susijęs su nekonjuguota hiperbilirubinemija naujagimio laikotarpiu.

Naujagimių kraujo ir smegenų barjeras neveikia visiškai, todėl bilirubinas gali prasiskverbti per centrinę nervų sistemą. Be to, naujagimių bilirubino kiekis kraujyje yra daug didesnis dėl:

greitas vaisiaus raudonųjų kraujo kūnelių skilimas prieš pat gimimą, vėliau pakeičiamas normaliais suaugusio žmogaus raudonaisiais kraujo kūneliais. Dėl šio vaisiaus raudonųjų kraujo kūnelių plyšimo išsiskiria didelis kiekis bilirubino;
naujagimio hemolizinės Rh ligos buvimas, ypač kai kūdikio motinos imuninė sistema neturi RhD (būdinga Rh teigiamiems vaisiams su Rh neigiamomis motinomis). Dėl galimo motinos kraujo ir kūdikio kraujo sąlyčio, kuris dažnai būna gimdymo metu, mama gamina antikūnus prieš kūdikio eritrocitus – antikūnus, kurie prasiskverbia per placentą ir hemolizuoja naujagimio eritrocitus;
ceftriaksono, kuris jungiasi su albuminu, baltymu, kurio funkcijos apima bilirubino transportavimą į kepenis, skyrimas;
kūdikių gebėjimas metabolizuoti ir išskirti bilirubiną yra ribotas. Vienintelis bilirubino pašalinimo būdas yra uridino difosfato gliukuronoziltransferazės izoforma 1A1 (UGT1A1), kuri atlieka reakciją, vadinamą „gliukuronizacija“. Ši reakcija į bilirubiną prideda daug cukraus, todėl junginys geriau tirpsta vandenyje, todėl gali lengviau pasišalinti su šlapimu ir (arba) išmatomis. Fermentas UGT1A1 yra aktyvus pastebimais kiekiais tik keletą mėnesių po gimimo. Matyt, tai yra vystymosi kompromisas, nes motinos kepenys ir placenta atlieka vaisiaus gliukuronizaciją;
aspirino skyrimas kūdikiams ir vaikams. Aspirinas išstumia bilirubiną iš serumo albumino, taip padidindamas laisvo bilirubino kiekį, kuris gali prasiskverbti pro besivystantį kraujo ir smegenų barjerą.

Susijusios Žinutės

Aviary įspėjimas: tarp viruso evoliucijos ir pavojų žmonėms

Balandis 4, 2024

Geltona diena prieš endometriozę

Kov 28, 2024

Viltis ir naujovės kovojant su kasos vėžiu

Kov 27, 2024

Kaip pabandyti išvengti diabeto

Kov 26, 2024

Yra žinoma, kad bilirubinas kaupiasi neurologinio audinio pilkojoje medžiagoje, kur daro tiesioginį neurotoksinį poveikį.

Atrodo, kad jo neurotoksiškumas atsiranda dėl masinio neuronų naikinimo apoptozės ir nekrozės būdu.

Bilirubino encefalopatijos rizikos veiksniai yra šie:

priešlaikinis gimdymas;
Rh nesuderinamumas;
policitemija;
susipažinimas;
sulfonamidai (pvz., ko-trimoksazolas);
Crigler-Najjar sindromas, I tipas;
G6PD trūkumas;
Gilberto sindromas.

Kernicterus diagnozė

Diagnozė nustatoma remiantis anamneze (pvz., priešlaikinis gimdymas ar šeimos istorija), objektyviu tyrimu (gelta, Moro reflekso nebuvimas arba susilpnėjimas, letargija, besileidžiančios saulės ženklas ir kt.) ir laboratoriniais tyrimais (bilirubino kiekis serume viršija 20 mg/dl). .

Šiuo metu nėra veiksmingo kernicterus gydymo

Būsimas gydymas gali apimti neuroregeneraciją.

Kai kuriems pacientams buvo atlikta gili smegenų stimuliacija ir jie patyrė tam tikrą naudą.

Tokie vaistai kaip baklofenas, klonazepamas, gabapentinas ir triezifenidilas dažnai naudojami su kerniteriais susijusiems judėjimo sutrikimams gydyti. Protonų siurblio inhibitoriai taip pat naudojami refliukso gydymui.

Taip pat žinoma, kad kochleariniai implantai ir klausos aparatai pagerina klausos praradimą, kurį gali sukelti kerniteriai (klausos neuropatija).

RETOS LIGOS? APLANKYKITE UNIAMO – ITALIJOS RETŲ LIGŲ FEDERACIJOS STEBĖLĖS EXPO EXPO

Komplikacijos ir rizika

Sergančiajam Kernitzeris dažnai būna mirtinas, kurio eiga pasireiškia hipertonija, vangumu, apnėja, traukuliais, o išgyvenusiems – nuolatinė žala – cerebrinis paralyžius, dantų displazija, klausos ir (arba) regos praradimas.

Prevencija

Bilirubino koncentracijos serume matavimas naudingas vertinant vaiko riziką susirgti kernitimeroze: duomenys atvaizduojami nomogramoje.

Šios ligos profilaktikai taikoma mėlynos šviesos fototerapija (ultravioletinė šviesa bilirubiną skaido į vandenyje tirpius darinius), o sunkiais atvejais – ekssanguino perpylimas.