Hemofilija: kas tai yra ir kaip ją gydyti

Hemofilija yra įgimta ir paveldima liga, kurią sukelia tam tikrų kraujo krešėjimo baltymų trūkumas. Sergantieji turi didesnę polinkį į kraujavimą, tiek spontanišką, tiek potrauminį

Hemofilija yra reta liga, kuri nėra įtraukta į prenatalinės patikros programą

Yra dvi hemofilijos formos: A hemofilija, kurią sukelia VIII krešėjimo faktoriaus trūkumas ir kuria serga vienas atvejis kas 5,000 10,000–30,000 50,000 gimdymų, ir hemofilija B, kurią sukelia IX faktoriaus trūkumas. vieno atvejo iš XNUMX XNUMX–XNUMX XNUMX gimimų.

Liga pasireiškia beveik tik vyrams, nes jos genetinė žinia yra susijusi su X chromosoma.

Todėl moterys dažniausiai bus sveikos genetinio defekto nešiotojos, kurios vyrams pasireikš patologine forma.

Hemofilija: lengva ar sunki, kokie skirtumai?

Hemofilija gali pasireikšti esant sunkiam, vidutiniam ar lengvam FVIII ar FIX trūkumui.

Sunki hemofilija dažniausiai diagnozuojama per pirmuosius dvejus gyvenimo metus, nes liga pasireiškia anksti ir galimi savaiminiai kraujavimai.

Kita vertus, lengva hemofilija taip pat gali sukelti pavėluotą diagnozę, galbūt suaugus, nes ji yra suderinama su normaliu gyvenimu, nebent yra specifinių hemoraginės rizikos sąlygų, pavyzdžiui, sunkios traumos ar operacijos.

Todėl gali būti, kad sergantis asmuo ilgą laiką nesuvokia, kad serga.

Žmonės, žinantys, kad serga nesunkia hemofilija, turėtų kiek įmanoma vengti traumų ir, net ir nedidelės traumos atveju, ypač atkreipti dėmesį į simptomų, galinčių reikšti kraujavimą, atsiradimą.

Tokiu atveju būtina apie tai pranešti gydytojui, kad kuo greičiau patikrintų, ar nėra kraujavimo.

Kaip diagnozuojama hemofilija?

Moterys, kurių motinos šeimoje yra sirgusios hemofilija, turėtų apsvarstyti galimybę būti sveikomis šio genetinio defekto nešiotojais ir, jei reikia, atlikti diagnostinius tyrimus.

Kalbant apie suaugusius pacientus, kuriems įtariama lengva hemofilija, krešėjimo tyrimai, ypač aPTT, yra būtini ir paprastai atliekami atrankos tikslais prieš operaciją “, - tęsia ji.

Hemofilijos simptomai

Paprastai ši būklė yra susijusi su specifiniais simptomais, tokiais kaip didesnių nei įprasta mėlynių susidarymo lengvumas arba užsitęsęs, nepagrįstas kraujavimas.

Pavyzdžiui, mažiems vaikams kritimas, dėl kurio smūgis į lūpą, gali sukelti kraujavimą, kuris nebūtinai yra intensyvus, bet tęsiasi laikui bėgant ir negali būti sustabdytas; dažnai kraujavimas atsiranda ne iš karto traumos momentu, o po pirminio sustojimo vėl prasideda po kelių valandų.

Taip yra todėl, kad sergant hemofilija trombocitai, kurie pirmieji įsikiša, kad sustabdytų galimą kraujavimą, veikia normaliai.

Kai koaguliacija turėtų įsikišti, kad stabilizuotų krešulį ir uždarytų žaizdą, ji yra neveiksminga ir sukelia kraujavimą.

Kitas tipiškas mažų vaikų simptomas yra kraujosruvos, kurios atsiranda nebūtinai su tuo susijusiomis traumomis: atrodo, kad aplink kūną yra daug smulkių mėlynių, tačiau jų nesukelia jokie specifiniai smūgiai.

RETOS LIGOS? Norėdami gauti daugiau informacijos, apsilankykite UNIAMO - ITALIJOS RETŲ LIGŲ FEDERACIJOJE, SKIRTAME AVARIJOS EXPO

Hemartrozė: sąnarių liga

Tipiškas hemofilijos kraujavimas yra hemartrozė, ty kraujavimas į sąnarius.

Tai daugiausia pažeidžia kulkšnis, kelius ir alkūnes, bet taip pat gali paveikti klubo ir pečių sąnarius.

Vėlgi, tokio tipo kraujavimas nebūtinai yra susijęs su trauma ir gali atsirasti spontaniškai.

Taip yra, pavyzdžiui, su vaiku, kuris dar tik mokosi stovėti ir žengti pirmuosius žingsnius.

Dėl šios priežasties liga, netinkamai gydoma, gali sukelti rimtų galūnių apribojimų, sunaikinti sąnario struktūrą ir sukelti tikrą negalią.

Hemofilija: kokie galimi gydymo būdai?

Šiandien yra daug įvairių hemofilijos gydymo galimybių.

Per pastaruosius 40 metų pagrindinė terapija buvo pakaitinė terapija: VIII krešėjimo faktoriaus skyrimas hemofilija A sergantiems pacientams ir IX krešėjimo faktoriaus skyrimas pacientams, sergantiems hemofilija B.

Šie produktai užkerta kelią kraujavimams ir juos gydo, todėl juos galima vartoti tik į veną.

Nuo diagnozės nustatymo momento pacientams pradedamos reguliarios infuzijos į veną (ji turi būti tęsiama visą likusį gyvenimą), kad padidintų trūkstamų baltymų kiekį kraujyje, išvengtų savaiminio kraujavimo ir išvengtų struktūrinių pažeidimų.

Šis gydymo būdas yra žinomas kaip profilaktika ir Pasaulio hemofilijos federacijos (WFH) nuomone, yra standartinis visų pacientų, sergančių sunkia ar vidutinio sunkumo hemofilija arba sunkiu kraujavimo tendencija, priežiūros standartas.

Pastaraisiais metais pastebėjome hemofilijos gydymo evoliuciją, kuri leidžia išlaikyti gerą apsaugą nuo kraujavimo vartojant retesnėmis vaisto dozėmis ir taip suteikia daugiau savarankiškumo pacientams.

Šiandien hemofilija B sergantiems žmonėms infuzija gali būti atliekama vidutiniškai kas 7–14 dienų (kai kuriems pacientų pogrupiams net kas 21 dieną); kadangi sergant hemofilija A, infuzijas galima kartoti maždaug kas 3–7 dienas, atsižvelgiant į vartojamo vaisto tipą ir kiekvieno žmogaus savybes.

Pastaruosius porą metų pirmasis poodinis monokloninis antikūnas buvo prieinamas tik nuo hemofilijos A, kurį reikia vartoti kas 7, 14 arba 28 dienas, kad būtų išvengta kraujavimo. Panašūs vaistai taip pat kuriami nuo hemofilijos B.

Namų terapija

Tiek intraveninius, tiek poodinius vaistus pacientas savarankiškai vartoja namuose.

Pacientus (arba jų tėvus, mažų vaikų atveju) ligoninės personalas nurodo skirti vaistus, nes būtina juos vartoti ne tik profilaktiškai, bet ir nedelsiant, netikėtai kraujavus.

Nors profilaktinis gydymas gali užkirsti kelią daugumai savaiminių kraujavimų, gali būti išorinių sąlygų, pavyzdžiui, traumų, kurios, nepaisant gydymo, gali sukelti kraujavimą.

Tokiais atvejais naudinga prie įprastos dozės pridėti papildomą dozę.

Svarbu pabrėžti, kad poodinė terapija yra tik profilaktinė: gali užkirsti kelią kraujavimui, bet ne išgydyti. Gydymui būtina į veną suleisti kito hemostazinio vaisto, pvz., FVIII arba FIX.

Visi terapiniai hemofilijos gydymo pokyčiai buvo sukurti atsižvelgiant į paciento nepriklausomybės poreikį ir gerą gyvenimo kokybę.

Šiuo metu hemofilija yra gydoma, bet nepagydoma liga.

Tačiau yra terapinis horizontas, kaip išgydyti: šiuo metu jis yra pažengęs į eksperimentinę fazę tiek sergant hemofilija A, tiek hemofilija B, jai atstovauja genų terapija, kuria siekiama įvesti sveiką geną į organizmą.

Tai konkretus kelias į priekį, kuris bus įgyvendintas per ateinančius kelerius metus.

Skaityti taip pat:

Kraujo perpylimas: perpylimo komplikacijų atpažinimas

Kraujo raiteliai, tiesiog savanoriai

šaltinis:

Humanitas

tau taip pat gali patikti