Galaktozemija: priežastys, simptomai ir gydymas
Galaktozemija yra reta paveldima liga, sukelianti vaikų cirozę, bet ne tik. Dar rimčiau yra tai, kad galaktozemija gali turėti pražūtingų padarinių, jei ji nebus laiku diagnozuota
Galaktozemijos priežastys
Šią ligą sukelia didelis galaktozės (piene esančios cukraus rūšies) kiekis kraujyje dėl kepenų fermento, būtino jo metabolizmui, trūkumo.
Kad susirgtų liga, vaikas turi paveldėti polinkį iš abiejų tėvų.
Ligos dažnis yra maždaug 1 atvejis iš 20,000 XNUMX naujagimių.
Kiekvienam nėštumui šeimoje, kurioje abu tėvai turi trūkumą, yra 1 iš 4 tikimybė pagimdyti vaiką su trūkumu.
Galaktozemijos požymiai ir simptomai
Galaktozemija dažniausiai pasireiškia pirmosiomis gyvenimo dienomis, išgėrus motinos pieno ar pieno miltelių.
vėmimas, kepenų padidėjimas ir gelta dažnai yra pirmieji galaktozemijos požymiai, tačiau gali atsirasti ir kitų, pavyzdžiui, bakterinės infekcijos (kai kurios sunkios), dirglumas, blogas augimas ir viduriavimas.
Jei naujagimio laikotarpiu galaktozemija neatpažįstama ir diagnozuojama iš karto, ji gali pakenkti kepenims, akims, smegenims ir inkstams.
Galaktozemijos diagnozė
Diagnozė nustatoma atlikus laboratorinius tyrimus: liga nustatoma matuojant fermentų kiekį raudonuosiuose kraujo kūneliuose, baltieji kraujo kūneliai arba kepenys.
Pacientai, sergantys galaktozemija, nerodo fermentų aktyvumo, o nešiotojai (tėvai) rodo pusę fermento aktyvumo.
Šia liga sergančių kūdikių šlapime išskiriama daug galaktozės, tačiau jei vaikas vemia ir (arba) negeria pieno, testas taip pat gali būti neigiamas.
Galaktozemijos gydymas
Galaktozemijos gydymas daugiausia grindžiamas galaktozės pašalinimu iš raciono, atliekamu naujagimių fazėje, panaikinant motinos pieną ir pieno miltelius ir skiriant maistą be laktozės arba be galaktozės.
Dieta turėtų būti tęsiama metus, kai kuriais atvejais visą gyvenimą; fermentų kiekis raudonuosiuose kraujo kūneliuose yra veiksmingiausias būdas stebėti dietos laikymąsi ir galaktozės apribojimą.
Be to, vaikų, sergančių galaktozemija, mamoms vėlesnių nėštumų metu rekomenduojama laikytis dietos be laktozės ir galaktozės, kad pagerėtų simptomai gimus kitam vaikui.
Anksti gydant bet koks kepenų pažeidimas, atsiradęs pirmosiomis gyvenimo dienomis, beveik visiškai išgydys.
Skaityti taip pat:
Laktozės netoleravimas: simptomai ir gydymo būdai
Kaip gydomas IBS: dieta ir dirgliosios žarnos sindromo gydymas
Pinworms užkrėtimas: kaip gydyti enterobiazę (oksiuriazę) sergantį pediatrinį pacientą
Žarnyno infekcijos: kaip užsikrečiama Dientamoeba Fragilis infekcija?
Virškinimo trakto sutrikimai, kuriuos sukelia NVNU: kas jie yra, kokias problemas jie sukelia
Žarnyno virusas: ką valgyti ir kaip gydyti gastroenteritą
Velso žarnyno chirurgijos mirtingumo rodiklis didesnis nei tikėtasi
Dirgliosios žarnos sindromas (IBS): gera būklė, kurią reikia kontroliuoti
Kolitas ir dirgliosios žarnos sindromas: kuo jie skiriasi ir kaip juos atskirti?
Dirgliosios žarnos sindromas: simptomai, kuriais jis gali pasireikšti
Lėtinė uždegiminė žarnyno liga: Krono ligos ir opinio kolito simptomai ir gydymas
Ekspertai ragina pakeisti dirgliosios žarnos sindromo (IBS) diagnozavimo būdą
Kas yra Proctalgia Fugax? Simptomai, priežastys ir gydymas
Vidinis ir išorinis hemorojus: priežastys, simptomai ir gydymo būdai
Hemorojus: naujausi testai ir gydymo būdai
Kuo skiriasi hemorojus ir įtrūkimai?
Kraujas išmatose: kas tai sukelia ir su kokiomis ligomis jis gali būti susijęs
A. Atsparios bakterijos: svarbus Australijos atradimas
Infekcija karbapenemui atspariomis enterobakterijomis
Viduriavimas: kas tai yra, kas jį gali sukelti ir kaip įsikišti
Laktozės netoleravimas? Kvėpavimo testas jums tai sako