Odos ligos: pigmentinė kseroderma
Xeroderma Pigmentosum yra reta genetinė liga, kuriai būdingas padidėjęs jautrumas UV spinduliams. Tai pasireiškia simptomais, turinčiais įtakos odai, akims ir nervų sistemai. Apsauga nuo ultravioletinių spindulių yra būtina
Xeroderma Pigmentosum yra labai reta odos liga, kurios dažnis JAV ir Europoje yra maždaug vienas žmogus milijonui.
Tai labiau paplitusi kitose šalyse, tokiose kaip Japonija, Šiaurės Afrika ir Pakistanas.
Xeroderma Pigmentosum pasireiškia nenormaliu jautrumu ultravioletiniams spinduliams.
Maždaug 60 procentų nukentėjusių asmenų net ir esant minimaliai saulės spinduliams, gresia stiprus saulės nudegimas, atsirandantis pūslių ir nuolatinis odos paraudimas (eritema).
Daugumos vaikų veide per pirmuosius dvejus gyvenimo metus atsiranda pigmentinių dėmių, panašių į strazdanas.
Yra akių pažeidimas, padidėjęs jautrumas šviesai, odos plonėjimas (atrofija) blakstienų lygyje ir padidėjusi odos vėžio, kurį sukelia saulės spinduliai, rizika, pvz., bazalioma ar plokščiųjų ląstelių karcinoma ir melanoma.
Maždaug 25% sergančiųjų šia liga išsivysto neurologinės problemos:
- Mikrocefalija;
- Sensorineurinis kurtumas;
- Psichomotorinis atsilikimas.
Xeroderma Pigmentosum yra genetinė būklė, kurią gali sukelti kelių genų pakitimai (mutacijos).
Iki šiol yra žinomi mažiausiai 9 skirtingi genai, kurių pakitimai gali sukelti ligą: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA arba XPC.
Xeroderma Pigmentosum veikia autosominiu recesyviniu perdavimo mechanizmu.
Ligos su autosominiu recesyviniu perdavimu pasireiškia tik tiems žmonėms, kurie paveldėjo dvi pakitusias (mutavusias) geno kopijas.
Tiek iš motinos, tiek iš tėvo paveldėta kopija yra mutavusios. Terminas „recesyvinis“ reiškia, kad ligai sukelti nepakanka pakeisti tik vieną iš dviejų genų kopijų.
Norint sukelti ligą, turi būti mutavusios abi genų kopijos.
Tėvai nešiojasi tik vieną pakitusio geno kopiją (kita kopija normali), todėl neserga: yra sveiki nešiotojai.
Du sveiki nešiotojai, norintys turėti vaikų, turi 25 % tikimybę (vienas iš keturių), kad susirgs vaikas.
Penkiasdešimt procentų jų vaikų bus sveiki nešiotojai (kaip mama ar tėvas, be simptomų), o likę 25 procentai bus sveiki (su abiem geno kopijomis be mutacijos).
Šie šansai nepriklauso nuo negimusio vaiko lyties.
Xeroderma pigmentosum turėtų būti įtariama pacientams, kuriems pasireiškia toliau išvardyti odos, akių ir nervų sistemos simptomai.
oda:
Jautrumas ultravioletinei spinduliuotei su stipriu saulės nudegimu arba pūslių atsiradimu ir nuolatine eritema, net esant minimaliai saulės spinduliams;
Veido spalvos pakitusios (pigmentacijos) vietos, primenančios strazdanas iki dvejų metų;
Odos navikai per pirmąjį gyvenimo dešimtmetį.
Akis:
Šviesos sukeltas diskomforto pojūtis (fotofobija), keratitas, ragenos drumstumas, padidėjusi pigmentacija ties vokais ir blakstienų netekimas, vokų odos plonėjimas.
Nervų sistema:
Progresuojantis sensorineurinis kurtumas, mikrocefalija, progresuojantis pažinimo vėlavimas.
Xeroderma Pigmentosum diagnozė nustatoma remiantis paciento klinikiniais požymiais ir patvirtinama genetine analize.
Genetinė analizė apima molekulinį genų, kurių pakitimai iki šiol žinome, gali sukelti Xeroderma Pigmentosum, tyrimą.
Genetinį tyrimą gali atlikti multigeninė grupė, kuri vienu metu analizuoja genus: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA arba XPC.
Specifinio Xeroderma Pigmentosum gydymo nėra, o gydymas yra simptominis.
Pacientai turėtų vengti saulės spindulių, naudoti apsaugos nuo saulės priemones su maksimalia apsauga, dėvėti drabužius, kurie apsaugo nuo UV spindulių, apsaugoti patalpų aplinką, ant langų dengti anti-UV plėveles ir galbūt pakeisti UV spinduliuojančias lemputes be UV spindulių.
Priėmimas yra daugiadisciplininis.
Labai svarbu pradėti vėžio pažeidimų atsiradimo stebėjimo programą, kuri leistų anksti pradėti gydymą.
Dažnas vitamino D trūkumas, kuris gydomas papildais.
Xeroderma pigmentosum prognozė yra įvairi
Tai geriau žmonėms, kuriems neatsiranda neurologinių simptomų ir kurie griežtai laikosi atsargumo priemonių, kad išvengtų ultravioletinės spinduliuotės poveikio.
Tačiau, be odos vėžio, progresuojantys neurologiniai sutrikimai taip pat gali sumažinti gyvenimo trukmę.
Skaityti taip pat:
Bazinių ląstelių karcinoma, kaip ją atpažinti?
Autoimuninės ligos: vitiligo priežiūra ir gydymas
Bulozinė epidermolizė ir odos vėžys: diagnostika ir gydymas
„SkinNeutrAll®“: odą žalojančių ir degių medžiagų matinis matas
Psoriazė, nesenstanti odos liga
Psoriazė: ji blogėja žiemą, bet kaltas ne tik šaltis
Vaikų psoriazė: kas tai yra, kokie yra simptomai ir kaip ją gydyti
Vietinis psoriazės gydymas: rekomenduojami nereceptiniai ir receptiniai vaistai
Kokie yra skirtingi psoriazės tipai?
Fototerapija psoriazei gydyti: kas tai yra ir kada jos reikia
Odos ligos: kaip gydyti psoriazę?