Cistinė fibrozė yra reta autosominė recesyvinė genetinė liga, kurią sukelia 7 chromosomoje esančio geno, koduojančio baltymą, kuris veikia kaip chloro kanalas, mutacija, vadinama CFTR (cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriumi).

Cistinė fibrozė, kuri kadaise buvo mirtina pirmaisiais gimimo metais, dabar yra liga, kurią galima išgydyti, tačiau ji tebėra labai sekinanti liga, kuri pablogina paciento gyvenimo kokybę ir trumpina gyvenimo trukmę.

Cistinės fibrozės simptomai ir požymiai

Cistinės fibrozės požymiai yra blyški oda, blogas augimas ir svorio padidėjimas nepaisant normalaus maisto vartojimo, tirštų, lipnių gleivių kaupimasis, dažnos plaučių infekcijos ir kosulys ar dusulys.

Patinai gali būti nevaisingi dėl įgimtų kraujagyslių nebuvimo.

Simptomai dažnai pasireiškia vaikystėje, pavyzdžiui, žarnyno nepraeinamumas dėl patologinio mekonio nepraeinamumo kūdikiams.

Vaikams augant atsiranda komplikacijų, kai gleivės išsiskiria į alveoles.

Paciento epitelio plaukų ląstelėse yra mutavęs baltymas, dėl kurio susidaro neįprastai klampios gleivės.

Blogas vaikų augimas paprastai pasireiškia kaip nesugebėjimas priaugti svorio ar ūgio, palyginti su jų bendraamžiais.

Būklė dažnai nediagnozuojama, kol nėra ieškoma šio prasto augimo priežasčių.

Augimo nepakankamumo priežastys yra daugialypės ir apima lėtinę plaučių infekciją, prastą maistinių medžiagų pasisavinimą per virškinimo traktą ir padidėjusį medžiagų apykaitos poreikį dėl lėtinės ligos.

Retais atvejais cistinė fibrozė gali pasireikšti kaip kraujo krešėjimo sutrikimas.

Maži vaikai yra ypač jautrūs vitamino K malabsorbcijos sutrikimams, nes tik nedidelis šio vitamino kiekis prasiskverbia per placentą, todėl vaikas turi labai mažas atsargas.

Kadangi II, VII, IX ir X faktoriai (krešėjimo faktoriai) priklauso nuo vitamino K, mažas jo kiekis gali sukelti problemų.

Plaučių patologija yra kvėpavimo takų obstrukcijos pasekmė, kurią sukelia gleivių kaupimasis, sumažėjęs mukociliarinis klirensas ir uždegimas.

Plaučiai sergant cistine fibroze

Uždegimas ir infekcija sukelia plaučių pažeidimus ir struktūrinius pokyčius, dėl kurių atsiranda įvairių simptomų.

Ankstyvosiose stadijose dažnai pasitaiko nenutrūkstamas kosulys, gausus skreplių išsiskyrimas ir sumažėjęs plaučių pajėgumas.

Daugelis šių simptomų atsiranda, kai bakterijos, kurios paprastai gyvena tirštuose skrepliuose, nekontroliuojamai auga ir sukelia plaučių uždegimą.

Vėlesnėse stadijose plaučių struktūros pokyčiai, pavyzdžiui, pagrindinių kvėpavimo takų patologijos (bronchektazės), dar labiau apsunkina kvėpavimą.

Kiti simptomai yra atkosėjimas krauju (hemoptizė), aukštas kraujospūdis plaučiuose (plaučių hipertenzija), širdies nepakankamumas, sunku gauti pakankamai deguonies (hipoksija) ir kvėpavimo nepakankamumas, kurį reikia palaikyti kvėpavimo kaukėmis.

Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae ir Pseudomonas aeruginosa yra trys dažniausiai pasitaikantys organizmai, sukeliantys plaučių infekcijas pacientams, sergantiems cistine fibroze.

Be tipiškų bakterinių infekcijų, šia liga sergantiems žmonėms paprastai išsivysto ir kitų tipų plaučių ligos.

Tai yra alerginė bronchopulmoninė aspergiliozė, kai organizmo atsakas į paprastąjį grybą Aspergillus fumigatus sukelia kvėpavimo sutrikimus.

Kita liga – infekcija Mycobacterium avium complex (MAC) – su tuberkulioze susijusių bakterijų grupe, kuri gali pažeisti plaučius ir nereaguoti į įprastinius antibiotikus.

Gleivės, esančios sinusuose, yra vienodai tankios ir taip pat gali užblokuoti kanalus ir sukelti infekciją.

Tai gali sukelti veido skausmą, karščiavimą, išskyras iš nosies, galvos skausmą ir apsunkinti kvėpavimą.

Asmenims, sergantiems cistine fibroze, dėl lėtinių sinusų infekcijų sukelto uždegimo gali išsivystyti per didelis nosies audinio augimas (nosies ir sinuso polipozė).

Pasikartojantys polipai gali atsirasti maždaug 10–25 % cistine fibroze sergančių pacientų.

Širdies ir kvėpavimo sistemos komplikacijos yra dažniausia pacientų, sergančių šia liga, mirties priežastis (~80%).

Virškinimo trakto cistinės fibrozės požymiai ir simptomai

Prieš atliekant prenatalinį ir naujagimių patikrinimą, cistinė fibrozė dažnai buvo diagnozuojama, kai kūdikis negalėjo pašalinti išmatų (mekonio). Mekonis gali visiškai užkimšti žarnyną ir sukelti rimtą ligą.

Ši būklė, vadinama mekoniumo nepraeinamumu, pasireiškia 5–10% kūdikių, sergančių cistine fibroze.

Be to, vidinės tiesiosios žarnos membranos išsikišimas (tiesiosios žarnos prolapsas) yra dažnesnis, pasireiškiantis maždaug 10 procentų šia liga sergančių vaikų, ir jį sukelia padidėjęs išmatų kiekis, netinkama mityba ir padidėjęs vidinis spaudimas dėl kosulio.

kasa

Nenormalios sekrecijos kasoje blokuoja virškinimo fermentų judėjimą dvylikapirštėje žarnoje ir sukelia negrįžtamą kasos pažeidimą, dažnai sukeliantį skausmingą uždegimą (pankreatitą).

Sunkesniais ir pažengusiais atvejais kasos latakai atrodo atrofiški.

Egzokrininis kasos nepakankamumas pasireiškia daugumai (85–90 %) pacientų, sergančių cistine fibroze.

Jis daugiausia susijęs su „sunkiomis“ CFTR geno mutacijomis, kuriose abu aleliai visiškai neveikia (pvz., ΔF508/ΔF508).

Jis pasireiškia 10–15 % pacientų, kuriems yra viena „sunki“ ir viena „vidutinė“ CFTR geno mutacija, kai CFTR aktyvumas vis dar yra silpnas arba yra dvi „vidutinės“ mutacijos.

Šiais švelnesniais atvejais kasos egzokrininė funkcija vis dar yra pakankama, todėl fermentų papildymas nėra būtinas.

Tankios išskyros taip pat gali sukelti kepenų problemų.

Virškinimui palengvinti išskiriama tulžis gali užblokuoti tulžies latakus, sukeldama kepenų pažeidimą.

Laikui bėgant tai gali sukelti randų ir mazgelių susidarymą (cirozę).

Kepenys nesugeba išvalyti kraujo nuo toksinų ir nesintetina svarbių baltymų, tokių kaip atsakingi už kraujo krešėjimą.

Kepenų liga yra trečia pagal dažnumą mirties priežastis, susijusi su cistine fibroze.

Be kasos problemų, cistine fibroze sergantys žmonės skundžiasi rėmeniu, žarnyno užsikimšimu dėl invaginacijos ir vidurių užkietėjimu.

Senyviems žmonėms, sergantiems cistine fibroze, dėl sutirštėjusių išmatų gali išsivystyti distalinė žarnyno nepraeinamumas.

Prasta mityba

Virškinimo fermentų trūkumas apsunkina maistinių medžiagų pasisavinimą, o vėliau jos išsiskiria su išmatomis: „malabsorbcija“.

Malabsorbcija sukelia netinkamą mitybą ir prastą augimą.

Dėl to atsirandanti hipoproteinemija gali būti pakankamai sunki, kad sukeltų generalizuotą edemą.

Asmenims, sergantiems cistine fibroze, taip pat sunku pasisavinti riebaluose tirpius vitaminus A, D, E ir K.

Cukrinis diabetas sergant cistine fibroze

Pažeidus kasą, gali netekti izoliuotų ląstelių, o tai gali sukelti diabeto formą, būdingą sergantiems cistine fibroze.

Tai viena iš svarbiausių ne plaučių ligos komplikacijų. Cukrinis diabetas yra dažniausia ne plaučių komplikacija cistinės fibrozės atvejais.

Jis pripažįstamas kaip atskiras subjektas ir turi mišrių 1 ir 2 tipo savybių.

Nors vartojami geriamieji vaistai nuo diabeto, vienintelis rekomenduojamas gydymas yra insulino injekcijos arba insulino pompos naudojimas.

Skirtingai nuo klasikinio diabeto, jokie mitybos apribojimai nerekomenduojami.

Vitaminas D, osteoporozė ir Hipokrato pirštai

Vitaminas D dalyvauja reguliuojant kalcio ir fosfatų kiekį.

Blogas vitamino D pasisavinimas su maistu dėl malabsorbcijos gali sukelti osteoporozę – būklę, kai susilpnėję kaulai labiau linkę lūžti.

Be to, žmonėms, sergantiems cistine fibroze, dėl mažo deguonies kiekio jų audiniuose dažnai išsivysto vadinamieji hipokrato pirštai (taip pat vadinami klubu);

Nevaisingumas pacientams, sergantiems cistine fibroze

Nevaisingumas pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims.

Mažiausiai 97% vyrų, sergančių cistine fibroze, yra nevaisingi, bet nevaisingi ir gali susilaukti vaikų taikant pagalbinio apvaisinimo metodus.

Pagrindinė cistine fibroze sergančių vyrų nevaisingumo priežastis yra įgimtas kraujagyslės (dažniausiai jungiančios sėklides su varpos ejakuliaciniais kanalais) nebuvimas, tačiau taip pat gali kilti papildomų problemų, kurios gali sukelti azoospermiją, teratospermiją ir oligoastenospermiją.

Kai kurioms moterims sunku gimdyti dėl gimdos kaklelio gleivių sutirštėjimo arba dėl netinkamos mitybos.

Sunkiais atvejais netinkama mityba nutraukia ovuliaciją ir sukelia amenorėją.

Cistinės fibrozės diagnozė: anamnezė

Cistinė fibrozė iš pradžių atpažįstama vaikystėje arba vaikystėje; tačiau nedidelei daliai pacientų diagnozė nustatoma suaugus.

Pacientams, sergantiems cistine fibroze, dažnai pasireiškia pasikartojančios plaučių infekcijos.

Vaikai, sergantys cistine fibroze, dažniau nei įprasti vaikai serga kvėpavimo takų infekcijomis.

Daugumai cistine fibroze sergančių vaikų yra lėtinis kosulys ir švokštimas.

Ligai progresuojant, išryškėja simptomai, susiję su bronchektaze ir bronchų hiperaktyvumu.

Taip pat stebimas skaitmeninis hipokratizmas ir dusulys fizinio krūvio metu.

Karščiavimas dažniausiai būna lengvas bronchektazės paūmėjimo metu, tačiau gali būti labai didelis plaučių uždegimo epizodų metu.

Pažengusiose ligos stadijose komplikacijos dėl plaučių pažeidimo apima hemoftizę, kuri kartais būna didžiulė, pneumotoraksą, atelektazę, plaučių širdies ir kvėpavimo nepakankamumą.

Kasos pažeidimas, esant cistinei fibrozei, sukelia egzokrininį kasos nepakankamumą.

Kasos fermentų trūkumas sukelia virškinimo sutrikimus ir malabsorbciją.

Egzokrininis kasos nepakankamumas yra susijęs su viduriavimu ir išmatomis, kuriose yra daug riebalų.

Šie simptomai dažnai yra susiję su mėšlungiu pilvo skausmu, netinkama mityba ir nesugebėjimu palaikyti tinkamo augimo greičio.

Kiti retesni virškinimo trakto simptomai, aptinkami anamnezėje, yra mekonio kamščiai, invaginacija (vienos žarnyno dalies slydimas į kitą); tiesiosios žarnos prolapsas, žarnyno nepraeinamumas, užsitęsusi naujagimių gelta, kepenų cirozė, tulžies akmenligė (tulžies pūslės akmenligė); pasikartojantis pankreatitas ir cukrinis diabetas.

Prakaito gamybos sutrikimai pasireiškia padidėjusia druskų koncentracija prakaite.

Padidėjęs druskų kiekis sukelia sūrų skonį odoje ir druskos kristalų susidarymą ant odos arba drabužių viduje, ypač ant batų ir batų.

Elektrolitų netekimas vasaros mėnesiais gali sukelti šilumos netoleravimą, karščio išsekimą, elektrolitų išsekimą ir dehidrataciją.

Remiantis istorija, simptomai, susiję su viršutiniais kvėpavimo takais, yra pasikartojantis sinusitas ir nosies polipų atsiradimas.

Beveik visi vyrai ir dauguma moterų, sergančių cistine fibroze, yra nevaisingi.

Jei moteris, serganti cistine fibroze, pastoja, nėra tikras, kad ji išneš nėštumą.

Negimęs vaikas sirgs cistine fibroze arba turės cistinės fibrozės geną.

Diagnozė: objektyvus tyrimas

Objektyvus cistine fibroze sergančių pacientų ištyrimas beveik visada būna nenormalus per kelerius metus nuo ligos diagnozavimo.

Pacientai dažniausiai yra liekni vaikai arba jauni suaugusieji.

If kvėpavimo sutrikimas yra, naudojami pagalbiniai kvėpavimo raumenys.

Produktyvus kosulys yra beveik visuotinis atradimas. galūnių tyrimas gali atskleisti skaitmeninį hipokratizmą.

Viršutinių kvėpavimo takų tyrimas atskleidžia nosies polipų buvimą arba skausmą paranaliniuose sinusuose.

Atrodo, kad krūtinės ląsta turi statinės konfigūraciją.

Plaučiuose girdimas stiprus traškėjimas ir šnypštimas.

Pažengusioje ligos stadijoje hipoksemija pasireiškia cianoze aplink burną.

Širdies auskultacija gali atskleisti antrojo tono plaučių komponentą, rodantį plaučių hipertenziją.

Kaklo venų išsiplėtimas kaklas ir pedidium edema yra susiję su dešiniojo širdies nepakankamumo (plaučių širdies) išsivystymu.

Diagnozė: laboratoriniai tyrimai

Atliekant hemogaanalizę, ankstyvosiose ligos stadijose kraujo dujų reikšmės yra beveik normalios, išskyrus padidėjusį alveolių-arterijų deguonies gradientą.

Hipoksemija aplinkos ore didėja ligai progresuojant, o hiperkapnija ir sunki hipoksemija pasireiškia tik labai pažengusiose plaučių ligos stadijose.

Kita vertus, sergant cistine fibroze serumo biocheminiai radiniai ir hemochromocitometrinis tyrimas tipiškų pakitimų nerodo.

Tačiau bikarbonatų koncentracijos serume padidėjimas gali būti stebimas dėl lėtinio kvėpavimo nepakankamumo, o hematokrito padidėjimas gali rodyti lėtinę hipoksemiją.

Prasidėjus ūminei bronchopneumonijai, gali padidėti baltieji kraujo kūneliai vėliau atsiranda nesubrendusių granulocitų formų.

Priešingai, esant netinkamai mitybai, serumo baltymų ir albumino koncentracija gali būti maža.

Prakaito elektrolitų kiekio matavimas buvo standartinis cistinės fibrozės diagnostikos patvirtinimo metodas.

Sužadinus prakaito išsiskyrimą, jis sandariai surenkamas ir surinkus apie 0.1 ml prakaito matuojamas elektrolitų kiekis.

Vaikų amžiuje cistinė fibrozė diagnozuojama, kai chloro koncentracija prakaite yra didesnė nei 60 mEq/l, o suaugusiems šiai diagnozei nustatyti reikalinga didesnė nei 80 mEq/l chloro koncentracija. būti padaryta.

Jei atsakas į šį tyrimą abejotinas (50–80 mEq/l), pakartojus šį matavimą galima išspręsti diagnostinę abejonę.

Nors elektrolitų koncentracija prakaite yra naudinga patvirtinant cistinės fibrozės diagnozę, šis vertinimas turi būti atliktas kruopščiai, kitaip rezultatai gali būti klaidinantys.

Pacientų, sergančių cistine fibroze, skrepliuose paprastai yra patogeninių mikroorganizmų; 3 dažniausiai aptinkami yra Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae ir Pseudomonas aeruginosa.

P. aeruginosa padermė, randama pacientams, sergantiems cistine fibroze, paprastai gamina muciną.

Ši gleivinė P. aeruginosa forma randama beveik tik pacientams, sergantiems cistine fibroze, ir beveik išimtinai randama kvėpavimo takuose tiems, kurie serga pažengusiomis ligos formomis.

Tačiau sunkius paūmėjimus gali sukelti keletas skirtingų muciną gaminančių P. aeruginosa padermių.

Cistinės fibrozės diagnozė: spirometrija

Plaučių funkcijos tyrimai labai naudingi vertinant plaučių ligos proceso mastą ir stebint progresavimo greitį.

Ligos eigai progresuojant, gydytojas gali padidinti gydymą, jei netikėtai pablogėja plaučių funkcija.

Spirometrija paprastai rodo kvėpavimo takų obstrukciją, kai priverstinio iškvėpimo tūris sumažėja per 1 sekundę (FEV1), o pažengusiose ligos stadijose galima stebėti priverstinio gyvybinio pajėgumo (FVC) praradimą.

Tačiau abu šie pokyčiai gali pagerėti pavartojus bronchus plečiančių vaistų.

Likutinis tūris padidėja ligos pradžioje ir gali būti tinkamai išmatuotas naudojant kūno pletizmografą.

Diagnozė: vaizdavimas

Krūtinės ląstos rentgenogramoje būdinga hiper-išsiplėtimas, diagnozuotas suplokštėjus pusžiedžiui ir padidėjus retrosterniniam oro tarpui.

Taip pat dažnai stebimas bronchų sienelės sustorėjimas lygiagrečių linijų, spinduliuojančių į išorę nuo plaučių šlaunies, pavidalu ir vadinamas „traukinio bėgiu“.

Nedideli apvalūs drumstimai taip pat yra akivaizdūs plaučių periferijoje, o tai gali reikšti mažus abscesus, esančius distaliau nuo užkimštų kvėpavimo takų.

Šios sritys paprastai išsivalo, paliekant mažas likutines cistas nuo infekcinio proceso.

Kiti krūtinės ląstos rentgenogramoje pastebimi anomalijos yra atelektazė, fibrozė, hilarinė adenopatija, bronchopneumonija ir pneumotoraksas.

Diagnozė: genetinis tyrimas

Cistinės fibrozės geno atradimas taip pat leido atlikti genetinius diagnostinius tyrimus dėl tam tikrų genetinių anomalijų, susijusių su cistine fibroze.

Vien tik delta F508 geno įvertinimas iš tikrųjų leis nustatyti apie 70 % nenormalių genų arba apie 50 % paveiktų pacientų.

Tačiau kadangi šis testas negali nustatyti 100 cistinės fibrozės genų, jis labiau tinka pacientams, kuriems įtariama cistine fibroze ir kurių prakaito tyrimo rezultatai yra abejotini, arba asmenims, kuriems reikalinga genetinė konsultacija, nes jiems yra didelė rizika susirgti cistine fibroze. besilaukiančių vaikų, sergančių cistine fibroze.

Skaityti taip pat:

Emergency Live Dar daugiau...Tiesiogiai: atsisiųskite naują nemokamą laikraščio programą, skirtą IOS ir Android

Sunki astma: vaistas yra veiksmingas vaikams, kurie nereaguoja į gydymą

Nosies kaniulė deguonies terapijai: kas tai yra, kaip ji pagaminta, kada ją naudoti

Deguonies ir ozono terapija: kokioms patologijoms ji skirta?

Hiperbarinis deguonis žaizdų gijimo procese

Plaučių emfizema: kas tai yra ir kaip ją gydyti. Rūkymo vaidmuo ir mesti rūkyti

šaltinis:

Medicina internetu